Diagnosticul bolii Hurler este asociat cu o povară psihologică și fizică enormă nu numai pentru persoana afectată, ci și pentru părinți, deoarece boala are nu numai o simptomatologie extrem de complexă, ci și severă. Conform stării actuale a medicamentului, boala Hurler nu poate fi vindecată. Pacienții trebuie tratați cu măduvă osoasă sau hematopoietic transplant de celule stem (BMT) și înlocuirea enzimei terapie în copilărie sau timpuriu copilărie. Aceasta este singura modalitate de a reuși să treci anii pubertății.
Ce este boala Hurler?
Dintre bolile de stocare lizozomală mucopolizaharidoză tip I (MPS I), boala Hurler definește cursul cel mai sever. Pediatrul Gertrud Hurler a descris cursul acestei boli rare de stocare lizozomală cu deformări scheletice și întârzierea dezvoltării motorii și intelectuale pentru prima dată. Numele este derivat din numele ei. În prezent, există o distincție crescândă între MPS I, inclusiv implicarea centrală sistem nervos (CNS) și MPS I fără implicare. Cu toate acestea, în boala Hurler, SNC este întotdeauna implicat. Din fericire, această boală apare foarte rar. Estimarea este de aproximativ 1 din 145,000 de nașteri. Cu toate acestea, boala Hurler apare cel mai frecvent la 1: 100,000.
Cauze
Boala Hurler, numită și sindromul Hurler-Pfaunder, este cauzată de mutații în IDUA genă care cauzează un defect sau pierderea completă a activității enzimei alfa-L-iduronidază. Ca urmare, glicozaminoglicanii (GAG) se acumulează și metabolismul celular este afectat. Minoglicanii nu mai pot fi scindați și degradați într-o măsură suficientă din cauza defectului enzimatic. În schimb, sunt depozitați în lizozomii celulelor corpului. Sulfatul de dermatan și sulfatul de heparan se acumulează în special. Acest lucru afectează grav funcția celulară, rezultând simptomele care conduce la boala Hurler.
Simptome, plângeri și semne
Simptomatologia, tiparul plângerilor, este foarte extinsă și se manifestă, de obicei, în copilărie. Mic de statura și otita recurentă, precum și simptomele respiratorii obstructive și restrictive, adesea asociate cu infecții pulmonare, caracterizează tabloul clinic. Hernii ombilicale și inghinale, dintre care unele se repetă, displazii unilaterale sau bilaterale ale șoldului, precum și gibbus (cocoașă ascuțită a coloanei vertebrale) și diverse articulații contracţii sau rigiditatea articulațiilor fac, de asemenea, parte din tabloul clinic. Compresia măduva spinării în coloana cervicală superioară (coloana C) la joncțiunea craniocervicală este, de asemenea, un simptom comun. Sindromul de tunel carpian, adesea bilaterală, apare adesea în copilărie. Ochii dezvoltă adesea o opacitate corneeană în al 3-lea an de viață, auzul dezvoltă din ce în ce mai mult o deficiență de auz și limbă se mărește (macroglosia). În plus, apnee de somn și mental întârziere se poate dezvolta. cap este relativ mare și buzele nu sunt rareori lărgite. Organomegalie (mărirea anormală a organelor) precum și hernii și hirsutism (crescut dependent de androgen păr) se poate dezvolta, de asemenea. cardiomiopatia cu disfuncție valvulară este de asemenea frecvent observată. Un aspect tipic se observă la pacienții afectați. Acestea includ un scurt gât, o mărită limbă, și un pod nazal adânc. Creșterea este de obicei normală până în al treilea an de viață. Cu toate acestea, întârzierile de dezvoltare pot apărea între a 12-a și a 24-a lună de viață. Hidrocefalia poate apărea și în al 2-lea an de viață. Creșterea se termină adesea la o înălțime de 1.20 metri. Modelul mersului este, de asemenea, foarte caracteristic datorită greșelilor. Nu numai extinderea deja menționată a limbă, dar și o îngustare a căilor respiratorii și elasticitatea redusă a plămân țesuturile sunt responsabile pentru restricții respiraţie. Opacificarea corneei poate afecta progresiv vederea în timp.
Diagnosticul și progresia bolii
Un diagnostic al bolii Hurler poate fi făcut cu un [[sânge test |]test de sange pentru a determina activitatea enzimatică a alfa-L-iduronidazei. Diagnosticul prenatal este posibil și enzimatic și molecular. Tabloul clinic poate fi împărțit în trei cursuri, deoarece mutațiile diferite stau la baza defectului enzimatic. Cele trei cursuri sunt:
- Boala Hurler în expresie severă
- Boala Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) într-o formă moderat severă.
- Boala Scheie (M. Sheie) în formă ușoară
Complicațiile
De regulă, boala Hurler provoacă o serie de plângeri și complicații diferite. Simptomele acestei boli limitează extrem de mult viața de zi cu zi a persoanei afectate, astfel încât, în cele mai multe cazuri, este dependentă și de ajutorul altor persoane sau de ajutorul părinților și al persoanelor care îi îngrijesc. Calitatea vieții persoanei afectate și a părinților este, de asemenea, semnificativ redusă și limitată. De regulă, pacienții suferă de o pronunțare severă mic de statura și afecțiuni respiratorii. Acestea pot continua conduce la suferința respiratorie și, în cel mai rău caz, moartea pacientului. articulații sunt, de asemenea, rigide și, de obicei, nu pot fi mișcate cu ușurință. Acest lucru duce la mișcări restrânse și o întârziere severă în dezvoltarea copilului. În majoritatea cazurilor, există și probleme cu vederea și auzul pacientului, astfel încât în cel mai rău caz boala Hurler poate provoca orbire sau pierderea auzului. În plus, această boală duce și la întârziere, astfel încât pacienții să fie dependenți de sprijin special. Din păcate, boala în sine nu este vindecabilă, astfel încât numai unele simptome pot fi limitate. În multe cazuri, părinții și rudele au nevoie și de tratament psihologic.
