Sindromul Desbuquois este o osteocondrodisplazie rară și congenitală. Simptomul principal este sever mic de statura cu curbura coloanei vertebrale și extremități scurtate. Pe lângă fizioterapeutice măsuri, procedurile de corecție chirurgicală sunt utilizate în principal pentru tratament.
Ce este sindromul Desbuquois?
Osteocondrodisplaziile sunt grupul de boală al displaziilor scheletice și cartilaj displazii. Aceste defecte tisulare includ sindromul Desbuquois, cunoscut și sub numele de displazie Desbuquois sau nanism micromelic. Ca în cazul oricărui sindrom, sindromul Desbuquois este un complex de simptome diferite. Simptomul principal al bolii este scoliotic mic de statura cu hiperextensibil articulații. Boala a fost descrisă pentru prima dată pe la mijlocul secolului al XX-lea. G. Desbuquois din Tours este considerat primul descriptor și a dat numele fenomenului. Complexul de simptome pare a fi strâns legat de sindromul Larsen sau cel puțin seamănă puternic din punct de vedere clinic cu această boală. Cu toate acestea, spre deosebire de ceea ce s-a suspectat în trecut, sindromul Larsen și sindromul Desbuquois nu par a fi manifestări ale aceleiași boli, deoarece sunt implicate diferite gene. Vârsta de manifestare a simptomelor sindromului Desbuquois este o vârstă prenatală sau imediată postnatală. Prevalența bolii este extrem de scăzută, cu o incidență estimată de mai puțin de un caz la 20 de persoane.
Cauze
Sindromul Desbuquois nu pare să apară întotdeauna sporadic, dar uneori pare a fi asociat cu gruparea familială. Cercetările sugerează o cauză genetică asociată cu predispoziția familială. Forma ereditară a bolii pare să se bazeze pe un mod de moștenire autosomal recesiv. O mutație a fost observată în cazurile documentate până acum. Această mutație afectează genele cu genă locus pe cromozomul 17q25.3. Mutații în acest sens genă locusul a fost asociat cu multe alte boli până în prezent. În cazul sindromului Desbuquois, mutația nu a putut fi confirmată pentru toți pacienții, ci doar pentru pacienții cu displazie tipică a mâinilor. Din acest motiv, cercetările presupun în prezent că mutația nu este legată de sindrom. Prin urmare, cauza nu a fost încă clarificată definitiv și rămâne obiectul cercetării. În principiu, cercetarea cauzei sindromului este dificilă din cauza numărului redus de cazuri documentate. Numai baza genetică este considerată sigură.
Simptome, plângeri și semne
Ca orice sindrom, sindromul Desbuquois se manifestă printr-o serie de simptome clinice. Ca displazie scheletică și cartilaginoasă, se manifestă în principal în severă mic de statura, care în majoritatea cazurilor este asociat cu disproporționalitatea și scolioză. În scolioză, există o abatere laterală a coloanei vertebrale cauzată de rotația vertebrelor individuale în jurul axei longitudinale sau a torsiunii corpurilor vertebrale. Corpurile vertebrale sunt adesea deformate. Coloana vertebrală a pacienților formează arcuri opuse și dă impresia unei forme de S. Disproporționalitatea pacienților se referă în principal la extremități, care în multe cazuri par sever reduse. Pe lângă statura scurtă și progresivă scolioză, hipotonie musculară este prezentă. Tonul general scăzut al mușchilor poate face pacienții să pară mai neîndemânatici decât persoanele sănătoase. Tulburările de mers sunt, de asemenea, concepute peste un anumit nivel. În cele mai multe cazuri, articulații dintre persoanele afectate pot fi hiperextinse. Capetele degetelor și ale razelor sunt adesea dislocate. Chipul persoanei afectate prezintă și manifestări. În plus față de o microstomie, pacienții au adesea un filtru deosebit de lung. Manifestările sindromului sunt deja prezente de la naștere. Malpozițiile precum scolioza progresează. Anomaliile scheletului sunt observate pentru pacienții care se află deja în uter.
