Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Brahidactilie: cauze, simptome și tratament

Termenul medical brahidactilie descrie degetele și degetele de la picioare scurtate. Această afecțiune, de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, aparține grupului membrelor malformate. Ce este brahidactilia? Acest defect genetic apare fie izolat, fie sindical. Cursul poate avea o cauză primară sau secundară. În plus, se caracterizează prin disostoză osoasă. Doar ... Brahidactilie: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent. Ce este sindromul Greig? Sindromul Greig este, de asemenea, ... Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Displazia toracică asfixiantă: cauze, simptome și tratament

Displazia toracică asfixiantă este un sindrom de polidactilie cu coaste scurte. Toracele înguste ale pacienților cauzează de obicei insuficiență respiratorie toracică. Dacă indivizii afectați supraviețuiesc în primii doi ani, riscul de deces în viitor este mult redus. Ce este displazia toracică asfixiantă? Displazia toracică asfixiantă este o displazie scheletică din grupul polidactiliei coastei scurte din ... Displazia toracică asfixiantă: cauze, simptome și tratament

Oftalmoplegia Progressiva Externa: cauze, simptome și tratament

Oftalmoplegia progresivă externă este o paralizie genetică și progresivă a mușchilor oculari externi în cadrul mitocondriopatiei. Scăderea pleoapelor este considerată simptomul principal, dar pot apărea și aritmii cardiace. Nu există terapie cauzală. Ce este oftalmoplegia progresivă externă? Termenul clinic „oftalmoplegie” se referă la paralizia izolată a internului sau ... Oftalmoplegia Progressiva Externa: cauze, simptome și tratament

Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Silver-Russell: cauze, simptome și tratament

Sindromul Silver-Russell (RSR) reprezintă un sindrom foarte rar care se caracterizează prin tulburări de creștere prenatală cu dezvoltarea staturii scurte. Până în prezent, au fost documentate doar aproximativ 400 de cazuri de boală. Prezentarea este foarte variabilă, sugerând că nu este o tulburare uniformă. Ce este sindromul Silver-Russell? Sindromul Silver-Russell se caracterizează prin ... Sindromul Silver-Russell: cauze, simptome și tratament

Progeria de tip 1 (sindromul Progeria Hutchinson-Gilford): cauze, simptome și tratament

Progeria de tip 1, cunoscut și sub numele de sindrom de progeria Hutchinson-Gilford, este prima boală din copilărie, deși extrem de rară. În termeni foarte generali, progeria poate fi descrisă ca o boală care determină îmbătrânirea rapidă a copilului afectat. Ce este progeria de tip 1? Numele bolii numite progeria de tip 1 este derivat ... Progeria de tip 1 (sindromul Progeria Hutchinson-Gilford): cauze, simptome și tratament