Sinonime în sens larg
Boală osoasă fragilă, fragilitate osoasă congenitală, fragilitas osseum
Definiție
Osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă) este o tulburare congenitală a colagen echilibra. colagenul este o structură a țesut conjunctiv. Acest lucru face ca os anormal de fragil.
Mutația genică afectează nu numai os, Dar, de asemenea, tendoane, ligamente, dinți și conjunctivă a ochiului, pentru că colagen se găsește și peste tot. Boală osoasă fragilă este o tulburare congenitală a colagenului echilibra. Boala este moștenită și este însoțită de fragilitate osoasă anormală.
Afectează în principal o substanță din interiorul os, determinând pierderea multă stabilitate a osului. În plus față de fracturile osoase (fracturi frecvente, med. fractură), caracteristicile sunt, de asemenea, malformații ale oaselor și, de asemenea, statură scurtă.
Din punct de vedere mental, însă, pacienții sunt discret. Frecvența fracturilor osoase scade după pubertate, dar poate crește din nou odată cu vârsta. Diagnosticul de boală osoasă fragilă se face de obicei pe baza razelor X, pe care se reduce foarte mult densitatea oaselor este clar vizibil.
Terapia constă în creșterea densitatea oaselor prin administrarea de bifosfonați. Oasele sunt, de asemenea, așezate intern și extern. Din exterior, de exemplu, picioarele sunt încorporate într-o atelă. O unghie intramedulară, care este introdusă în os și poate crește odată cu ea, atelează osul din interior.
Provoca
Diferite mutații genetice sunt suspectate a fi cauza osteogenezei imperfecte. Există peste 200 de mutații ale genei de colagen de tip I. Acestea sunt localizate pe cromozomul 7 sau 17 și, dacă această genă este defectă, producția de colagen este insuficientă.
În boala osoasă fragilă de tip I (vezi mai jos), se produc colegi normali, dar prea puțin din aceasta. În toate celelalte tipuri, colagenul este defect și nu își poate îndeplini suficient funcția în organism. Unele mutații genetice apar, de asemenea, în mod spontan și, prin urmare, nou.
Osteogeneza imperfectă poate fi moștenită atât autosomal recesiv, cât și autosomal dominant. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a moșteni osteogeneza imperfectă la următoarea generație depinde în esență de tipul individual. Dacă este prezentă osteogeneza imperfectă, osul nu se poate reproduce corect, adică nu poate forma os nou și, prin urmare, nu se poate stabiliza.
Oasele conțin o structură care poate fi imaginată ca grinzi fine (asemănătoare unui burete) care sunt legate între ele. Acestea conferă osului o stabilitate extraordinară. Tocmai aceste structuri pot fi înguste și rare în osteogeneza imperfectă.
Există diferite forme ale bolii oaselor de sticlă (Osteogenesis imperfecta). În cazul formelor ușoare, boala oaselor de sticlă devine evidentă doar de-a lungul anilor - de exemplu, deoarece un copil suferă în mod repetat fracturi osoase. Cele mai severe forme de os vitros / osteogeneză imperfectă pot face un nou-născut impropriu pentru viață.
Nou-născutul se naște deja cu mai multe fracturi; chiar și nașterile moarte pot apărea sporadic. În general, boala osoasă vitroasă este o imagine clinică destul de eterogenă (ceea ce înseamnă că multe simptome diferite se pot uni). Astfel, pot exista multe simptome diferite ale bolii osoase vitroase, fără să se poată spune că există o caracteristică specifică care apare la toți pacienții.
Tipice sunt: Fracturile (oasele rupte) pot apărea chiar și cu cea mai mică mișcare, cum ar fi întoarcerea în pat. Acest lucru depinde din nou de severitatea caracteristicii. Este foarte posibil ca copiii să nu fie nici măcar capabili să învețe să stea în picioare sau chiar să meargă din cauza acestei fragilități osoase crescute.
De obicei, oasele tubulare (braț și picior oase) și oasele pelvine sunt afectate de boală. Stabilitatea redusă a oaselor poate determina, de asemenea, să se aplece datorită tensiunii musculare ridicate. Organe interne pot fi, de asemenea, afectate, deoarece acestea constau și din colagen.
Aceste organe își pierd din ce în ce mai mult funcționalitatea în timp. Pacienții cu oase vitroase prezintă o sclipire vizibilă albăstruie a ochilor: Datorită deficitului de colagen (de asemenea în conjunctivă a ochiului), coroidă dedesubt strălucește albăstrui. Cu toate acestea, este important ca pacienții să nu prezinte nicio slăbiciune mentală (numită și medical întârziere).
- Fracturi, de asemenea, ale craniului
- malformaţiile
- Copilărie
- Pierderea auzului
- Vulnerabilitate ușoară
- Supraextraibilitatea articulațiilor și
- Dinti rai.
- Tip IT Aceasta este cea mai ușoară formă de Osteogensis imperfecta și adesea nu este detectată imediat, ci numai atunci când copiii sunt puțin mai mari și deseori rup ceva (de exemplu, când învăţare a merge). fizic este de obicei normală și deformările osoase sunt minore. Pacienții devin adesea auzi după pubertate.
Tipul I Osteogenesis imperfecta este cel mai frecvent tip de pierderea auzului în populație.
- Tip IIDies este cea mai severă formă de osteogeneză cu pacienți greu sau deloc viabili, care au murit adesea în timpul sau la scurt timp după naștere. Între timp, însă, au fost descrise cazuri în care copiii cu tip II sunt viabile.
- Tipul IIID Pacienții cu boala de tip III prezintă o fragilitate osoasă crescută și o întârziere a creșterii. Brațele, picioarele și coloana vertebrală sunt puternic deformate. Pacienții au adesea nevoie în curând de un scaun cu rotile.
- Pacienții de tip IV sunt adesea, de asemenea, de statură mică, dar mai puțin afectați decât pacienții de tip III, deși pot exista grade foarte diferite de severitate, fragilitate osoasă și deformări osoase.
