Sindromul LEOPARD este strâns legat de sindromul Noonan și se caracterizează prin malformații cutanate și cardiace care pot fi asociate cu simptome precum surditate și întârziere. Cauza sindromului este o mutație în PTPN11 genă. Tratamentul persoanelor afectate este simptomatic și se concentrează în primul rând pe defectul cardiac.
Ce este sindromul LEOPARD?
Sindroamele de malformație sunt combinații recurente ale diferitelor malformații care sunt congenitale și afectează mai multe țesuturi sau sisteme de organe. Unul dintre cele mai frecvente sindroame de malformație cu bază genetică este sindromul Noonan, care este considerat a doua cauză cea mai frecventă de congenital. inimă defecte. Pentru fiecare 1000 de nașteri, sindromul afectează în medie un nou-născut în Germania. Strâns legat de sindromul Noonan comun este sindromul LEOPARD. La fel ca sindromul Noonan, sindromul LEOPARD este asociat cu malformații cardiace, care este de obicei asociată cu malformații cutanate ca parte a bolii. Termenul LEOPARD este un acronim pentru trăsăturile clinice tipice ale complexului de malformație. Lentiginoza, modificările ECG, anomaliile oculare, stenoza pulmonară, anomaliile genitale, creșterea retardată și surditatea sunt grupate împreună ca simptome în acronim. Termeni sinonimi pentru condiție includ lentiginoza cardiomiopatică progresivă și sindromul Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, în plus față de termenii sindrom cardiocutanat, lentiginoză cardiomiopatică și sindrom lentiginoză.
Cauze
Ca și în cazul sindromului Noonan, cauza sindromului LEOPARD este genetică. Declanșatorul bolii este o mutație genetică. De asemenea, comună ambelor sindroame este clasificarea ca boală ereditară cu cazuri uneori sporadice. Prin urmare, gruparea familială a fost observată pentru sindromul LEOPARD și poate fi explicată în acest caz prin moștenirea autozomală dominantă. Cu toate acestea, apar și mutații noi, deoarece acestea explică cazurile fără antecedente familiale sau dispoziție moștenită. În majoritatea cazurilor, sindromul LEOPARD este precedat de o mutație în PTPN11 genă. Acest genă coduri pentru așa-numita proteină fără receptor, tirozin fosfataza SHP-2. Proteina își pierde o parte din funcția sa datorită mutației genei. Datorită defectelor legate de mutație, proteina tirozin fosfatazei fără receptor SHP-2 are activitatea intenționată catalitic. Astfel, exercită o influență insuficientă asupra anumitor factori de creștere sau diferențiere, care pot explica simptomele sindromului LEOPARD.
Simptome, plângeri și semne
Ca orice alt sindrom de malformație, sindromul LEOPARD se caracterizează prin simptome diferite. Principalele simptome includ lentiginoza, ceea ce înseamnă o maculă dermică lenticulară multiplă. Modificările ECG prezente la pacienți sunt tulburări de conducere, cum ar fi blocurile ramificate. Ocular, există hipertelorism în sensul creșterii distanței interoculare. Pulmonar arteră stenoza cu posibile obstructive cardiomiopatie poate fi, de asemenea, simptomatic al sindromului. În plus, anomaliile genitale sunt frecvente, în special criptorhidism sau monoorhidism. Dezvoltarea musculo-scheletică la pacienți este de obicei întârziată la debut. Surditatea este un alt simptom principal. În plus față de simptomele principale, pot exista simptome însoțitoare, în special simptome neurologice, cum ar fi convulsii sau nistagmus. În cazuri izolate, mental întârziere a fost observată la pacienți. Lentinele sindromului se dezvoltă de obicei în copilărie și adesea acoperă întreaga suprafață a corpului. Odată cu înaintarea în vârstă, schimbările se estompează în față, dar persistă în cavitatea bucală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul inițial suspectat al sindromului LEOPARD se face pe baza tabloului clinic și a istoricului. Pot fi necesare investigații ample și specifice organelor pentru a detecta anomalii, cum ar fi un defect cardiac. Pentru a confirma diagnosticul suspectat, sindroamele de malformație similare trebuie excluse într-un mod diferențial de diagnosticare în timpul procesului de diagnostic. Testarea genetică moleculară poate confirma în mod concludent diagnosticul provizoriu. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom LEOPARD depinde de simptome, severitatea și tratabilitatea lor în fiecare caz individual. Speranța de viață a pacienților nu este de obicei afectată.