Diagnostic
Eterogenitatea clinică a sindromului Desbuquois face diagnosticul dificil pentru medic. Cu toate acestea, statura scurtă cu scurtarea membrelor poate fi teoretic detectată in utero prin amendă ultrasunete. Dacă diagnosticul se pune postnatal, medicul va recunoaște simptomele clinice imediat după naștere ca displazie scheletică. Tehnici de imagistică precum Radiografie imagistică îl ajută în diagnostic diferentiat.Radiologic, există dovezi ale displaziei epimetafizare. Metafizele femurale scurtate aplatizate sunt, de asemenea, deseori recunoscute. Același lucru se aplică anomaliilor carpului și anomaliilor metacarpiene sau falange. Accelerarea dezvoltării pe osul metacarpal este un criteriu important de diagnostic pentru sindrom. Deformarea capetelor femurale și deviația radială a indicelui deget sunt, de asemenea, caracteristice. În mod diferențial, sindromul Catel-Manzke, displazia diastrofei și displazia pseudodiastrofei trebuie diferențiate pe lângă sindromul Larsen. Prognosticul pentru pacienți depinde de simptome și de severitatea acestora în fiecare caz individual.
Complicațiile
Majoritatea pacienților cu sindrom Desbuquois suferă în primul rând de statură mică. Acest lucru dăunează și coloanei vertebrale, astfel încât poate apărea curbură. De regulă, viața de zi cu zi a pacienților este restricționată de sindromul Desbuquois. De asemenea, de multe ori libera circulație nu este posibilă. Există o deformare severă a corpurilor vertebrale în sine și extremitățile sunt scurtate. Datorită aspectului său neobișnuit, sindromul Desbuquois duce, de asemenea, la depresiune și complexe de inferioritate la mulți oameni. La copii, pot apărea tachinări. În multe cazuri, abilitățile motorii ale persoanei afectate sunt, de asemenea, afectate, făcându-l să pară stângaci. Supraextensia articulații poate provoca tulburări de mers și coordonare Probleme. De obicei, pacientul suferă și de o postură slabă, care poate conduce la durere la repaus. Tratamentul sindromului Desbuquois este pur simptomatic și se adresează în principal fizioterapie. În acest sens, mușchii sunt construiți și funcția motorie este întărită. De obicei, nu există alte complicații. Durere este controlat cu analgezice. Nu există nici un dezavantaj mental din cauza sindromului Desbuquois, astfel încât dezvoltarea mentală poate continua fără restricții.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, în sindromul Desbuquois, vizita la medic ar trebui să aibă loc la o vârstă fragedă. În acest sens, părinții ar trebui să viziteze un medic împreună cu copilul lor dacă copilul suferă de statură scurtă și coloană vertebrală curbată. Acest lucru poate preveni disconfortul și complicațiile mai târziu la vârsta adultă. În majoritatea cazurilor, sindromul Desbuquois provoacă, de asemenea, probleme de mers sau o postură slabă a corpului. Dacă apar și aceste plângeri, este necesară și o examinare medicală. Malformațiile extremităților pot indica, de asemenea, sindromul Desbuquois și trebuie examinate. În plus, tratamentul medical este necesar dacă pacientul suferă de mușchi slăbiți sau dacă articulațiile și degetele pot fi hiperextinse. De obicei, sindromul Desbuquois poate fi detectat de un medic pediatru. Din acest motiv, în special copiii ar trebui să participe la controale regulate împreună cu medicul lor. Sindromul poate fi tratat prin diferite terapii. De regulă, acest lucru poate atenua și reduce semnificativ simptomele.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu există încă la pacienții cu sindrom Desbuquois. Până acum, nici măcar cauzalul genă deoarece boala a fost determinată. Doar identificarea genei ar susține perspectiva unei opțiuni de tratament cauzal cu viitoarele progrese anticipate în cadrul genei terapie. În prezent, sindromul este tratat pur simptomatic. Acest tratament poate include intervenție chirurgicală, cum ar fi corectarea anomaliilor mâinii și piciorului. Fizic și [ergoterapie|ergoterapie]] sunt recomandate împotriva hipotoniei musculare. Aceste etape de tratament au ca scop creșterea tonusului muscular prin antrenament direcționat și construirea musculară la fel de direcționată. Fizioterapie poate construi, de asemenea, mușchii stabilizatori din jurul articulațiilor pentru a absorbi hiperextensie. Scolioza poate fi, de asemenea, îmbunătățită prin fizioterapie, în primul rând prin construirea mușchilor stabilizatori și, în al doilea rând, prin îndreptarea activă a coloanei vertebrale. În plus față de fizioterapie, metode de tratament conservatoare, cum ar fi un corset, pot fi utilizate și pentru tratarea scoliozei. Dacă progresia scoliozei nu poate fi oprită prin metode conservatoare, este indicată o intervenție chirurgicală, cum ar fi îndreptarea scoliozei dorsale.