Cistinoza este numele dat unei boli metabolice ereditare. Implică acumularea excesivă de cistină în numeroase organe.
Ce este cistinoza?
Cistinoza este o tulburare metabolică congenitală care este moștenită. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de cistinoză, cistină boală de depozitare, amină diabet, Sindromul Abderhalden-Fanconi sau sindromul Lignac. În majoritatea cazurilor, boala se manifestă în copilărie. Există, de asemenea, o formă pentru adulți numită sindromul Bürki-Rohner-Cogan. Caracteristicile tipice ale cistinozei includ acumularea de aminoacizi cistină în mai multe organe. Acestea pot fi mușchii, rinichii, pancreasul, ochii, precum și creier. La vârste diferite, vine să atace diferite organe. Cistinoza este considerată o boală foarte rară. Apare doar la unul din 100,000 până la 200,000 de copii nou-născuți. În întreaga lume, până acum au fost înregistrate doar aproximativ 200,000 de cazuri de boală.
Cauze
În cistinoză, este important să se facă diferența între trei forme de progresie. Astfel, există o formă infantilă-nefropatică, una adolescent-nefropatică și o formă benignă pentru adulți.
- Cea mai comună formă este formată din varianta infantil-nefropatică. În acest caz, defecțiunile rinichilor apar la copilul afectat deja la vârsta de șase luni.
- Forma nefropatică adolescentă, pe de altă parte, apare doar în adolescență.
- Forma benignă pentru adulți apare numai la adulți.
Cistinoza aparține grupului de boli ereditare. Se moștenește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă o moștenire pe doi autozomi. În plus, sunt necesare două gene atât de la tată, cât și de la mamă. La fiecare părinte al cărui copil are cistinoză, există unul normal genă și o genă defectă. La părinți, cistinoza nu se observă. O mutație a CTNS genă este responsabil de dezvoltarea cistinozei. Acest genă codifică cistinosina, care este un transportor de cistină lizozomală. Tulburarea de transport a lizozomilor de cistină are ca rezultat acumularea de cistină în mai multe organe. Acestea sunt în primul rând ficat, splină, rinichi, măduvă osoasă, Şi conjunctivă și corneea ochilor (corneea). Deoarece cistina este doar puțin solubilă, aminoacidul determină formarea cristalelor în lizozomii celulari. Acest lucru duce probabil la distrugerea celulelor.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele cistinozei depind de forma particulară de progresie. Forma nefropatică infantilă apare de obicei între 6 și 18 luni. Se caracterizează prin simptome generale precum febră, vărsături, pierderea poftei de mâncare, slabire si cronica constipaţie. În plus, poliuria (excreția crescută a urinei), polidipsia (sete anormală), rahitism apar. Boala nu are de obicei niciun efect asupra dezvoltării intelectuale a copiilor afectați. Deoarece rinichii sunt afectați de boala de stocare a cistinei, acest lucru duce la pierderea de apă și electroliți precum și la acidoză (sânge acidificare). Dacă la acestea se adaugă infecții, bebelușii și copiii mici afectați suferă adesea de lipsă de rezistenţă și deraieri metabolice considerabile. Sunt posibile și fracturi osoase spontane și pseudofracturi. În forma de progresie nefropatică a adolescenților, cistinoza nu devine evidentă decât între 10 și 12 ani. Boala progresează mai rapid, ducând la rinichi deteriora. Forma benignă pentru adulți nu poate fi detectată până la vârsta adultă. Singurul simptom la adulți este de obicei depozitele de cristale în ochi.
Diagnostic și curs
Deoarece cistinoza este o boală extrem de rară, diagnosticul acesteia nu este întotdeauna ușor. Cu toate acestea, este posibil să se detecteze depunerea de cistină în limfă noduri, rectale membranei mucoase, fibroblaste și leucocite (alb sânge celule). Dacă ochii sunt examinați cu o lampă cu fantă, cristalele de cistină pot fi detectate în cornee. Dacă partea din spate a ochiului este oglindită, se poate observa retinopatia. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat și la familiile cu risc de cistinoză. Aceasta implică un corionic biopsie între săptămâna 8 și 9 a sarcină.Un amniocenteza se poate efectua, de asemenea, între săptămâna 14 și 16 din sarcină. Fără tratament special, cistinoza are ca rezultat fatal rinichi eșec la copiii afectați. De regulă, își pierd rinichi funcționează până la vârsta de 9. Dacă a transplant de rinichi se efectuează, noul rinichi nu va fi deteriorat la vârsta adultă. Cu toate acestea, fără tratament cu cisteamină, există riscul unor complicații semnificative, cum ar fi diabet mellitus, disfagie și pierderea musculară, deși acest lucru nu apare în fiecare caz.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se suspectează cistinoza, trebuie consultat imediat un medic. În funcție de forma de progresie, boala se manifestă cu diferite simptome. În forma infantil-nepropatică, simptomele tipice - inclusiv febră, vărsături, pierderea poftei de mâncare, retenție de greutate și cronică constipaţie - apar de obicei între 6 și 18 luni. Părinții care observă simptome corespunzătoare în această perioadă ar trebui să-și ducă copilul imediat la medicul de familie. Simptome similare, care apar însă numai între 10 și 12 ani de viață, indică forma nefropatică a adolescenților. Și în acest caz, regula este să mergeți direct la medicul pediatru și să aranjați examinarea copilului. La maturitate, boala se manifestă de obicei numai prin depuneri evidente de cristale în ochi. Prin urmare, un diagnostic specific este dificil. Se recomandă o vizită la medic dacă se simte o scădere treptată a calității vieții pentru care nu se poate găsi o cauză clară. Oricine suferă deja de o altă boală metabolică ar trebui imediat vorbi medicului responsabil dacă sunt menționate simptomele.
