Mic de statura, statură scurtă sau statură scurtă sunt termeni colocviali folosiți în mod obișnuit pentru microsomie. Nu reprezintă inițial o boală în sine, dar poate apărea ca un simptom al multor boli diferite. Cu toate acestea, de multe ori rezultă alte plângeri în viața persoanei afectate.
Ce este statura mică?
Aproximativ 100,000 de persoane din Germania sunt considerate a fi mic de statura. Adesea, ei sunt încă excluși și discriminați în societate astăzi și nu beneficiază de aceleași oportunități ca și persoanele „de dimensiuni normale”. Mic de statura este definit ca o creștere a corpului restrânsă în mod semnificativ, care nu respectă norma, a cărei apariție, datorită sculpturilor antice, poate fi urmărită în Egiptul antic, cu aproape 5,000 de ani în urmă. Pentru bărbați, statura scurtă este definită ca o înălțime de 1.50 m sau mai mică, iar pentru femei, o înălțime de 1.40 m sau mai mică. Unele persoane afectate nici măcar nu măsoară un metru. Termenul medical este microsomie. Deși schimbările patologice în structura scheletului pot, de asemenea conduce până la o înălțime foarte scurtă, care, în unele cazuri, poate scădea și sub limita de 1.50 m sau 1.40 m, acestea nu sunt încă numite statură scurtă.
Cauze
Statura mică poate avea diverse cauze, dar în cele mai multe cazuri limitează producția hormonului de creștere somatropină, ceea ce duce la o restricție a creșterii fizice. Pe lângă o boală metabolică sau un stil de viață nesănătos al mamei în timpul sarcină (fumat, alcool sau abuz de droguri), a creier tumora, o tulburare hormonală sau factori ereditari defecți pot fi, de asemenea, factori declanșatori pentru o creștere insuficientă. Cercetătorii de la Universitatea din Leipzig, de exemplu, au identificat recent un genă care provoacă statură scurtă. Cu toate acestea, nu este absolut necesar ca unul dintre cei doi părinți să sufere și de statură mică, deoarece genă poate rămâne, de asemenea, inactiv de-a lungul mai multor generații. Mai mult, chiar și un mediu social perturbat, cum ar fi o familie non-intactă, poate conduce la întârzieri în dezvoltarea fizică și astfel provoacă statură scurtă. Cu toate acestea, în ciuda acestui număr mare de declanșatori deja descoperiți, în niciun caz nu au fost dezvăluite toate. În total, experții suspectează mai mult de 450 de cauze diferite ale staturii scurte.
Boli tipice
- Sindromul Noonan
- Sindromul Prader-Willi
- Boală osoasă fragilă (osteogeneză imperfectă)
- Sindromul Cat Cry (Sindromul Cri-du-Chat).
- Cretinism
Simptome, plângeri și semne
În ciuda numeroșilor agenți cauzali, statura scurtă (microsomia) nu poate fi considerată o boală în sine. Statura mică nu formează ea însăși un simptom. Este o consecință a condițiilor nutriționale, idiopatice, intrauterine, metabolice, cromozomiale, endocrine sau legate de displazie. Statura mică nu trebuie întotdeauna să ducă la simptome fizice. Cu toate acestea, datorită dispoziției lor genetice, indivizii cu statură mică pot suferi de diverse plângeri și simptome asociate cu statura lor mică. Deoarece există diferiți factori declanșatori pentru statura mică, acestea trebuie mai întâi determinate. În acest fel, posibilele reclamații pot fi contracarate cât mai curând posibil. Plângerile care apar variază de la persoană la persoană. Pe lângă psihologic stres, la care persoanele cu statură scurtă sunt expuse de-a lungul vieții, pot apărea probleme de auz sau surditate ca simptome însoțitoare în statura scurtă legată de acondroplazie din cauza displaziei scheletice a mamei. În plus, acondroplazia poate conduce la simptome secundare, cum ar fi uzura articulațiilor care nu este adecvată vârstei și spate severă durere. Statura idiopatică se desfășoară în familii. La pacienții cu statură mică la care producerea hormonului de creștere somatropină este tulburat, tratamentul cu creștere hormoni in copilărie poate duce la o dimensiune mai mare a corpului. Dacă statura scurtă apare ca urmare a displaziei scheletice precum osteogeneza imperfectă, os dintre cei afectați se rup ușor. Prin urmare, medicii vorbesc de asemenea boală osoasă fragilă. Se bazează pe o tulburare de colagen sinteză. În consecință, pot apărea mici staturi și deformări dureroase ale scheletului.
Diagnostic și curs
infobox
ICD-10: Q77.4
Literatură: Daum, D .: Omul mic !: Statura mică sau acondroplazie, 2013.