Complicațiile
Datorită sindromului LEOPARD, persoanele afectate suferă de diferite plângeri și simptome. Cu toate acestea, aceste plângeri sunt foarte severe și pot reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. De obicei, există amorțeală și, eventual, disconfort la nivelul ochilor. În special la copii, aceste limitări pot conduce la întârzieri severe în dezvoltarea persoanei afectate. Mai mult, apar și diverse malformații ale întregului corp, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Mental întârziere apare și ca urmare a sindromului LEOPARD. Nu de puține ori, rudele sau părinții copiilor afectați suferă, de asemenea, de plângeri psihologice și depresiune. La fel, sindromul poate conduce la inimă defect și, prin urmare, reduce semnificativ speranța de viață a pacientului. Crizele pot apărea și pot fi asociate durere. Diverse modificări apar la nivelul feței, care pot conduce la intimidare sau tachinare a pacientului. Nu există tratament cauzal pentru sindromul LEOPARD. Persoanele afectate se bazează pe diferite terapii pentru a atenua simptomele. Deși nu apar alte complicații, acest lucru nu duce la un curs complet pozitiv al bolii.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul LEOPARD este adesea diagnosticat imediat după naștere. Dacă este necesar un tratament medical suplimentar depinde de severitatea malformațiilor și a simptomelor însoțitoare. Practic, trebuie tratate anomaliile din zona genitală, precum și tulburările musculare. Părinții ar trebui să se consulte cu medicul responsabil cu privire la acest lucru și apoi să aranjeze măsurile adecvate măsuri de luat. Dacă apar complicații în cursul bolii, precum convulsii sau grave modificări ale pielii, medicul trebuie informat. Dacă apare un accident ca urmare a unei crize, serviciul medical de urgență este punctul de contact adecvat pentru părinți. În plus față de medicul generalist, trebuie să fie implicat un ortoped, urolog, ginecolog, neurolog și / sau dermatolog, în funcție de complexul simptomelor. Pozițiile greșite și posturile incorecte sunt tratate de un kinetoterapeut. Adesea, sindromul LEOPARD este asociat cu plângeri psihologice care necesită tratament terapeutic. Terapie pentru plângerile fizice durează câteva luni până la ani, iar simptomele individuale trebuie tratate de-a lungul vieții, chiar și cu un tratament timpuriu.
Tratament și terapie
cauzal terapie pentru a rezolva sindromul LEOPARD nu a fost disponibil până în prezent. Cu toate acestea, deoarece simptomele sindromului de malformație se datorează unui defect genetic, progresele genei terapie poate oferi opțiuni de tratament cauzal în următoarele câteva decenii. Până în prezent, abordările de terapie genetică nu au atins stadiul clinic. Din acest motiv, pacienții cu sindrom de malformație au fost tratați până acum simptomatic și de susținere. În funcție de simptomele prezente în cazul individual, medicul curant acordă prioritate, de exemplu, tratamentul organelor vitale. În cazul în care un inimă defectul este prezent, se efectuează de obicei un tratament invaziv. După o intervenție chirurgicală corectivă, pot fi necesari pași conservatori ai terapiei medicamentoase. Cu excepția defectelor cardiace, majoritatea malformațiilor din sindromul LEOPARD nu necesită intervenție terapeutică. Monitorizarea și controalele periodice ale lentiginozei nu sunt de obicei necesare. Studiile au arătat că nu există o tendință crescută de degenerare pentru modificările dermice. Prin urmare, pacienții nu trebuie să se aștepte la un risc mai mare de cancer. În cazuri individuale, măsuri precum fizioterapie or intervenție timpurie poate fi folosit pentru a contracara întârzierile mentale și uneori de dezvoltare motorie care sunt uneori prezente. Surditatea pe scară largă a pacienților poate fi, de asemenea, tratată cu moderare. Asigurarea audierii SIDA pot fi luate în considerare în anumite condiții. Pentru pacienții necorespunzători, introducerea promptă în limbajul semnelor este utilă pentru a le oferi o exprimare nerestricționată.
