terapia genică

Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o tulburare moștenită rară, cunoscută și sub numele de sindrom Grönblad-Strandberg. Afectează în primul rând pielea, ochii și vasele de sânge. Ce este pseudoxanthoma elasticum? Condiția pseudoxanthoma elasticum se mai numește elastorexie generalistă sau sindrom Grönblad-Strandberg. Este o tulburare ereditară. Fibrele elastice ale țesutului conjunctiv sunt afectate. Sindromul Grönblad-Strandberg se manifestă ... Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Duchenne: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Duchenne este o boală musculară malignă (malignă) cauzată de un defect genetic al cromozomului X, deci boala poate apărea doar la descendenții masculi. Simptomele apar încă din copilărie sub formă de slăbiciuni ale mușchilor pelvieni și ai coapsei. Este întotdeauna fatală la vârsta adultă timpurie din cauza degenerării ... Distrofia musculară de tip Duchenne: cauze, simptome și tratament

Fibroza chistică: cauze și tratament

Simptome În fibroza chistică (CF, fibroză chistică), sunt afectate diferite sisteme de organe, rezultând un tablou clinic eterogen cu simptome de severitate variabilă: Tract respirator inferior: Tuse cronică cu formare de mucus vâscos, obstrucție, boli infecțioase recurente, de exemplu, cu, inflamație, remodelare a plămânilor (fibroză), pneumotorax, insuficiență respiratorie, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare, deficit de oxigen. Sus ... Fibroza chistică: cauze și tratament

Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în primul rând extremitățile superioare. Asociată cu aceste malformații este o afecțiune numită anomalie a lui Duane, care împiedică pacienții să privească în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și constă de obicei în corectarea chirurgicală a simptomelor individuale. Ce este sindromul Okihiro? Sindroamele malformaționale sunt tulburări congenitale care se manifestă ca ... Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Vitros primar hiperplastic persistent: cauze, simptome și tratament

Vitreul primar hiperplazic persistent (PHPV) este o boală oculară congenitală și ereditară. Boala este cauzată de o tulburare de dezvoltare embrionară care determină starea vitroasă embrionară să persiste și să devină hiperplazică. Opțiunile de tratament corespund de obicei chirurgiei. Ce este vitrosul primar hiperplazic persistent? Corpul vitros este, de asemenea, cunoscut sub numele de corp vitros. Este … Vitros primar hiperplastic persistent: cauze, simptome și tratament

Sindromul Flynn-Aird: cauze, simptome și tratament

Sindromul Flynn-Aird este un sindrom de malformație rar al sistemului nervos central, cunoscut și sub numele de sindrom neuroectodermal ereditar. Cauza simptomelor este o tulburare genetică în timpul dezvoltării embrionare. O terapie cauzală nu este încă disponibilă. Ce este sindromul Flynn-Aird? Sindromul Flynn-Aird este un complex de simptome aparținând grupului de sindroame de malformație. ... Sindromul Flynn-Aird: cauze, simptome și tratament

Sindromul Jones: cauze, simptome și tratament

Sindromul Jones este o fibromatoză ereditară asociată cu creșteri ale țesutului conjunctiv pe gingii și pierderea auzului senzorial neural progresivă bilaterală. Creșterile țesutului conjunctiv sunt tratate chirurgical. Dacă este prezentă pierderea auzului, un implant cohlear poate restabili auzul. Ce este sindromul Jones? Fibromatoza gingivală ereditară se referă la un grup de tulburări congenitale caracterizate prin ... Sindromul Jones: cauze, simptome și tratament

Displazie Oto-spondilo-megaepifizară: cauze, simptome și tratament

Displazia Oto-spondilo-megaepifizară este o displazie scheletică legată de mutație. Pacienții suferă de plumb simptomatic de la defecte ale țesutului osos și cartilajal și la pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este pur simptomatic și include, de obicei, gestionarea durerii. Ce este displazia oto-spondilo-megaepifizară? Displaziile scheletice sunt tulburări congenitale ale țesutului osos sau al cartilajului și sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de osteocondrodisplazii. O multitudine de tulburări ... Displazie Oto-spondilo-megaepifizară: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Osteoonychodysplasia: cauze, simptome și tratament

Osteoonychodisplazia este un sindrom de malformație legat de mutație, cu implicare predominantă a membrelor. Pe lângă anomaliile scheletice, afectarea rinichilor și a ochilor este adesea prezentă. Tratamentul simptomatic vizează în primul rând întârzierea insuficienței renale terminale. Ce este osteoonychodisplazia? Sindroamele de malformație se caracterizează prin displazie a diferitelor structuri ale anatomiei. În medicină, displazia este ... Osteoonychodysplasia: cauze, simptome și tratament

Boala Canavans: cauze, simptome și tratament

Boala Canavan este un deficit de mielină care rezultă dintr-o mutație cromozomială. Persoanele afectate prezintă deficite neurologice și mor de obicei la adolescență. Până în prezent, boala este incurabilă în ciuda abordărilor de terapie genetică. Ce este boala Canavan? Boala Canavan este o leucodistrofie genetică cunoscută sub numele de boala Canavan. În 1931, Myrtelle Canavan a descris pentru prima dată ... Boala Canavans: cauze, simptome și tratament

Onasemnogen-Abeparvovec

Produse Onasemnogene bebeparvovec a fost aprobat în Statele Unite în 2019 ca suspensie pentru perfuzie intravenoasă (Zolgensma). Structură și proprietăți Este o terapie genetică care folosește -genă, în care virusurile serotipului adeno-asociat 9 (AAV9) sunt utilizate ca vectori. Gena este conținută sub formă de ADN bicatenar în capsidă a ... Onasemnogen-Abeparvovec