Starea scurtă poate fi detectată în copilărie dacă copilul este atent observat. La aproximativ 5% dintre nașteri cu un curs normal, copiii sunt prea mici; cu toate acestea, aproape 90 la sută dintre ei se completează până pentru acest deficit în termen de doi ani. Cu toate acestea, ca măsură de precauție, nou-născuții cu deficit de dimensiune ar trebui să fie examinați de un specialist, cum ar fi un endocrinolog pediatric, care poate determina vârsta osoasă, diagnostica boli cerebrale sau detecta secreția redusă de creștere hormoni prin efectuarea de raze X ale mâinii stângi. În plus, medicul pediatru documentează și dezvoltarea fizică a copilului în timpul controalelor și poate suna alarma, dacă este necesar, în cazul în care suspectează statura scurtă.
Complicațiile
Când acondroplazia este cauza staturii scurte, speranța de viață nu este afectată semnificativ. Cu toate acestea, complicațiile pot apărea încă din cauza tulburare de creștere. Una dintre complicațiile imaginabile apare adesea din cauza psihologice stres. Oamenii care s-au micșorat sunt marginalizați în societate. Trebuie să se lupte cu nenumărate dificultăți pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Acest lucru poate pune o povară psihologică grea asupra celor afectați, uneori ducând la depresiune. Cu toate acestea, în general, atitudinile față de pitici au devenit mai tolerante. Mai ales când copiii sunt afectați de nanism, cruzimea celorlalți nu cunoaște adesea niciun sfert. Copiii cu acondroplazie suferă deseori de leziuni ale urechilor. Au probleme cu auzul. O experiență completă pierderea auzului. Acest lucru pune o presiune suplimentară asupra psihicului. Gândurile sinucigașe sunt posibile, mai ales în timpul pubertății. Complicațiile staturii scurte legate de acondroplazie includ adesea întârzieri în dezvoltare. Acestea pot duce la limitări mentale, dar și la malformații. Mai des, tulburările senzoriale apar ca urmare. De asemenea, este problematic faptul că acondroplazia nu oferă aproape nicio opțiune de tratament. Simptomele staturii mici pot fi corectate doar parțial, de obicei chirurgical. Pot apărea complicații intrafamiliale, necesitând intervenții terapeutice pentru persoanele afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă un copil în creștere prezintă o creștere deosebit de mică în comparație directă cu colegii, ar trebui făcută o vizită la medic pentru a clarifica anomalia. Primele indicații pot fi observate în primele luni de viață dacă rudele observă bine. Deoarece creșterea fizică mică este un simptom însoțitor al unei boli prezente, sunt necesare examinări suplimentare. În mod frecvent, în timpul copilăriei au loc controale medicale preventive regulate pentru a verifica sănătate condiție a nou-născutului. În timpul acestor controale, creșterea modificată a copilului poate fi deja discutată cu medicul pediatru. În multe cazuri, există dispoziții genetice, boli metabolice, creier boli, tulburări hormonale sau alte boli care afectează viața și care trebuie diagnosticate și tratate. Pentru a evita tulburările grave în procesul de dezvoltare ulterioară a copilului, deficitul de mărime poate fi detectat în timp prin intermediul testelor și procedurilor de imagistică. Dacă există probleme cu sistemul musculo-scheletic, restricții de mobilitate sau reclamații articulare, trebuie consultat un medic. Dacă se dezvoltă particularități psihologice sau apar probleme de comportament, copilul are nevoie de sprijin terapeutic. În caz de tulburări cognitive, durere, sunete crăpătoare ale os și o stare generală de rău, este necesară o vizită la medic. A învăţare handicap, memorie probleme, nereguli în aspectul piele, deformări în zona feței sau anomalii în păr creșterea trebuie examinată și de un medic.
Tratament și terapie
Opțiunile de tratament sunt variate și trebuie adaptate la declanșatorul special pentru statura scurtă. În cazul producerii insuficiente a hormonului de creștere somatropină, pentru care glanda pituitară este în mod normal responsabil, acest lucru poate fi compensat prin furnizarea de somatropină produsă artificial și, în multe cazuri, poate duce la creșterea normală a copilului. Cu toate acestea, pentru ca acest lucru să se întâmple, statura scurtă trebuie diagnosticată într-un stadiu incipient și terapie trebuie inițiat la o vârstă foarte fragedă, deoarece tratamentul nu ar mai fi eficient după închiderea plăcilor de creștere. În alte cazuri, fizioterapie poate duce, de asemenea, la o îmbunătățire a creșterii. Dacă terapie a fost început prea târziu sau dacă tratamentul cu statură scurtă pur și simplu nu este posibil, există și opțiunea de a prelungi chirurgical brațele și picioarele, ceea ce poate face pacientul cu o înălțime de până la 20 cm. Aceasta implică mai întâi ruperea brațelor și picioarelor, care sunt apoi unite împreună cu ajutorul unor atele pentru a prelungi artificial os. Cu toate acestea, acest lucru este foarte lung și implică mari inconveniente, necesitând adesea mai mult de zece operații pentru a obține un rezultat satisfăcător și a învinge statura scurtă.
