Sindromul rozătoarelor este un sindrom de malformație congenitală care aparține grupului de disostoză acrofacială. Complexul de simptome se bazează pe o mutație în SF3B4 genă, care codifică componentele mecanismului de îmbinare. Terapie este pur simptomatic.
Ce este sindromul rozătoarelor?
Disostozele acrofaciale sunt un grup de boli din grupul displaziilor scheletice congenitale cu malformații ale acra și ale feței. Tipul AFD1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de rozătoare și este asociat cu malformații suplimentare ale membrelor, pe lângă malformațiile caracteristice acra și faciale. Termenii sinonimi pentru sindromul rozătoarelor includ disostoză acriofacială, acrodisostoză preaxială, disostoză mandibulofacială cu anomalii ale membrelor preaxiale și sindromul rozătorului (de) Reynier. Rara boală ereditară a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului al XX-lea. Pe lângă medicul elvețian ORL Felix Robert Nager, medicul francez Jean Pierre de Reynier este considerat primul descriptor. Ambele nume au intrat în denumirile multiple ale bolii. Frecvența sindromului congenital nu este încă cunoscută. De la descrierea inițială, rapoartele de caz includ aproximativ 20 de cazuri. La fel ca toate disostozele acrofaciale, sindromul rozătoarelor este ereditar și rezultă dintr-o mutație. Având în vedere doar 100 de rapoarte de caz documentate, elucidarea definitivă a tuturor relațiilor legate de sindromul de malformație se dovedește dificilă.
Cauze
Sindromul rozătoarelor este cauzat de mai multe mutații în SF3B4 genă. Astfel, genă a fost afectat de modificări la aproximativ jumătate din toți pacienții. La om, această genă este localizată la locusul genei 1q21.2 și codifică proteina SF3B4, care este o componentă a mecanismului de îmbinare. Mutația provoacă o compoziție defectuoasă a acestei proteine, care este asociată cu pierderea funcției mecanismului de îmbinare. Proteina joacă deja un rol în procesele din ARNm care sunt perturbate atunci când este defectă, provocând aparent sindromul rozătoarelor. Sindromul rozătoarelor pare să apară sporadic doar în cele mai rare cazuri. Se presupune o bază ereditară datorită acumulării observate în familie. Moștenirea pare a fi în mare măsură autosomală dominantă. Cu toate acestea, moștenirea autozomală recesivă a fost observată și în cazuri izolate. Fie că, pe lângă factorii genetici, sunt factori externi precum expunerea la toxine sau subnutriţie în timpul sarcină promovarea mutației nu a fost încă determinată în mod concludent.
Simptome, plângeri și semne
Ca orice sindrom, sindromul rozătoarelor provoacă o gamă completă de simptome clinice. Cele mai importante criterii clinice includ multiple descoperiri faciale similare cu cele ale sindromului Treacher Collins combinate cu reducerea malformațiilor pe raza radială. În plus față de disostoză mandibulo-facială și fisuri palpebrale atipice, ptoza este adesea prezent la pacienții cu sindrom de rozătoare. În plus, persoanele afectate suferă adesea de un colobom al inferiorului pleoapă, gene absente și hipoplazie a os zigomatic precum și maxilarul. Mai mult, mulți pacienți au atrezie coanală sau fisură palatină. Malformațiile faciale sunt adesea asociate cu hipoplazie, aplazie sau multinodularitate a degetului mare. Subdezvoltarea sau scurtarea razei, rareori malformații tibiale și anomalii ale coastei sau vertebrelor pot completa imaginea clinică. În unele cazuri, sinostoză radioulnară este de asemenea prezentă. Conductiv pierderea auzului pe o parte a corpului este, de asemenea, caracteristică.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul inițial provizoriu se face pe baza examenului clinic. Imagistica diagnostic ajută la confirmarea diagnosticului. Analiza genetică moleculară poate testa, de asemenea, mutația genei SF3B4. Dacă pot fi detectate mutații ale genei, diagnosticul este considerat confirmat fără îndoială. Cu toate acestea, dacă nu pot fi găsite dovezi ale anomaliilor genei corespunzătoare, sindromul rozătoarelor nu este exclus imediat. În mod diferențial, trebuie excluse și alte forme de disostoză mandibulo-facială, precum și disostoze acrofaciale. În plus, trebuie excluse sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie și sindromul Goldenhar. În majoritatea cazurilor, sindromul rozătoarelor este diagnosticat imediat după naștere. Un pic mai puțin frecvent este diagnosticul prenatal, așa cum se poate face prin amendă. ultrasunete și analiza genetică moleculară. Prognosticul este asociat cu speranța de viață normală. Mulți indivizi afectați suferă de efecte adverse sănătate efecte numai în copilărie.
