Sindromul scutecului albastru: cauze, simptome și tratament

Sindromul scutecului albastru este o eroare înnăscută a metabolismului cu triptofan malabsorbția ca simptom principal. Lipsa de absorbție de către intestine are ca rezultat conversia și excreția de către rinichi, determinând urina să devină albastră. Tratamentul este echivalent cu intravenos triptofan suplimentarea.

Ce este sindromul scutecului albastru?

Sindromul scutecului albastru este, de asemenea, cunoscut sub numele de triptofan sindrom de malabsorbție. Aceasta este o tulburare metabolică extrem de rară, care este una dintre erorile înnăscute ale metabolismului. Pacienții suferă de malabsorbție a triptofanului. Triptofanul este un aminoacid pe care pacienții cu sindrom de scutec albastru nu îl mai pot absorbi prin peretele intestinal în sânge. Triptofanul rămâne în intestin, unde este excretat de rinichi după procesele de conversie. În contact cu aerul, substanța devine albastră. De aici provine denumirea de sindrom de scutec albastru. Toate celelalte simptome ale simptomelor complexe se datorează, de asemenea, malabsorbției triptofanului și deficienței substanței în sânge. Sindromul scutecului albastru este uneori denumit și hipercalcemie familială, cu simptomele însoțitoare ale nefrocalcinozei, hiperfosfaturiei și indicanuriei, care este cauzată de o absorbție tulburare pentru triptofan.

Cauze

Sindromul scutecului albastru este extrem de rar și, din cauza rarității sale, nu a fost studiat în mod concludent. Cu toate acestea, corelațiile ereditare sunt acum cunoscute. Modul exact de moștenire a bolii este încă neclar. Un mod autosomal recesiv și un mod recesiv legat de X sunt moștenite. Cauza biologică moleculară a sindromului este, de asemenea, încă necunoscută. Cu toate acestea, există multe speculații cu privire la cauză, toate presupunând o mutație genetică. De exemplu, mutațiile transportorului de aminoacizi de tip L 2 pot fi responsabile de boală. Genele care codifică acest lucru sunt SLC7A8 și LAT2, care sunt localizate pe cromozomul 14 in genă locus q11.2. Cauze la fel de imaginabile ar fi mutațiile transportorului de aminoacizi de tip T 1 pe genă SLC16A10 și gena TAT1. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul 6 in genă locus q21-q22. Nu se cunoaște dacă factorii externi, cum ar fi expunerea la toxine, joacă un rol în dezvoltarea sindromului de scutec albastru.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul de scutec albastru este asociat cu toate simptomele malabsorbției dobândite a triptofanului. Pe lângă lipsa triptofanului din sânge, pacienții suferă de hipercalcemie severă asociată cu nefrocalcinoză. Calciu sare sunt astfel depuse în rinichi țesut al celor afectați, care poate fi ulterior conduce la insuficiență renală dacă nu este tratată. În plus, excreția pacienților de hidrogen ionii este mai mare decât la persoanele sănătoase. Pacienții excretă, de asemenea, cantități mari de fosfor prin rinichi, care poate conduce la hiperfosfaturie. Cu toate acestea, cel mai caracteristic simptom al bolii este culoarea albastră a scutecelor. Deoarece intestinul nu absoarbe triptofanul, intestinul bacterii transformă aminoacidul în indol și compușii săi. Acești compuși sunt absorbiți de intestin membranei mucoase și treceți la ficat, unde sunt convertite în indican. Indicanul este excretat renal prin urină și este responsabil pentru decolorarea albastră a scutecelor.

Diagnostic

Primul diagnostic suspectat al sindromului de scutec albastru apare medicului prin diagnostic ocular sau anamneză imediat ce este menționată decolorarea albastră a scutecelor. Deoarece malabsorbția dobândită a triptofanului este, de asemenea, asociată cu simptomele sindromului de scutec albastru și nu este disponibilă nicio analiză genetică moleculară pentru forma ereditară a unei astfel de tulburări metabolice, un diagnostic provizoriu corespunzător poate fi confirmat doar cu dificultate. Astfel, deși sânge testele pot demonstra o deficiență a aminoacizilor și a hipercalcemiei, în analiza finală nu poate fi vorba de un diagnostic cert până când nu este identificată gena responsabilă. Cu toate acestea, dacă într-o familie sunt observate mai multe cazuri de sindrom de scutec albastru, diagnosticul poate fi considerat confirmat.

