Sindromul Potter este o combinație de agnezie a ambilor rinichi și o consecință a lipsei de lichid amniotic în timpul sarcină. Fara lichid amniotic, făt este afectat în dezvoltare și formează, de exemplu, plămâni subdezvoltate care sunt incompatibile cu viața. Cursul sindromului este neapărat letal.
Ce este sindromul Potter?
În timpul embriogenezei, celulele care sunt inițial atotputernice se dezvoltă în colecții din ce în ce mai diferențiate de celule. Astfel, bucată cu bucată, dintr-un grup atotputernic de celule apare o morfologie umană cu toate organele și țesuturile asociate. Erorile în embriogeneză pot avea consecințe grave, cum ar fi lipsa anumitor organe. Sindromul Potter este, de asemenea, un condiție care se manifestă în timpul embriogenezei. Complexul de simptome este clasificat ca agenezie renală și alte defecte de reducere ale rinichi și este, de asemenea, cunoscut sub numele de secvența oligohidramnios. Patologa americană Edith Louise Potter a descris pentru prima dată complexul de simptome în secolul al XX-lea în contextul a 20 de autopsii la 5,000 nou-născuți de sex masculin și trei femei și, la acel moment, a denumit-o displazie renofacială. Mai târziu, sindromul a primit numele de sindrom Potter în onoarea primului său descriptor. În descrierea inițială, Potter a înregistrat malpoziția bilaterală a rinichilor ca cel mai important simptom, care este incompatibil cu viața umană.
Cauze
Cauza sindromului Potter și a simptomelor sale este diferențierea defectuoasă sau absentă a rinichilor. Dacă o predispoziție genetică favorizează malformația nu a fost determinat în mod concludent în stadiul actual al cercetării. Factorii principali cauzatori ai malformației par să corespundă în primul rând unei producții insuficiente de lichid amniotic, ceea ce duce la formarea unui așa-numit oligohidramnion. În acest fenomen, cantitatea de lichid amniotic matern scade sub un nivel de 200 până la 500 de mililitri în timpul sarcină. făt bea aproximativ 400 de mililitri de lichid amniotic pe zi dintr-un anumit stadiu de sarcină. Sub formă de urină fetală, o mare parte din aceasta se întoarce înapoi în sacul amniotic. Cantitatea de urină returnată are o mare importanță, deoarece constituie ulterior cea mai mare proporție din lichidul amniotic produs din nou. Dacă se produce prea puțină urină în tractul genito-urinar fetal sau dacă prea puțină lichid amniotic este re-livrat de o altă asociație, cantitatea de lichid amniotic scade sub nivelul mediu necesar spre sfârșitul sarcinii și inițiază secvența oligohidramnios.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Potter este o tulburare multiorganică. Complexul de simptome constă în diverse consecințe care implică lipsa producției de urină de către făt și astfel a împiedicat reînnoirea lichidului amniotic. Malformațiile tractului urogenital sunt considerate simptomul principal al sindromului și apar mai ales sub formă de agenezie. În cele mai multe cazuri există agnezia ambilor rinichi. Această situație inițială duce la absența producției de urină de către embrion. Toate simptomele suplimentare se bazează pe conduce agenezie renală simptomatică. Lichidul amniotic nu mai poate îndeplini funcții de protecție peste un anumit nivel. Fără învelișul protector, copilul suferă malformații cauzate de comprimări. Compresiile afectează în special regiunea craniană și duc la dismorfie craniofacială, care la prima vedere seamănă cu cea a Sindromul Down. În plus, lor maxilarul inferior este adesea subdezvoltat. Ochii lor sunt de obicei deosebiți. De asemenea, extremitățile sunt deformate. De exemplu, s-a constatat că cazuri documentate de sindrom Potter au mai multe simptome picior strâmb. Deoarece embrion„s plămân maturarea depinde într-o oarecare măsură de lichidul amniotic, dezvoltarea generală a plămânilor este inhibată. Din acest motiv, pacienții au de obicei plămâni subdezvoltate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Potter se face în timpul unui prenatal ultrasunete examinare. In timpul primele luni de sarcină, simptomele clinice sunt ușoare și, prin urmare, nu atrag neapărat ochiul. Abia în a 17-a săptămână de sarcină apar modificările tipice sugestive ale sindromului Potter ultrasunete este o creștere extremă întârziere asociată cu creșterea posturii forțate din cauza condițiilor constrictive și scăderii lichidului amniotic. Prognosticul embrionilor este extrem de nefavorabil. Lipsa maturității plămânilor și eșecul dezvoltării rinichilor sunt incompatibile cu viața pe termen lung. Prin urmare, sindromul Potter este considerat în mod necesar letal în cursul său. În majoritatea cazurilor, fetușii afectați mor în timp ce se află încă în uter spre sfârșitul sarcinii.
