terapia genică

Polipoză asociată cu MUTYH: cauze, simptome și tratament

Polipoza asociată cu MUTYH este strâns legată de polipoza familială adenomatoasă și este cauzată de o mutație genetică. Pacienții suferă de mai mulți polipi de colon cu risc de degenerare. Colonoscopiile regulate sunt obligatorii. Ce este polipoza asociată cu MUTYH? Polipoza este boala polipului în organele goale. Polipii sunt apariții ale mucoasei care apar mai frecvent în tractul gastro-intestinal, ... Polipoză asociată cu MUTYH: cauze, simptome și tratament

Boala Machado-Joseph: cauze, simptome și tratament

Boala Machado-Joseph este o tulburare neurodegenerativă aparținând grupului de ataxie spinocerebeloasă. Cauza bolii este o mutație genetică care este transmisă într-o moștenire autosomală dominantă. Până în prezent, sunt disponibile doar tratamente de susținere, cum ar fi terapia fizică și ocupațională. Ce este boala Machado-Joseph? Bolile neurodegenerative se caracterizează prin procese patologice în ... Boala Machado-Joseph: cauze, simptome și tratament

Sindromul portului plutitor: cauze, simptome și tratament

Sindromul portului plutitor este o afecțiune care afectează pacienții încă de la naștere. Sindromul portului plutitor apare cu o frecvență medie relativ scăzută în populație. Tipice pentru boală sunt statura scurtă, cu anomalii la nivelul feței. În plus, capacitatea de vorbire a persoanei care suferă de sindromul portului plutitor se dezvoltă întârziată. Ce este sindromul portului plutitor? ... Sindromul portului plutitor: cauze, simptome și tratament

Boala vânătorilor: cauze, simptome și tratament

Boala Hunter aparține mucopolizaharidozelor (MPS). Este moștenit într-o manieră recesivă legată de x și, prin urmare, afectează aproape numai băieții și bărbații. Cursul bolii variază în funcție de pacienți. Ce este boala Hunter? Boala Hunter este o tulburare ereditară de depozitare lizozomală în care degradarea dermatanului și a sulfatului de heparan este afectată. Ambii … Boala vânătorilor: cauze, simptome și tratament

Boala Krabbe: cauze, simptome și tratament

Boala Krabbe este o boală de depozitare ereditară care determină demielinizarea sistemului nervos. Este cauzată de o mutație cromozomială. Până în prezent, boala este incurabilă. Ce este boala Krabbe? Boala Krabbe este o boală rară de depozitare în familia cerebrozidelor. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de leucodistrofie cu celule globoide. Boala este numită ... Boala Krabbe: cauze, simptome și tratament

Sindromul Clouston: cauze, simptome și tratament

Sindromul Clouston este un tip de displazie ectodermică. Este cauzată de o mutație moștenită autozomală dominantă. Nu este disponibil un tratament cauzal. Ce este sindromul Clouston? Displaziile sunt malformații în diferite țesuturi. Grupul de boli eterogene al displaziei ectodermice include defecte moștenite asociate cu malformații ale structurilor din cotiledonul exterior. Cotiledonul exterior al ... Sindromul Clouston: cauze, simptome și tratament

Displazia mandibuloacrală: cauze, simptome și tratament

Displazia mandibuloacrală este un sindrom congenital de malformație asociat cu anomalii ale scheletului care este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Sunt cunoscute două tipuri diferite de boală, cauzate de mutații la două gene diferite. O terapie cauzală nu există încă. Ce este displazia mandibuloacrală? În medicină, displaziile sunt malformații congenitale la om ... Displazia mandibuloacrală: cauze, simptome și tratament

Sindromul Gollop-Wolfgang: cauze, simptome și tratament

Sindromul Gollop-Wolfgang este un complex de malformații caracterizat prin simptome precum aplazia tibială sau mâna divizată caracteristică. Sindromul are probabil o bază ereditară. Opțiunile de tratament includ etape ortopedice, reconstructive și protetice. Ce este sindromul Gollop-Wolfgang? Sindromul Gollop-Wolfgang este una dintre malformațiile congenitale ale extremităților. Complexul de simptome a fost mai întâi ... Sindromul Gollop-Wolfgang: cauze, simptome și tratament

Sindromul Hornstein-Knickenberg: cauze, simptome și tratament

Sindromul Hornstein-Knickenberg este o tulburare genetică asociată cu mutația elementelor lanțului de semnalizare mTOR. Deoarece acest lanț de semnalizare afectează creșterea și mortalitatea celulară, mutația se manifestă în proliferări multiple de celule. Tumorile se manifestă ca boală multisistemică. Ce este sindromul Hornstein-Knickenberg? Sindromul Hornstein-Knickenberg a fost descris pentru prima dată în secolul al XX-lea de profesorul german de dermatologie Otto ... Sindromul Hornstein-Knickenberg: cauze, simptome și tratament

Boala Pelizaeus-Merzbacher: cauze, simptome și tratament

Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie ereditară cu degenerare a substanței nervoase. Persoanele afectate suferă de o tulburare de melinizare legată de mutație, care duce în primul rând la deficite motorii și intelectuale. Terapia bolii a fost limitată la măsuri de susținere a fizioterapiei și psihoterapiei. Ce este boala Pelizaeus-Merzbacher? Leucodistrofiile sunt boli metabolice genetice în care ... Boala Pelizaeus-Merzbacher: cauze, simptome și tratament

Sindromul Birt-Hogg-Dube: cauze, simptome și tratament

Sindromul Birt-Hogg-Dube este o tulburare ereditară autozomală dominantă bazată pe mutații ale genei FLCN. Pacienții suferă de leziuni cutanate multiple, chisturi pulmonare și tumori renale. Tratamentul se limitează la rezecția simptomatică și, dacă este necesar, la urmărirea tumorilor. Ce este sindromul Birt-Hogg-Dube? Bolile ereditare sunt afecțiuni cauzate de mutații la una sau mai multe gene ... Sindromul Birt-Hogg-Dube: cauze, simptome și tratament

Melorheostoză: cauze, simptome și tratament

În melorheostoză, oasele extremităților se îngroașă complet sau proporțional, fără ca pacienții să observe. Numai în cazuri rare apar edemul mușchilor, tulburări de creștere sau restricții de mișcare. Terapia simptomatică este limitată la pacienții cu simptome reale. Ce este melorheostoză? Bolile cu modificări mai specificate ale densității sau structurii osoase sunt un grup larg ... Melorheostoză: cauze, simptome și tratament