Complicațiile

Deoarece sindromul scutecului albastru este o malabsorbție congenitală a aminoacidului triptofan, acesta trebuie administrat prompt copiilor afectați atunci când condiție este identificat. Cu toate acestea, intestinele pacienților nu pot absorbi aminoacidul, deci direct administrare în sânge este recomandată.Această formă de terapie este inevitabil deoarece triptofanul este o componentă importantă a nenumărate procese din corpul uman și este implicat, printre altele, în formarea hormonului tisular serotonina. Dacă malabsorbția triptofanului rămâne netratată, există un risc serios de hipercalcemie și insuficiență renală rezultată din nefrocalcinoza asociată. Acest lucru poate fi necesar dializă sau chiar un organ donator, ceea ce reduce considerabil calitatea vieții tinerilor pacienți. Mulți dintre cei afectați au, de asemenea, leziuni la nivelul ochilor, motiv pentru care pot apărea complicații și în zona defectuoasă a vederii. Deoarece încă nu este clar care este cauza reală a sindromului scutecului albastru, nu există nicio modalitate de a preveni tulburarea metabolică periculoasă. Prin urmare, este imperativ ca părinții să contacteze medicul pediatru imediat după găsirea primelor scutece albastre pentru a-i scuti pe copil de consecințe mai grave.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se observă o culoare albastră a scutecelor, copilul afectat trebuie dus imediat la medicul pediatru. Profesionistul medical poate determina apoi sindromul scutecului albastru prin ochi și poate confirma diagnosticul cu un test de sange și istoricul medical. În orice caz este necesar un tratament imediat. Prin urmare, se recomandă consultarea unui medic deja la prima suspiciune a bolii. Simptomele tipice care trebuie clarificate imediat sunt, pe lângă culoarea albastră a scutecelor, neobișnuit Urinare frecventa și uneori și durere la urinare. Ocazional, apar și alte plângeri și copilul afectat arată, de exemplu, tipic febră simptome sau apare obosit. Prin urmare, medicul pediatru trebuie consultat cu orice simptome care se abat de la normă. Dacă există deja cazuri de boală într-o familie, copilul și mai ales scaunul ar trebui examinat imediat după naștere, dacă este posibil. Un adecvat istoricul medical va permite un diagnostic fiabil și va facilita tratamentul țintit al sindromului scutecului albastru.

Tratament și terapie

cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu sindrom de scutec albastru până când gena cauzală nu este identificată și abordările de terapie genică au ajuns la stadiul clinic. Prin urmare, boala este tratată mai mult sau mai puțin simptomatic. Suplimentarea aminoacidului triptofan poate juca un rol major în acest tratament. Deoarece boala nu permite absorbția triptofanului în intestin, aminoacidul trebuie administrat pe o altă cale. Direct administrare în sânge este o opțiune în acest caz. Suplimentarea aminoacidului reduce toate simptomele tulburării metabolice. În cazurile extrem de severe, hipercalcemia trebuie tratată separat. Ser calciu poate fi redus, de exemplu, prin creșterea excreției, așa cum se poate realiza cu un diuretic de buclă și glucocorticoizi. Simptomele precum nefrocalcinoza pot fi tratate din nou exclusiv prin eliminarea hipercalcemiei. Dacă nefrocalcinoza a dus deja la insuficiență renală, această insuficiență necesită tratament separat. Opțiunile de tratament variază de la dializă la transplantare, în funcție de gravitatea insuficienței. Cu toate acestea, sindromul scutecului albastru este de obicei detectat suficient de devreme pentru a preveni cu succes insuficiența renală prin scăderea permanentă calciu niveluri. Prin suplimentarea triptofanului, în mod ideal hipercalcemia nu va apărea în viitor.