Perspectivă și prognostic
Deși sindromul Leopard nu limitează neapărat speranța de viață a pacientului, pacientul poate prezenta simptome în cursul bolii care pot limita sever calitatea vieții. Surditatea este posibilă și poate apărea și disconfort la nivelul ochilor. La pacienții tineri, aceste limitări pot duce, de asemenea, la dezvoltarea întârziată a persoanei afectate. De asemenea, sunt posibile malformații ale corpului pacientului, care, în continuare, pot face persoana afectată dependentă de ajutorul constant în viața de zi cu zi. De asemenea, au fost observate tulburări mintale, dar acestea nu apar în mod regulat. Se recomandă, mai ales la pacienții minori, să ofere sprijin psihologic părinților persoanelor afectate, deoarece nu de puține ori rudele copiilor suferă foarte mult din evoluția bolii, astfel încât în anumite circumstanțe depresiune sau pot apărea plângeri psihologice. Defecte cardiace pot apărea, de asemenea, în cursul bolii. Convulsii asociate cu durere sunt posibile și trebuie tratate separat. O altă problemă poate fi schimbarea feței pacientului. Un aspect psihologic este posibila tachinare sau Intimidarea de mediul social. Un tratament cauzal al sindromului Leopard nu este încă posibil. Diferite forme de terapie oferă ameliorare și îmbunătățire parțială pentru cei afectați, dar o vindecare nu este posibilă în funcție de starea actuală a medicamentului. Chiar dacă în cursul terapiei pot fi excluse complicații suplimentare, în general nu este posibil să se vorbească despre un curs pozitiv al bolii.
Prevenirea
Deoarece sindromul LEOPARD este un sindrom de malformație determinat genetic, prevenirea condiție a fost limitat până în prezent. În sensul cel mai larg, Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială, de exemplu, poate fi considerat un pas preventiv. Cu toate acestea, din cauza posibilității unei noi mutații, condiție nu poate fi complet exclus pentru un copil planificat în ciuda Consiliere genetică.
Urmare
Persoana afectată are de obicei foarte puține, dacă este cazul, speciale măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară disponibile în sindromul LEOPARD. În primul rând, detectarea precoce este foarte importantă pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Cu cât un medic este contactat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Deoarece sindromul LEOPARD este o boală ereditară, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate întotdeauna în cazul în care pacientul dorește să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. De regulă, pacienții cu sindrom LEOPARD se bazează pe diferite proceduri chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor și eliminarea tumorilor. După o astfel de procedură, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său în orice caz. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități fizice. Mai mult, mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Astfel, mai ales ajutorul și îngrijirea propriei familii au un efect foarte pozitiv asupra evoluției sindromului LEOPARD și, prin urmare, poate preveni, de asemenea, depresiune sau alte supărări psihologice.
Ce poți face singur
Măsurile de auto-ajutorare și de ameliorare a simptomelor sunt foarte limitate pentru pacienți. Cu toate acestea, ameliorarea simptomelor care apar este posibilă în unele cazuri. Pentru că este o afecțiune ereditară, Consiliere genetică este extrem de recomandabil pentru persoanele afectate și părinții lor. Acest lucru poate preveni apariția sindromului în generații ulterioare. Întârzierile motorii și mentale din acest sindrom sunt tratate de fizioterapie măsuri și sprijin intensiv. Exercițiile de la fizioterapie poate fi adesea efectuată în propria casă a pacientului, ceea ce accelerează și terapia. Mai mult, părinții și rudele ar trebui să încurajeze întotdeauna copilul pentru a compensa plângerile intelectuale. În special sprijinul timpuriu are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestor plângeri. În caz de surditate, persoana afectată trebuie să poarte întotdeauna un aparat auditiv, deoarece fără un aparat auditiv se pot produce leziuni suplimentare ale urechilor din cauza zgomotelor prea puternice. De obicei, acest lucru promovează dezvoltarea copilului, deoarece acesta poate participa la conversații. În plus, contactul cu alți bolnavi de sindrom LEOPARD merită adesea, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.
