Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sebastian este una dintre tulburările asociate MYH9 și este un complex de simptome congenitale cu principalul simptom al tendință de sângerare care rezultă dintr-o mutație. Au fost observate grupuri familiale. Pentru majoritatea pacienților, pe termen lung terapie nu este obligat să conduce o viață normală.

Ce este sindromul Sebastian?

Un grup de tulburări genetice congenitale care stau la baza unei mutații a MHY9 genă sunt cunoscute ca tulburări asociate cu MYH9. Pe lângă sindromul Fechtner, anomalia May-Hegglin și sindromul Epstein, sindromul Sebastian aparține și acestui grup de boli. Acest complex de simptome se caracterizează printr-un tendință de sângerare. Prevalența sindromului Sebastian este scăzută. Se estimează că 50 de persoane sunt afectate în prezent de boală. Proporția bărbaților și femeilor afectate este oarecum egală. De asemenea, până în prezent nu a fost observată nicio grupare demografică. Prima descriere a sindromului Sebastian a avut loc spre sfârșitul secolului al XX-lea. Cazurile documentate la acea vreme au fost descrise de Greinacher și colegii săi. Numărul redus de cazuri de la descrierea inițială a făcut ca cercetările privind sindromul Sebastian să fie dificil de datat. Nu toate tendințele și cauzele sindromului au fost clar explicate.

Cauze

Sindromul Sebastian nu apare sporadic, dar este asociat cu gruparea familială. Cele 50 de cazuri descrise până în prezent au fost observate în doar zece familii diferite. Din acest motiv este sugerată o predispoziție genetică. Moștenirea pare a fi autosomală dominantă. Între timp, o mutație a fost identificată ca fiind cauza sindromului. Ca în toate bolile asociate MYH9, această mutație afectează MYH9 genă pe locusul genetic q11.2 al cromozomului 22. Bolile individuale ale grupului diferă numai în localizarea exactă, dar nu și în tipul de mutație. În cadrul întregului grup, mutațiile sunt predominant mutații punctuale. Localizarea diferită explică simptomele specifice sindroamelor individuale. MHY9 genă este implicat în codificarea lanțurilor grele ale miozinelor non-musculare tip IIA. Aceste proteine se găsesc în principal în sânge celule precum monocite și trombocite, dar și în cohlee și rinichi. Ca urmare a mutației genice, pacienții cu sindrom Sebastian suferă de macrotrombocitopenie, care se caracterizează printr-un deficit de trombocite și dimensiunea hiperplastică a trombocitelor.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu sindrom Sebastian suferă de un complex de simptome cu diferite caracteristici clinice. Cel mai tipic simptom este macrotrombocitopenia. Pacienții au fost supradimensionați trombocite conduce la deficitul de trombocite. Pe lângă dimensiunea anormală, incluziunile constau din leucocite se găsesc adesea în trombocitele individuale. Trombocitele sunt esențiale în cascada de coagulare care se închide răni după rănire. Datorită conținutului lor scăzut de trombocite, pacienții cu sindrom Sebastian suferă de tendințe de sângerare, deoarece au o închidere a plăgii mai slabă decât media. Sângerarea lor este semnificativ severă. Pacienții sunt adesea predispuși la sângerare gume sau epistaxis. Femeile cu sindrom Sebastian au sângerări menstruale semnificativ mai grele decât colegii sănătoși. Frecvent epistaxisul au fost observate și la unii pacienți. In plus sânge pierderea poate pune presiune asupra constituției circulatorii generale a persoanelor afectate.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul sindromului Sebastian se poate face numai prin teste genetice moleculare. Numai analiza ADN poate dovedi asocierea cu gena corespunzătoare. De asemenea, excluderea sindroamelor înrudite se poate face numai prin localizarea mutației în timpul analizei genetice. Medicul inițiază analiza ADN după istoricul medical, dacă simptomele îi trezesc o primă suspiciune asupra grupului de boli asociate MYH9. În principiu, prognosticul este favorabil pacienților cu sindrom Sebastian. Nici speranța lor de viață, nici calitatea vieții lor nu sunt limitate în mod deosebit de boală. Cu toate acestea, doar lent sânge coagularea are loc în timpul operațiilor și al rănilor. Din acest motiv, riscul lor de sângerare în accidente, de exemplu, este mai mare decât cel al persoanelor sănătoase. În cazul operațiilor, riscul este mare numai dacă boala nu a fost detectată în prealabil.

Complicațiile

Sindromul Sebastian are un impact foarte negativ asupra calității vieții celor afectați și îl poate reduce semnificativ. În primul rând, sindromul are ca rezultat o întârziere semnificativă vindecarea ranilor și, prin urmare, sângerări mai frecvente și prelungite. Mai ales la copii, acest lucru poate întârzia și limita dezvoltarea. Riscul sângerărilor abundente crește și în timpul procedurilor chirurgicale. În plus, cei afectați suferă foarte des de sângerări gume și astfel posibil și din durere or inflamaţie. La femei, sindromul Sebastian poate conduce la creșterea sângerării menstruale, care este de obicei asociată cu severă durere. Frecvent epistaxisul poate să apară și să aibă un impact negativ asupra vieții de zi cu zi a pacientului. Sângerările frecvente au ca rezultat pierderea de sânge, care, dacă este prelungită, poate duce la probleme circulatorii. Persoanele afectate suferă uneori de ameţeală or oboseală. Sindromul Sebastian este tratat doar simptomatic. De regulă, nu apar complicații speciale. Cu ajutorul medicamentelor, sângerarea poate fi oprită. Speranța de viață nu este limitată sau redusă de sindrom în majoritatea cazurilor.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Un medic trebuie întotdeauna consultat pentru sindromul Sebastian. Deoarece este o boală genetică, nu poate exista auto-vindecare, iar persoana afectată are, de asemenea, doar un simptom pur și nu este cauzal terapie disponibil. De regulă, medicul trebuie consultat în cazul sindromului Sebastian dacă pacientul prezintă o tendință puternic crescută de sângerare. În acest caz, chiar și rănile minore sau tăieturile minore pot provoca sângerări foarte mari, iar persoana afectată poate pierde o cantitate mare de sânge. Sângerări abundente din cauza gume sau sângerările menstruale foarte grele pot indica, de asemenea, sindromul Sebastian și ar trebui să fie evaluate de un medic. Dacă este sever, trebuie apelat un medic de urgență sau spitalul trebuie vizitat direct pentru a preveni complicații suplimentare. Sindromul Sebastian este tratat în primul rând de medicul primar. În cazul unui tratament suplimentar, persoana afectată trebuie să informeze întotdeauna medicii despre sindromul Sebastian.

