Porfiria este o grupare a diferitelor boli metabolice. Cursul lor este foarte variabil. În timp ce unele boli provoacă doar simptome ușoare, altele pot pune viața în pericol. Datorită numeroaselor manifestări, diagnosticul corect este adesea pus tardiv.
Ce este porfiria?
Porfiria este una dintre bolile rare. În cele din urmă, se bazează pe o tulburare care are ca rezultat o incapacitate a organismului de a produce proteina "hem". Cu toate acestea, deoarece proteina îndeplinește sarcini importante, apar uneori efecte secundare severe. De exemplu, hemul este o componentă importantă a substanței care colorează omul sânge roșu: Hemoglobină. Pentru a produce proteina, există o succesiune de mai mulți pași. Pentru fiecare proces este necesară o enzimă. În contextul bolii, totuși, există un defect cel puțin la un nivel, astfel încât enzima corespunzătoare nu poate fi produsă și următorii pași sunt invalizi. În schimb, există o acumulare a precursorilor hemului, așa-numitele porfirine. Acestea sunt excretate din ce în ce mai mult în scaun și urină. Persoanele afectate adesea nu observă boala până când nu au vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani. În general, foarte puțini oameni dezvoltă defectul.
Cauze
Astfel, cauza bolii este o enzimă defectă. În total, producția de hem are loc în opt etape. Dacă nici unul nu este procesat optim, porfirie rezultate. În funcție de enzima care este defectă, se acumulează diferiți precursori ai substanței. În plus, la unii pacienți, mai mulți au fost deranjați enzime poate fi detectat. Două forme principale de porfirie sunt considerate relevante din punct de vedere medical: porfiria acută intermitentă și porfiria hepatică cronică. Astfel, boala poate fi acută sau cronică. În forma acută, este o tulburare a celei de-a treia enzime. Organismul nu mai este capabil să efectueze următorii pași, astfel încât formarea proteinelor în acest moment se oprește. În cursul cronic, a cincea enzimă este defectă. Porfiria este moștenită în majoritatea cazurilor. Nu toți cei afectați suferă de simptome: o proporție mare nici măcar nu observă defectul. Cu toate acestea, unii factori pot provoca simptomele prin creșterea nevoii organismului de hem. Acestea includ fumat, fizic stres, aport de estrogen, alcool abuz și ridicat de fier niveluri.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele care apar depind în mare măsură de dacă condiție este acută sau cronică. În general, reclamațiile variază. De exemplu, porfiria acută poate provoca durere abdominală, greaţă, și vărsături. Pacienții raportează constipaţie, tulburări senzoriale, slăbiciune musculară, probleme de somn și stări depresive. Simptomele nu sunt întotdeauna vizibile. În schimb, apar sub forma unor episoade care se manifestă la intervale variate. La femei, se poate observa că simptomele se acumulează înainte menstruație. În plus, anumiți factori contribuie la simptomele devenind vizibile. Unele medicamente, infecții și alcool sunt responsabili de apariția bruscă a simptomelor. Tipic pentru pacienții cu porfirie cronică este sensibilitatea la lumină. piele reacționează cu vezicule și cicatrici. În general, piele tinde spre leziuni, pigmentare și creșterea pilozității. Cel mai adesea, cursul cronic este însoțit de alte boli, cum ar fi diabet și ulcer gastric.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul se face de obicei prin examinarea sânge, odată ce medicul a câștigat o suspiciune corespunzătoare printr-un interviu detaliat. În sânge, pot fi determinate porfirinele, precum și orice precursori. Mai mult, probele de scaun și urină oferă informații. La unii pacienți se efectuează și testarea genetică.
Complicațiile
Ca urmare a porfiriei, persoanele afectate suferă de o varietate de simptome, dar toate au un impact negativ asupra calității vieții individului afectat. În majoritatea cazurilor, însă, această boală provoacă greaţă și vărsături. Mai mult, cei afectați suferă durere în abdomen și stomac și, de asemenea, constipaţie. De asemenea, insensibilitatea sau slăbiciunea musculară pot apărea din cauza porfiriei, făcând viața de zi cu zi a pacientului mai dificilă. Majoritatea celor afectați continuă să sufere de probleme de somn sau depresiune. De regulă, simptomele porfiriei nu apar permanent, ci doar în episoade. Din acest motiv, diagnosticul precoce nu este posibil în multe cazuri, astfel încât tratamentul bolii poate fi, de asemenea, întârziat. În plus, cei afectați sunt sensibili la lumină, astfel încât să se formeze vezicule pe piele. Ulcere în stomac or diabet poate apărea și. Tratamentul porfiriei se efectuează cu ajutorul medicamentelor. La fel, în cazurile severe, transplantare a unui ficat este necesar. Nu se poate prezice universal dacă există o reducere a speranței de viață la pacient din cauza bolii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, porfiria trebuie tratată întotdeauna de un medic. Această boală poate fi extrem de limitativă la viața persoanei afectate și, de obicei, nu există auto-vindecare a bolii. Diagnosticul și tratamentul precoce au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni complicații ulterioare. De regulă, un medic trebuie consultat în cazul porfiriei dacă pacientul suferă de severă durere abdominală or vărsături și greaţă. Mai ales în cazul apariției pe termen lung a acestor reclamații, este necesară vizita la medic. De multe ori, depresiune sau alte plângeri psihologice asociate cu probleme de somn pot indica, de asemenea, boala și ar trebui investigate. Cei afectați sunt adesea sensibili la lumină și nu sunt rareori iritabili. Diagnosticul porfiriei poate fi de obicei pus de un internist sau de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de cauzele exacte ale bolii și, prin urmare, este efectuat de un specialist. Nu se poate prezice, în general, dacă va exista o speranță de viață redusă.