Perspectivă și prognostic

Perspectiva unei cure nu este dată pentru sindromul scutecului albastru. Sindromul este o predispoziție genetică care nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale și științifice existente. Din motive legale, nu este permis să interfereze cu genetică a persoanei, ceea ce face imposibile perspectivele de recuperare. De asemenea, nu există metode alternative de vindecare sau procese de auto-vindecare ale organismului care să contribuie la îmbunătățirea sănătate. Fără asistență medicală pentru consecințele sindromului scutecului albastru, pacientul este expus riscului de complicații grave. În cazurile severe, pacienții netratați prezintă insuficiență organică a rinichi. Acesta poate conduce până la o evoluție bruscă fatală a bolii. Pacientul are nevoie de un donator rinichi cât mai curând posibil pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și a-și menține bunăstarea. Cu utilizarea tratamentului medicamentos regulat, supraviețuirea celui care suferă este asigurată. Deși nu există nici un remediu, pacientul cu sindrom își poate gestiona viața independent. Suprasolicitare și inutilă stres trebuie evitată, la fel ca și consumul de alcool sau alte substanțe nocive. Dacă viața este adaptată la nevoile organismului și stilul de viață este făcut cât mai sănătos și durabil posibil, generalul pacientului sănătate se îmbunătățește enorm.

Prevenirea

Sindromul scutecului albastru nu a fost încă cercetat definitiv. Nici cauza exactă, nici posibilii factori de influență nu au fost aduși fără îndoială la identificare. Fără a cunoaște factorii care influențează, complexul de simptome nu poate fi prevenit. Situația slabă de cercetare a sindromului se datorează în principal prevalenței sale scăzute. Din cauza acestei prevalențe scăzute, este puțin probabil ca situația cercetării să se schimbe mult în viitorul apropiat.

Urmare

În această tulburare metabolică extrem de rară, urmărirea medicală este esențială din cauza consecințelor potențiale ale bolii. Efectele benefice ale strictului dietă sub care se plasează copiii afectați trebuie să fie monitorizați periodic. Cu toate acestea, un nepotrivit dietă cu prea mult calciu și aminoacidul triptofan poate duce la afectarea rinichilor. Intravenos administrare de triptofan este de preferat triptofanului dietetic. Injecția este administrată, de obicei, sub supraveghere medicală sau de către personal asistent medical instruit medical. Pentru a ține sub control sindromul scutecului albastru, terapii cu antibiotice poate fi necesar dacă apar infecții intestinale sau infestări bacteriene în sistemul digestiv. Dacă au apărut deja leziuni renale la persoanele afectate, trebuie să se ofere îngrijire ulterioară Monitorizarea a hipercalcemiei rezultate și a buclei prescrise diuretice și glucocorticoizi. Urmărirea sindromului de scutec albastru este complicată de faptul că malabsorbția triptofanului a fost slab studiată. Tulburarea metabolică este una dintre bolile foarte rare. Ceea ce este sigur până acum este ereditatea. Deoarece poate exista o mutație genică ca cauză a sindromului scutecului albastru, gena terapie poate fi capabil să obțină rezultate mai bune ale tratamentului în câțiva ani. Rămâne de văzut dacă urmărirea medicală va fi necesară atunci sau dacă sindromul scutecului albastru poate fi tratat prenatal.

Ce poți face singur

Părinții copiilor cu sindrom de scutec albastru trebuie doar să se asigure că copilul ia medicamentele necesare în mod regulat și nu prezintă simptome sau disconfort vizibile. Dacă tratamentul este administrat devreme, dezvoltarea insuficienței renale poate fi prevenită în mod fiabil. În general, copiii afectați nu prezintă alte simptome sau plângeri care trebuie tratate în afară de culoarea albastră a urinei. Cu toate acestea, în cazuri individuale, pot apărea simptome ale tractului gastro-intestinal sau chiar probleme renale grave. Părinții trebuie să urmărească atent copilul și să alerteze medicul pediatru imediat dacă observă simptome vizibile. În ciuda prognosticului său relativ bun, boala poate avea un impact asupra stării mentale a părinților, care suferă adesea de anxietate severă. O confruntare conștientă cu sindromul scutecului albastru și cauzele acestuia oferă rudelor o nouă perspectivă asupra bolii și facilitează tratarea acesteia. Participarea la un grup de sprijin sau discuția cu alți părinți ai căror copii suferă de tulburare metabolică poate ajuta, de asemenea. Părinții trebuie să-și adreseze întrebările și preocupările medicului responsabil și să consulte un terapeut prin intermediul acestuia.