Enzimele sunt implicate în aproape fiecare proces corporal și în special în metabolismul unui organism. Într-un defect enzimatic genetic sau dobândit, activitatea biochimică a enzimelor afectate se modifică, rezultând adesea în enzimopatie. Unele defecte și deficiențe enzimatice pot fi acum compensate cu substituție enzimatică, care de obicei trebuie efectuată ... Defect enzimatic: cauze, simptome și tratament
Boala Niemann-Pick este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Niemann-Pick. Boala moștenită aparține bolilor de depozitare lizozomală. Ce este boala Niemann-Pick? Boala Niemann-Pick este o tulburare aparținând grupului de sfingolipidoze. Acestea sunt boli metabolice care se manifestă în mare parte în sistemul nervos central. În sfingolipidozele, boala aparține bolilor de depozitare lizozomală. ... Boala Niemann-Pick: cauze, simptome și tratament
Definiție - Ce este fenilcetonuria? Fenilcetonuria este un tipar de boală ereditară care se exprimă printr-o descompunere redusă a aminoacidului fenilalanină. Lucrul dificil al bolii este că a fost prezentă încă de la naștere și, astfel, duce la acumularea de aminoacizi. Din aproximativ a treia lună de viață, ... Fenilcetonurie
Diagnosticul fenilcetonuriei Diagnosticul se efectuează în două moduri diferite ca standard. Una este detectarea enzimei defecte, cealaltă este detectarea concentrației crescute de fenilalanină în sânge. Prima metodă face parte din screeningul nou-născuților, așa-numita spectroscopie de masă tandem și indică defectul fără a fi nevoie ... Diagnosticul fenilcetonuriei | Fenilcetonurie
Prognosticul vs. speranța de viață în fenilcetonurie Speranța de viață a persoanelor afectate depinde de o parte de forma actuală de fenilcetonurie și, pe de altă parte, de momentul diagnosticării bolii. Deși o speranță de viață normală este posibilă cu o variantă normală de fenilcetonurie, există variante rare de ... Prognoză vs. speranță de viață în fenilcetonurie | Fenilcetonurie
Teoria adaptării induse își are originea în Koshland și corespunde unei extinderi a principiului blocării cheii, care presupune că structurile anatomice se potrivesc între ele. Adaptarea indusă se referă la enzime precum kinaza care își modifică conformația pentru a forma un complex enzimă-ligand. În defectele enzimatice, principiul adaptării induse poate fi afectat de perturbații. Ce este adaptarea indusă? Este obligatoriu ... Adaptare indusă: funcție, sarcini, rol și boli
Diagnosticul bolii Hurler este asociat cu o povară psihologică și fizică enormă nu numai pentru persoana afectată, ci și pentru părinți, deoarece boala are nu numai o simptomatologie extrem de complexă, ci și severă. Conform stării actuale a medicamentului, boala Hurler nu poate fi vindecată. Pacienții trebuie să fie ... Boala Hurlers: cauze, simptome și tratament
Ocronoza este o boală metabolică congenitală ale cărei efecte dăunătoare asupra sănătății, de obicei, nu devin evidente până la vârsta mijlocie. Din cauza lipsei inițiale a simptomelor, boala metabolică este rareori diagnosticată la copiii mici. Ce este ocronoza? Denumirea medicală ocronoză este derivată din culoarea ocru, o nuanță de galben. Pe măsură ce ocronoza progresează,... Ochroza: cauze, simptome și tratament
Ce este boala Gaucher? Boala Gaucher este o boală ereditară, adică o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din corp. Ca urmare, anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții prezintă adesea oboseală severă, anemie sanguină și mărirea ficatului și splinei. În ... Boala Gaucher
Clasificarea în funcție de severitate Tipul I al bolii Gaucher se mai numește „formă neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu apare nicio leziune a nervilor în această formă. Aici, enzima glucocerebrosidază funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă. Acestea se manifestă prin mărirea splinei și a ficatului. Aceste organe ... Clasificare în funcție de gravitate Boala Gaucher
Tratamentul Pentru a aborda în mod direct cauza bolii, pacientul trebuie să primească enzima necesară. Terapia bolii Gaucher constă, prin urmare, în administrarea enzimei prin perfuzii printr-un acces venos. Acest lucru se poate face, de exemplu, o dată pe lună într-o doză mai mare sau mai multe ... Tratamentul | Boala Gaucher
Speranța de viață Speranța de viață în boala Gaucher depinde în principal de gravitatea și tipul bolii. Boala Gaucher de tip I, ca boală non-neuropatică, are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferințe severe din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil ... Speranța de viață | Boala Gaucher