Complicațiile
Datorită sindromului rozătoarelor, persoanele afectate suferă de multe malformații și deformări diferite care pot apărea pe tot corpul pacientului. Din păcate, tratamentul cauzal al acestei boli nu este posibil, astfel încât cei afectați sunt dependenți de diferite terapii care pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca părinții și rudele pacientului să sufere și din cauza sindromului Nager și să necesite tratament psihologic. Pacienții înșiși suferă pierderea auzului și, de asemenea, din palatul despicat. Diferitele deformări dau naștere uneori la tachinări sau agresiuni de către colegii de pacienți, ceea ce diminuează și mai mult calitatea vieții persoanei afectate. Există, de asemenea, deformări semnificative ale coaste sau vertebre. Pacienții înșiși sunt, în multe cazuri, dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu pot face față cu ușurință multor lucruri din viața de zi cu zi. Fără terapie, sindromul rozătoarelor nu rareori duce la suferință respiratorie și mai departe la tulburări de vorbire. Cu terapie de obicei nu apar complicații. De asemenea, speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei limitată de sindrom.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul rozătoarelor este o tulburare congenitală, care este diagnosticată în timpul sarcină sau cel târziu după naștere. Dacă este necesar și în ce măsură este necesar un tratament medical, depinde de severitatea malformațiilor. Sindromul ușor de rozătoare nu necesită neapărat tratament, deoarece malformațiile de multe ori nu duc la nicio limitare. În cazurile severe, sunt necesare intervenții chirurgicale, care au loc de obicei imediat după nașterea copilului. Părinții ar trebui vorbi la un specialist timpuriu, astfel încât să fie adecvat măsuri poate fi luat rapid. Dacă unul dintre părinți suferă el însuși de boală, se recomandă un test genetic pentru a determina dacă copilul are și sindromul Nager. Tratamentul este chirurgical și fizioterapeutic măsuri sunt întotdeauna necesare. În cazul unor deformări severe, trebuie consultat și un terapeut pentru a contracara orice simptome psihologice într-un stadiu incipient. În plus, tratamentul medicamentos al durere este necesar, motiv pentru care este întotdeauna indicată o consultare strânsă cu medicul pediatru.
Tratament și terapie
Terapiile cauzale nu sunt încă disponibile pentru pacienții cu sindrom de rozătoare. În consecință, boala este considerată incurabilă până în prezent. Terapiile genetice sunt un domeniu de cercetare, dar nu au atins până acum stadiul clinic. Prin urmare, tratamentul sindromului rozătoarelor este pur simptomatic și vizează în principal rezolvarea suferinței respiratorii neonatale sau a traheostomului și rezolvarea problemelor de hrănire. Gastrostomul poate fi rezolvat endoscopic, reducând problemele de hrănire. respiraţie problemele sunt deseori rezolvate prin percutanat străpungere sau traheostomie de dilatare. Pe lângă aceste etape terapeutice chirurgicale și microchirurgicale, unele dintre malformațiile faciale pot fi, de asemenea, corectate prin intervenție chirurgicală, cum ar fi fanta palatului. Intervențiile chirurgicale pot corecta, de asemenea, simptome precum micrognatia severă sau pot rezolva disfuncțiile articulațiilor temporo-mandibulare. Auz SIDA poate fi folosit pentru combaterea pacientilor pierderea auzului. Dacă tulburări de vorbire sau apar probleme fonologice, logopedie în sensul tratamentului logopedic este de asemenea indicat. Părinții copiilor afectați primesc, de asemenea Consiliere genetică. În cursul acestei consultări, este clarificat mai întâi dacă tulburarea are o origine familială sau a apărut spontan. Chiar și părinții ușor afectați au 50% șanse să transmită defectul descendenților. Riscul de recurență pentru descendenții ulteriori este de 25% după un copil cu boală, chiar dacă părinții par normal din punct de vedere genetic.