Tratament și terapie
Nu este încă posibilă tratarea cauzelor cistinozei. Prin urmare, tratamentul este limitat la simptomele bolii. În acest scop, copiii afectați primesc fosfat și vitamina D. În acest fel, rahitism poate fi evitată. De asemenea, este important aportul de cisteamină, care servește la încetinirea afectării rinichilor. Astfel, medicamentul inhibă depunerea de cistină în celule. Cisteamina are, de asemenea, un efect pozitiv asupra creșterii copiilor cu boală. Medicamentul se administrează de obicei sub formă de capsule. Pentru tratarea depozitelor de cistină din corneea ochiului, picaturi de ochi care conțin cisteamină. De asemenea, are loc corectarea tulburărilor electrolitice. hemodializei se efectuează pentru a trata insuficiență renală. Uneori a transplantare poate fi necesar rinichii. S-a dovedit că această formă de tratament este foarte eficientă.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul este nefavorabil și depinde de forma cistinozei. Aceasta este determinată de vârsta de manifestare a pacientului și poate fi fatală în cele mai grave cazuri. Boala ereditară este tratată simptomatic, deoarece nu este posibilă vindecarea cu opțiunile disponibile. Cu toate acestea, s-au înregistrat progrese medicale semnificative în ultimii ani, rezultând în ameliorarea simptomelor, precum și prelungirea duratei de viață existente. Perspectivele unei bunăstări îmbunătățite, precum și o creștere a calității vieții au fost realizate în mare măsură de noile opțiuni terapeutice. Cu cât pacientul este mai în vârstă la primele semne ale bolii, cu atât sunt mai mari șansele sale. Există trei tipuri de cistinoză, care sunt în esență legate de vârsta pacientului. În cistinoza nefropatică infantilă, disfuncția renală apare după doar câteva luni de la naștere. Aceasta este cea mai frecventă formă de cistinoză și apare la sugari cu vârsta de până la 6 luni. Fără îngrijiri medicale, sănătate condiție se agravează și apare insuficiența renală. Prognosticul se îmbunătățește de îndată ce există posibilitatea transplant de rinichi. Poate asigura supraviețuirea persoanei afectate, dar apar numeroase efecte secundare sau sechele. Prin urmare, chiar și cu un rinichi donator, nu se realizează o vindecare.
Prevenirea
Cistinoza se numără printre bolile congenitale care sunt moștenite. Din acest motiv, fără prevenire măsuri Sunt posibile.
Urmare
Fie special măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanei afectate în caz de cistinoză, de obicei nu poate fi prevăzută în general. Acestea depind astfel puternic de cauză și, de asemenea, de tratamentul cistinozei, prin care îngrijorarea trebuie să contacteze deja un medic pentru primele simptome și semne ale acestei boli. de boală este de obicei. Tratamentul în sine este de obicei efectuat prin administrarea de medicamente și altele suplimente. Persoana afectată trebuie să acorde atenție unui aport regulat și, de asemenea, unei doze corecte. În cazul copiilor, mai ales părinții trebuie să verifice dacă medicamentul este luat în mod adecvat. Mai mult, un regulat dietă poate ameliora și simptomele cistinozei. În acest caz, medicul curant poate pregăti și un dietă plan pentru persoana afectată, care poate atenua simptomele. Din moment ce boala poate conduce la deteriorarea organe interne, examinările periodice de către un internist sunt, de asemenea, foarte utile. În special, rinichii trebuie examinați. Eventual, există o speranță de viață redusă a persoanei afectate din cauza acestei boli.
Asta poți face singur
Cistinoza este o boală ereditară și nu poate fi tratată cauzal. Prin urmare, persoanele afectate nu pot face nimic pentru a combate cauzele bolii. Este imperativ ca orice simptom care apare să fie examinat de un medic. Cea mai frecventă formă de cistinoză este forma nefropatică infantilă, care apare la sugari de la aproximativ șase luni și este de obicei asociată cu disfuncție renală. Pentru a atenua simptomele, copiii afectați ar trebui să primească fosfat și vitamina D. Acest lucru previne rahitism. Acest lucru previne rahitismul. Cu toate acestea, tinerii părinți se simt adesea copleșiți în această situație. Aceștia pot găsi sprijin din partea asociațiilor de auto-ajutor, care sunt active și online. Grupurile de auto-ajutorare a cistinozei informează părinții afectați despre stadiul actual al cercetării, încearcă să răspundă la întrebările din viața de zi cu zi și stabilesc, de asemenea, contactul cu alte familii cu copii care suferă de cistinoză. La cerere, personalul acestor asociații va însoți și părinții la întâlniri cu medici, educatori sau administratori ai școlii. Unele grupuri de auto-ajutor oferă, de asemenea, videoclipuri și alte materiale informaționale care pot fi utilizate pentru a educa mediul social al copiilor afectați despre boală. În plus, multe spitale oferă și consultații speciale de cistinoză.