Perspectivă și prognostic
În majoritatea cazurilor, persoanele diagnosticate cu statură scurtă primesc un prognostic nefavorabil. În cele din urmă, însă, evoluția bolii depinde de tulburarea cauzală. Ca regulă generală, nu se va ameliora simptomele dacă tratamentul medical este refuzat. Dacă statura scurtă se bazează pe o producție deficitară a hormonului de creștere somatropină, aceasta poate fi furnizată într-un tratament medical. Diagnosticul precoce este crucial pentru recuperare. O schimbare a dimensiunii corpului este posibilă în cadrul procesului de creștere al unui copil sau adolescent. Dacă medicamentele sunt administrate în timpul procesului de dezvoltare, există o perspectivă de a atinge înălțimea normală. Nu se așteaptă ca majoritatea pacienților să fie lipsiți de simptome, chiar și cu administrare de medicamente. Statura mică nu este o boală de la sine, ci este diagnosticată ca un simptom al unei boli de bază existente într-un număr mare de cazuri. Acest lucru este adesea sever și necesită asistență medicală. Creșterea fizică este luată în considerare la crearea planului de tratament, dar de multe ori nu poate fi modificată astfel încât să se atingă o dimensiune normală a pacientului. Mulți suferinzi dezvoltă diferite tulburări secundare ca urmare a anomaliilor fizice. Apar deficiențe mentale și emoționale, care, în continuare, cresc probabilitatea apariției unei tulburări mentale.
Prevenirea
Oricum ar fi, persoanele cu statură mică au o perioadă mai grea în viață decât persoanele care depășesc „patruzeci și unu”, fie că sunt la locul de muncă, în educație sau în viața de zi cu zi. În ciuda evoluțiilor pozitive din ultimele decenii, persoanele cu statură mică sunt încă ținte ale discriminării și prejudecăților.
Post-Operație
Unul dintre scopurile îngrijirii ulterioare este de a preveni reapariția unei boli. Cu toate acestea, este posibil ca acest lucru să nu fie util în cazul staturii scurte. Boala nu poate fi corectată după vârsta majoratului. Numai la adolescenți creșterea poate fi influențată în anumite circumstanțe. Hormon terapie, de exemplu, promite succes. Mai mult, statura scurtă nu afectează neapărat speranța de viață. În multe cazuri, nu există niciun motiv pentru medic măsuri. Problemele care decurg din statura scurtă se referă în cea mai mare parte la sfera psihosocială. Dacă oamenii se confruntă cu excludere, precum și cu dezavantaje profesionale și private, apare adesea un dezechilibru mental. Pe parcursul terapiei, cei afectați sunt ghidați să învețe o nouă încredere în sine și să experimenteze alte perspective asupra vieții. Un alt scop al îngrijirii ulterioare, și anume furnizarea de sprijin zilnic sub formă de SIDA, de obicei nu este necesar. Mobilierul apartamentelor și locurile de muncă pot fi adaptate la dimensiunile fizice ale persoanelor cu statură redusă. Angajatorii primesc sprijin financiar de la stat pentru integrare. Spre deosebire de o boală tumorală, statura scurtă nu implică de obicei nicio îngrijire ulterioară. Speranța de viață a persoanelor afectate nu trebuie să fie redusă. Plângerile fizice nu sunt neapărat de așteptat. Pacienții pot face față unei vieți normale de zi cu zi. Conflictele rezultă din dezavantaje psihosociale și pot fi gestionate prin terapia însoțitoare.
Ce poți face singur
Cu statură mică, persoana afectată nu are posibilități de a-și schimba dimensiunea corpului cu propriile forțe. În ciuda eforturilor, el nu poate schimba nimic despre condițiile fizice, deoarece acestea vor rămâne în mare parte stabile pe viață. Persoana afectată, pe de altă parte, poate face multe pentru sine și bunăstarea sa emoțională, în ciuda defectului fizic. Cu un stil de viață sănătos, echilibrat dietă și un exercițiu suficient, satisfacția vieții crește în general imens. În plus, un mediu social stabil, activități regulate de recreere și recunoaștere profesională sunt importante pentru stăpânirea cu succes a provocărilor cotidiene. Emoţional rezistenţă și diferitele strategii pentru depășirea obstacolelor mentale ajută, de asemenea, să experimentați o poftă de viață susținută. Cu un puternic sentiment de încredere în sine și stima de sine, mulți oameni afectați de statură mică sunt capabili să facă față problemelor fizice. În viața de zi cu zi, este util dacă mobilierul interior sau mijloacele de transport sunt adaptate nevoilor persoanei cu condiție. Acest lucru face posibilă o viață independentă, care poate fi aranjată cât mai mult posibil, fără dependența de alte persoane. Schimbul cu alte persoane de statură mică poate fi suplimentar util pentru a se consolida reciproc sau pentru a obține sugestii și sfaturi importante. Practic, poate fi benefic să nu vezi statura scurtă ca un criteriu de decizie pentru o viață împlinită.