Complicațiile
De regulă, sindromul Potter duce la moartea copilului. Apar diverse malformații și deformări, astfel încât copilul nu poate supraviețui direct după naștere și, prin urmare, moare. Nu este neobișnuit ca părinții și rudele să sufere de grave depresiune sau alte supărări psihologice ca urmare a sindromului Potter și, prin urmare, necesită tratament. În plus, copiii afectați ai sindromului Potter suferă, de asemenea, de afecțiuni similare Sindromul Down. Ochii sunt, de asemenea, subdezvoltati si sunt severi respiraţie probleme și picior strâmb. Deoarece aproape toate organele pacientului sunt de obicei afectate de malformații și deformări, tratamentul direct nu mai poate fi administrat. Copilul moare apoi după naștere. Mai mult, părinții sunt apoi dependenți de tratamentul psihologic. De regulă, nu apar complicații speciale. Mama primește medicamente pentru înțărcare după naștere. Alte posibile sarcini nu sunt afectate de sindromul Potter, astfel încât dorința de a avea un copil poate continua să fie urmărită. De asemenea, sindromul Potter nu provoacă complicații sau alte condiții care pun viața în pericol pentru mamă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Potter necesită întotdeauna o vizită la un medic. De obicei, nu există auto-vindecare cu aceasta condițieși, în majoritatea cazurilor, există și o agravare semnificativă a simptomelor. În cel mai rău caz, copilul poate muri sau poate avea dizabilități psihice și fizice, astfel încât diagnosticarea și tratamentul precoce sunt esențiale. O vindecare completă nu este de obicei posibilă, astfel încât speranța de viață a copilului poate fi, de asemenea, redusă considerabil. Medicul trebuie consultat dacă copilul suferă de diverse malformații. În majoritatea cazurilor, însă, aceste malformații sunt detectate înainte de naștere sau chiar direct după naștere, astfel încât nu este necesară o vizită suplimentară la medic. Atunci când sindromul Potter este diagnosticat, copilul este dependent de tratamentul internat. Dacă copilul supraviețuiește în primele luni, părinții au adesea nevoie de ajutor pentru dezvoltarea și sprijinul copilului pentru a atenua simptomele sindromului. Mai mult, este necesară și o vizită la un psiholog, deoarece sindromul Potter provoacă adesea supărări psihologice și depresiune la părinți și rude. În acest sens, contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv.
Tratament și terapie
Nici un cauzal, nici un simptomatic terapie al sindromului Potter este de conceput. Simptomele multiorganice sunt prea severe pentru a fi tratate simptomatic. Cauzală terapie nu este posibil nici de la distanță din cauza disputabilității dispozițiilor genetice. Sprijinitor terapie pentru mamă și, dacă este necesar, tatăl este de obicei singura opțiune de tratament. Îngrijirea psihoterapeutică constituie centrul acestei terapii. În mod ideal, părinții afectați sunt inițiați să-și ia rămas bun înainte de moartea fătului. După moarte, terapia continuă într-un mod de reprocesare. Dacă fătul moare în uter, nașterea este indusă artificial în majoritatea cazurilor. Peridural anestezie este folosit pentru a elimina durere. După nașterea indusă artificial, mamei i se administrează medicamente pentru înțărcare. Părinților li se oferă posibilitatea de a face copilul autopsiat.
Prevenirea
Până în prezent, fără prevenire măsuri sunt disponibile pentru sindromul Potter. Factorii care promovează agnezia renală cauzală nu au fost determinați în mod concludent. Doar cu clarificarea acestor factori poate exista o măsură preventivă măsuri.
Urmare
Deoarece nu există o terapie curativă pentru sindromul Potter, îngrijirea ulterioară pentru părinți se concentrează în primul rând pe plan psihologic. Relațiile cauzale nu sunt încă cunoscute, dar femeile ar trebui să fie totuși atenți la anumite simptome după nașterea unui copil cu fatalitatea condițieAcestea ar putea indica o boală anterioară a mamei. Cursul letal pentru copil face necesar tratamentul psihoterapeutic al părinților. Aceștia ar trebui să apeleze la asistență de specialitate pentru a preveni depresiune. Sprijinul mental empatic din partea familiei ajută la trecerea momentelor dificile imediat după naștere. Unii profesioniști din domeniul medical recomandă să nu aștepte prea mult pentru a rămâne gravidă, astfel încât pierderea să fie mai ușor de depășit. În funcție de situație și de reacția imediată a părinților, este recomandabil să vă opriți. În perioada de după naștere, părinții nu ar trebui să suprime subiectul, ci vorbi deschis unul cu celălalt și, de asemenea, cu oameni apropiați. În acest fel, pot fi evitate recriminările sau complexele inutile. De asemenea, este recomandabil ca mama să ia remedii pentru înțărcare la sfatul medicului ei. Unii părinți doresc, de asemenea, să li se facă autopsia copilului ca un mod conștient de a-și lua rămas bun.
Ce poți face singur
Sindromul Potter este de obicei fatal. Dacă bebelușul s-a născut fără rinichi, acesta va muri în câteva zile după naștere. Cu un curs atât de sever, părinții copilului au nevoie inițial de sprijin terapeutic. Unii medici recomandă să rămână din nou însărcinată rapid după moartea unui copil. Acest lucru facilitează adesea depășirea pierderii. În alte cazuri, îi ajută pe părinți dacă își iau timpul liber și vorbi multe despre evenimentul de după. Femeile ar trebui să urmărească simptomele neobișnuite după nașterea unui copil cu sindrom Potter. Adesea, afecțiunea a fost favorizată de o boală fizică anterioară sau există probleme ca urmare a nașterii complicate. În cazul unui rezultat pozitiv, copilul este dependent de dializă. Părinții trebuie să monitorizeze copilul non-stop și să se asigure că asistența medicală ajunge imediat în caz de urgență. La fel de important este un echilibra la rutina zilnică stresantă cu un copil bolnav. Pentru aceasta, medicii ar trebui vorbi medicului sau unui terapeut care poate da sfaturi pentru însoțire măsuri și terapii.