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Desbuquois, numai opțiunile de tratament simptomatic sunt disponibile pentru individul afectat terapie de această boală nu este de obicei posibilă. Dacă nu se administrează niciun tratament pentru sindromul Desbuquois, diferitele malformații restricționează extrem viața pacientului. Există tulburări severe ale mersului, astfel încât persoanele afectate sunt dependente de un ajutor pentru mers. Pozițiile greșite agravează și mai mult aceste tulburări. De asemenea, vertebrele persoanei afectate sunt deformate, ceea ce se poate conduce la restricții în viața de zi cu zi. Pacienții suferă de un tonus muscular slab, care poate avea un efect negativ asupra dezvoltării la copii. Tratamentul sindromului Desbuquois se efectuează în primul rând cu ajutorul diferitelor intervenții chirurgicale, care pot trata deformările. Acest lucru îmbunătățește semnificativ calitatea vieții persoanei afectate și atenuează tulburări de mers. Fizioterapia poate întări din nou mușchii și articulațiile, astfel încât pacientul să-și poată stăpâni din nou singur viața de zi cu zi. Nu există complicații speciale. O vindecare completă nu poate fi obținută de obicei, astfel încât pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții. Sindromul Desbuquois nu are impact negativ asupra speranței de viață a persoanei afectate.
Prevenirea
Preventiv măsuri nu sunt încă disponibile pentru sindromul Desbuquois.
Urmare
Cu această boală, persoana afectată depinde, de obicei, mai întâi de un diagnostic precoce cu un tratament precoce pentru a preveni complicații și disconfort suplimentare. Dacă sindromul Desbuquois nu este tratat, este posibil să nu se vindece singur, simptomele continuând să se înrăutățească. Deoarece este și o boală congenitală, Consiliere genetică poate fi efectuat și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii. Acest lucru poate preveni moștenirea descendenților a sindromului Desbuquois. De regulă, cei afectați de sindromul Desbuquois se bazează pe intervenții chirurgicale și, de asemenea, pe măsuri de fizioterapie sau terapie psihica pentru ameliorarea simptomelor. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după o astfel de intervenție chirurgicală. Eforturile sau alte activități stresante trebuie evitate în orice caz. Unele dintre exerciții de fizioterapie poate fi efectuat și acasă, ceea ce poate accelera procesul de vindecare. Cu toate acestea, în unele cazuri, pacienții depind și de ajutorul prietenilor și al familiei în viața de zi cu zi. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de această boală.
Ce poți face singur
Însoțind terapia medicală, simptomele individuale ale sindromului Desbuquois pot fi tratate independent. În primul rând, pacienților li se recomandă să urmeze fizioterapie cuprinzătoare, care poate fi susținută de exerciții speciale acasă. Medicul responsabil poate răspunde la întrebarea ce măsuri pot fi luate pentru stabilizarea mușchilor și articulațiilor. Un corset ajută la reducerea disconfortului scoliozei și la stabilizarea coloanei vertebrale. Utilizarea SIDA precum cârje sau un scaun cu rotile este, de asemenea, uneori util și necesar. Pe termen lung, uneori trebuie făcute și schimbări la domiciliu pentru a permite persoanei afectate să ducă o viață adecvată pentru handicap. O schimbare de profesie și alte schimbări care pot fi necesare în sindromul Desbuquois trebuie să fie elaborate împreună cu un specialist și implementate treptat. Cu toate acestea, în cazurile severe, scolioza necesită o intervenție chirurgicală. Pentru persoana afectată, repaus la pat strict și evitarea stres iar exercițiul fizic se aplică apoi. Dacă boala cauzează probleme psihologice, trebuie consultat un terapeut. A vorbi cu alți bolnavi îi ajută să se împace cu boala și să conduce o viață împlinită în ciuda limitărilor.