Perspectivă și prognostic
Pacienții cu sindrom Nager au o speranță de viață normală. Sănătate problemele apar în primul rând în tractului respirator și articulații.Dacă simptomele sunt tratate și se respectă instrucțiunile medicului privind administrarea medicamentelor necesare, prognosticul este bun. Condiția preliminară pentru un curs pozitiv este un diagnostic precoce, cel mai bine imediat după nașterea copilului. Mulți indivizi afectați nu suferă de niciunul sănătate tulburări sau, cel mult, prezintă anomalii la copil care necesită tratament. Cu toate acestea, dacă apar complicații cum ar fi pierderea auzului, o pală despicată sau diverse alte malformații, pot fi adăugate plângeri fizice. Calitatea vieții și bunăstarea sunt adesea reduse. Cauza calității scăzute a vieții nu sunt doar plângerile fizice, ci și consecințele psihologice, care apar adesea din cauza agresiunii și a stimei de sine scăzute. Pacienții au adesea nevoie de ajutorul altor persoane din viața lor. Speranța de viață este limitată de sindromul Nager numai atunci când sunt prezente malformații severe ale plămânilor. Afectarea plămân funcția poate conduce la suferința respiratorie și decesul consecvent al pacientului. Astfel, prognosticul sindromului rozătoarelor se bazează pe diverși factori. Este stabilit de specialistul responsabil.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Nager poate fi prevenit doar prin consiliere amănunțită în planificarea familială. De exemplu, părinții afectați pot decide să nu aibă un copil propriu dacă condiție este cunoscut pentru a rula în familia lor.
Urmare
În multe cazuri, persoanele afectate nu au niciun fel special sau direct măsuri sau opțiuni pentru îngrijirea ulterioară atunci când vine vorba de sindromul Nager. Deoarece această boală este ereditară, nu este complet vindecabilă. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să contacteze în mod ideal un medic la primele semne și simptome pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Deoarece sindromul Nager este ereditar, persoanele afectate ar trebui să fie supuse testelor genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii pentru a preveni reapariția sindromului. Copiii afectați depind de sprijinul cuprinzător și intens din partea părinților lor. Un sprijin intensiv este, de asemenea, necesar la școală pentru a compensa deficitele. În cazul dificultăților de vorbire, terapia adecvată poate atenua și simptomele, prin care multe dintre exerciții pot fi repetate acasă. Malformațiile pot fi corectate în cadrul procesului, deși pacientul ar trebui, în orice caz, să se relaxeze și să se odihnească după o operație. De regulă, sindromul Nager nu reduce speranța de viață a persoanei afectate. Cu toate acestea, cursul ulterior depinde foarte mult de momentul diagnosticului și, de asemenea, de severitatea plângerilor individuale.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom Nager au fost și sunt tratați de obicei de la o vârstă fragedă, adesea chirurgical, pentru a corecta diferite defecte. În acest caz, este important să respectați anotimpurile închise după aceste operații și să aveți grijă de chirurgie răni pentru a evita infecțiile și / sau complicațiile nedorite. Pacienții afectați sunt, de asemenea, dependenți de diferite terapii care se bazează pe constatările lor și sunt menite să le faciliteze viața de zi cu zi. În special, este important să remediați dificultățile de respirație, pierderea auzului și / sau problemele legate de nutriție. Instrucțiunile de terapie trebuie respectate, precum și posibilele terapii suplimentare, cum ar fi logopedie. Copiii cu sindrom de rozătoare sunt adesea tachinați sau chiar agresați grădiniță iar la școală. Prin urmare, acestea ar trebui să fie însoțite de psihoterapie. Acest lucru se aplică și părinților - care sunt de obicei afectați de sindromul Nager - și altor rude. Consiliere genetică pentru părinți și frații lor este, de asemenea, indicat. Deoarece boala este relativ rară, nu există un grup de auto-ajutorare în Germania la care să se alăture pacienții. Cu toate acestea, familia unui pacient rozător a creat o platformă cu pagina de pornire www.nager-syndrom.de, unde pacienții afectați se pot înregistra și contacta. Sentimentul de a nu fi singur cu această boală vizibilă și stresantă este extrem de util pentru majoritatea pacienților.