Tratament și terapie
Terapie se bazează în primul rând pe evitarea tuturor factorilor declanșatori ai porfiriei. De exemplu, femeile ar trebui să evite pilulele contraceptive și să le folosească contracepție fără hormoni. Alte medicamente care pot fi responsabile de recidivă trebuie întrerupte sau înlocuite cu o alternativă, dacă este posibil. Pentru a nu provoca daune sănătate, cursul exact de acțiune cu medicamentul trebuie clarificat cu un medic. Mai mult, este important ca pacienții să încerce să limiteze fizic și emoțional stres. Dacă este un curs mai sever, totuși, mai departe măsuri trebuie sa fie folosit. De exemplu, glucoză infuzii ajută la normalizarea sintezei proteinelor în timpul unui episod acut. Dacă apare o paralizie sau alte simptome care pun viața în pericol din cauza bolii, hemarginatul antidot poate avea un efect de susținere. În plus, în cursul cronic, tratamentul cu flebotomie poate oferi ușurare. În acest fel, este posibil să se retragă un exces de de fier. Unii pacienți, de asemenea, răspund pozitiv la clorochina, care a venit de fapt pe piață ca antimalaric. În cazuri extreme, porfiria acută necesită ficat transplantare. În unele bolnav cronic pacienți, transplant de celule stem devine necesar. Mai mult, expunerea directă la lumina soarelui ar trebui evitată, de exemplu prin utilizarea de protecții solare cu un nivel ridicat factor de protecție solară.
Prevenirea
Boala nu poate fi prevenită. In orice caz, măsuri există care pot preveni apariția recidivelor. În consecință, persoanele afectate ar trebui să se abțină de la alcool și țigări și evitați dietele de foame cu un aport scăzut de calorii. În cazul infecțiilor existente și al altor boli, un medic trebuie consultat rapid pentru a se asigura că acestea se potolesc rapid. Dacă stres nu poate fi redus, cel puțin mai mult relaxare ar trebui să fie integrate în viața de zi cu zi.
Post-Operație
Deoarece boala este adesea însoțită de depresiune care necesită tratament psihoterapeutic, îngrijirea ulterioară este adecvată. Porfiria progresează de obicei în recăderi, iar pacienții pot avea grijă de ei înșiși pentru a evita recidivele recurente, făcând ajustări adecvate ale stilului de viață. Dacă ficat este afectat și deja deteriorat, alcoolul trebuie evitat cu orice preț. Medicamentul trebuie administrat numai sub supraveghere medicală. Un stil de viață sănătos poate avea un efect pozitiv asupra bolii. Pacienții nu trebuie să fumeze, să facă multă mișcare, conduce o rutină zilnică regulată cu somn suficient și mâncați un aliment sănătos dietă.Pacienții cu porfirie trebuie să se abțină de la diete stricte, care pot declanșa atacuri acute, și să mănânce o dietă cât mai bogat în fibre, cu multe legume și fructe proaspete. zahăr iar grăsimile trebuie reduse la minimum. Relaxare exerciții precum yoga sau a lui Jacobson Relaxare musculară progresivă poate ajuta pacientul să contracareze stresul posibil. În unele forme de porfirie, este important să se evite expunerea extremă la soare pentru a preveni un atac reînnoit. Îmbrăcăminte și soare adecvate creme cu un înalt factor de protecție solară poate ajuta. Mulți pacienți sunt, de asemenea, ajutați de flebotomii obișnuite pentru a elimina porfirina acumulată în ficat.
Iată ce poți face singur
Această boală rară este o mare povară psihologică pentru pacienții afectați. Adesea, ei au, de asemenea, o lungă istorie de suferință în spatele lor înainte ca diagnosticul să poată fi pus cu certitudine. Mai mult, deoarece depresia însoțește adesea porfiria, este recomandat un tratament psihoterapeutic suplimentar. În funcție de imaginea clinică, trebuie evitate toate declanșatoarele care ar putea provoca un nou atac. Dacă ficatul este deteriorat, alcoolul nu trebuie băut și medicamentele trebuie luate numai după consultarea medicului. Ce medicamente sunt permise și alte informații interesante pot fi găsite pe site-ul de auto-ajutor EPP Germania (www.epp-deutschland.de). Acest lucru se aplică și persoanelor care au o altă formă de porfirie. Pentru a nu inflama boala inutil, cei afectați nu ar trebui să fumeze, să evite stresul pe cât posibil și să nu ia hormoni. În schimb, ar trebui să se asigure conduce o viață regulată, cu somn suficient și mult exercițiu. Relaxare exercițiile ajută la reduce stresul. yoga și a lui Jacobson relaxare musculară progresivă sunt recomandate aici. Dietele riguroase nu trebuie urmate de pacienții cu porfirie; în schimb, ar trebui să mănânce la fel de sănătos dietă posibil cu alimente proaspete, bogate în fibre, cu conținut scăzut de grăsimi și zahăr. Pe lângă cele medicale măsuri, unii pacienți răspund bine la vărsarea de sânge. Ideea din spatele acestui lucru este de a scăpa corpul de exces de fier.
