Osul este format din solid țesut conjunctiv (colagen), care este încâlcit fibros. Sărurile de calcar sunt depuse în cele din urmă în această structură, care conferă osului rezistența finală și îl mineralizează. În bolile osoase vitroase există o mutație genică cromozomi 7 și 17, care conțin informații pentru formarea celor mai importante colagen pentru os, colagen de tip 1. Această mutație provoacă colagen tipul 1 să fie produs incorect. În plus, răsucirea fibrelor individuale de colagen este perturbată, rezultând o rezistență și o stabilitate reduse a osului.
Informații generale
Boală osoasă fragilă (lat.: Osteogeneza imperfectă) este o boală caracterizată prin creșterea fragilității osoase. Vorbind la figurat, os se sparge la fel de ușor ca sticla, ceea ce dă bolii numele său colocvial.
În Germania aproximativ 2. 500-4. 500 de persoane sunt afectate de boala oaselor de sticlă. Aceasta corespunde la aproximativ patru până la șapte cazuri la 100,000 de locuitori.
Moştenire
Boala osoasă fragilă poate fi ereditară. Dacă a apărut deja într-o familie, este moștenită autosomal-dominant, adică copiii părinților bolnavi dezvoltă și această boală, în măsura în care primesc informațiile genetice defecte. Cu toate acestea, boala osoasă fragilă se poate dezvolta și spontan, adică prin mutații accidentale în ADN, fără ca familia să fi avut deja un astfel de caz.
Simptome
Simptomele bolii osoase vitroase se bazează în principal pe instabilitatea os. Pacienții suferă fracturi foarte repede, chiar și fără forță externă, așa-numitele fracturi de oboseală. Fracturile apar mai frecvent până la începutul pubertății și de obicei devin mai puțin frecvente la maturitate.
Frecvent, fontanelele mari sunt deja vizibile la sugari. În plus, mici creșteri și deformări ale scheletului, cum ar fi scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale) sau cifoză (formarea cu cocoașă), sunt, de asemenea, frecvente. Musculatura persoanei afectate este adesea sub medie. Alte anomalii includ sclere albastre (ceea ce este normal alb în ochi pare albăstrui), pierderea auzului, hipermobil articulații, scade performanța, transpirație crescută și o moale vizibilă craniu (cauciuc cap). În contextul bolii osoase vitroase, inimă apar frecvent defecte ale supapelor precum insuficiențe (închiderea insuficientă a supapelor) sau un sept ventricular deschis.