Tratament și terapie

cauzal terapie opțiunile nu sunt disponibile pentru pacienții cu sindrom Sebastian, mai mult decât pentru pacienții cu tulburări asociate. Terapia cauzală ar fi echivalentă cu terapia genică. Deoarece această cale de tratament face în prezent obiectul cercetării medicale, este posibil ca tulburările genetice precum sindromul Sebastian să fie vindecabile în viitor. În prezent, însă, sindromul este încă considerat o boală incurabilă care poate fi tratată doar simptomatic. În majoritatea cazurilor, sindromul Sebastian nu restricționează viața pacienților în continuare. Din acest motiv, de regulă, nu se fac pași terapeutici. Acest lucru este valabil cel puțin atât timp cât cei afectați nu sunt implicați în accidente și trebuie să suporte la fel de puține operațiuni. Numai în cazurile de sângerare severă din cauza rănilor sau operațiilor grave, lipsa trombocitelor trebuie compensată temporar, astfel încât pacienții să nu sângereze până la moarte. O astfel de compensare se obține de obicei prin administrarea unui concentrat de trombocite. După administrare din aceste concentrate, coagularea sângelui are loc în mod similar cu cea la persoanele sănătoase, iar riscurile pentru orice complicații sunt astfel reduse la minimum.

Prevenirea

Sindromul Sebastian este o boală care a fost documentată pentru prima dată abia recent. Deoarece doar 50 de cazuri într-un total de cinci familii au fost înregistrate de la descrierea inițială, baza de cercetare este sever limitată. Din acest motiv, nu sunt cunoscuți nici toți factorii care influențează mutația inițială, nici prevenția măsuri exista. Deoarece familiile cu cazuri de sindrom Sebastian au o mare probabilitate de transmitere a sindromului, aceste familii pot căuta moleculare Consiliere genetică ca parte a planificării familiale.

Urmare

Sindromul Sebastian este o boală incurabilă. Încă nu există nicio modalitate de a o trata. Se poate administra numai tratament simptomatic. În plus, există unele lucruri la care persoanele afectate ar trebui să acorde atenție, astfel încât să poată face față vieții de zi cu zi și să nu apară complicații. Este foarte important ca persoanele afectate să consulte rapid un medic în caz de leziuni. Deoarece sângele bolnavilor coagulează prost, trebuie să aibă grijă și în caz de accidente. Persoanele afectate pot duce o viață relativ normală cu o terapie adecvată. Cu toate acestea, ar trebui să mențină foarte mult contactul cu familia și rudele pentru a putea apela la ajutorul și sprijinul lor în caz de urgență. Pentru aceasta, este de asemenea important ca familia și rudele să fie suficient de informați cu privire la boală. În situații de urgență, aceștia pot acționa corespunzător. Persoanele afectate care suferă grav de boală ar trebui să urmeze consiliere psihologică permanentă. Pentru ei, poate fi de asemenea util să vizitați un grup de auto-ajutor. Acolo, cei care suferă pot vorbi despre boală împreună cu alți bolnavi și aflați despre alte moduri posibile de a trăi cu boala. Cei afectați atunci nu se simt singuri cu boala. Exercițiu suficient și un echilibru dietă bogat in vitamine sunt, de asemenea, foarte importante. Acest lucru reduce riscul de complicații.

Ce poți face singur

În prezent, sindromul Sebastian este una dintre bolile încă incurabile. Aceasta înseamnă că există doar terapie simptomatică. Pentru aceasta, sunt disponibile câteva sfaturi de zi cu zi pentru a minimiza sănătate risc. Sângele pacienților se cheagă slab, deci este foarte important să acționăm rapid în caz de rănire. Prin urmare, în caz de accidente, persoanele afectate trebuie să acorde o atenție specială, iar în cazul unei intervenții chirurgicale viitoare, medicii trebuie informați. Dacă există o vătămare gravă cu sângerări abundente, a echilibra de trombocite este necesară. Acest lucru asigură că pacienții nu pierd prea mult sânge. Cu un concentrat de trombocite, procesul de coagulare a sângelui este similar cu cel al unei persoane sănătoase. Acest lucru reduce riscul de posibile complicații. Gestionarea zilnică a bolii ereditare implică, prin urmare, anumite precauții care sunt deosebit de importante în timpul activităților sportive. Cu toate acestea, persoanele afectate pot trăi o viață relativ normală fără terapie pe termen lung. Moștenirea bolii rare este foarte probabilă. De aceea este recomandabil ca cei afectați să aibă consiliere extinsă în planificarea familială. În acest context, problema principală este analiza genetică moleculară, care stă la baza consultării dintre medic și pacient.