Când trebuie să mergi la medic?
În boala Hurler, copiii prezintă deja simptome clare ale bolii. Ei au nevoie de ajutor medical imediat după ce au observat primele nereguli, deoarece simptomele sunt foarte dăunătoare calității vieții pacientului. În caz de probleme respiratorii, infecții frecvente sau mic de statura, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă se observă o suspendare a funcției respiratorii în timpul somnului nocturn, acest lucru trebuie discutat cu un medic. Dacă există complicații cu mobilitatea, există și motive de îngrijorare. Rigiditatea articulațiilor, neregulile în modelele de mișcare și problemele cu locomoția trebuie prezentate unui medic. Anomaliile vizuale sau deformările sistemului osos sunt semne ale unui sănătate tulburare. Dacă funcționalitatea mâinii este limitată sau dacă există o tulburare a corneei, este necesar un medic. Dezvoltarea redusă a abilităților mentale, învăţare dizabilitățile sau tulburările de dezvoltare ale vorbirii trebuie clarificate de către un medic. Tulburările generale de creștere, hidrocefalia, limba mărită sau o rădăcină nazală profundă sunt caracteristice bolii Hurler și trebuie prezentate medicului cât mai curând posibil. În mod normal, tulburările sunt clar vizibile din al doilea an de viață. O limitare a auzului sau a vederii sunt alte indicații ale unei tulburări prezente și trebuie examinată medical.
Tratament și terapie
În orice caz, tratamentul trebuie asigurat de o echipă multidisciplinară de medici și terapeuți. Dacă centrală sistem nervos este afectat, tratamentul sub forma unui măduvă osoasă sau hematopoietic transplant de celule stem (BMT) este indicat cât mai devreme posibil. Acest lucru trebuie efectuat până la vârsta de 2.5 ani la copiii mici. Transplantul conține sânge celule care produc enzima alfa-L-iduronidază. În schimb, aceste celule eliberează o parte a enzimei formate și intacte în mediu. Aceasta este preluată ulterior de alte celule ale corpului și transportată la lizozomi. Glicozaminoglicanii stocați pot fi acum degradați din nou. Numai transplantare poate avea un efect pozitiv asupra dezvoltării cognitive și deci și asupra speranței de viață. În plus, un înlocuitor al enzimei terapie se efectuează după aceea. Enzima defectă este înlocuită de o formă produsă biotehnologic a enzimei umane. Acum stocarea patologică a glicozaminoglicanilor poate fi descompusă din nou. Cu toate acestea, din cauza unui sânge-creier barieră, înlocuirea enzimei nu ajunge la central sistem nervos. În consecință, această formă de terapie nu poate exercita nicio influență asupra simptomelor cognitive și motorii. Numai în funcție de starea actuală transplant de celule stem poate face acest lucru. În pregătirea pentru transplantare, generalul pacientului condiție poate fi stabilizat sau îmbunătățit cu terapia de substituție enzimatică. De asemenea, poate sprijini transplantare și ameliorează simptomele. KMT nu poate vindeca boala Hurler. Dintr-un punct de vedere pur prognostic, pacienții care urmează o astfel de terapie pot ajunge la vârsta adultă timpurie înainte de a muri din cauza complicațiilor cardiovasculare și respiratorii.
Perspectivă și prognostic
Boala este o povară psihologică și fizică enormă, nu numai pentru persoanele afectate, ci și pentru părinți, deoarece boala Hurler prezintă nu numai o simptomatologie complexă, ci și foarte severă. Conform cunoștințelor actuale, boala nu este vindecabilă. Pacienții trebuie tratați în copilărie timpurie cu un medicament special măduvă osoasă or transplant de celule stem, precum și terapia de substituție enzimatică. Aceasta este singura modalitate de a prelungi viața dincolo de pubertate. În majoritatea cazurilor, boala provoacă multe simptome diferite, precum și complicații. Efectele bolii limitează semnificativ viața pacienților, astfel încât aceștia sunt adesea dependenți de ajutorul îngrijitorilor sau al familiei. În plus, calitatea vieții celor afectați și a familiei lor este redusă și limitată semnificativ. Suferinții suferă adesea de statură scurtă foarte pronunțată și au probleme respiratorii severe. Acestea deseori conduce la suferința respiratorie și, în cazuri extreme, la moartea persoanei afectate. In plus articulații sunt adesea rigide și dificil de deplasat fără durere. Acest lucru duce la mișcări restrânse și întârzieri severe în dezvoltare la copiii afectați. De asemenea, plângerile apar adesea în auzul și viziunea pacienților, astfel încât aceștia pot chiar să orbească complet și să-și piardă auzul din cauza bolii.
Prevenirea
Boala Hurler este un defect genetic congenital. Din acest motiv, nu se poate administra niciun tratament preventiv. Cu toate acestea, în ceea ce privește ingineriei genetice, viitorul ar trebui privit pozitiv.
Urmare
Boala Hurler se bazează pe un defect genetic și are o evoluție severă în majoritatea cazurilor. Persoanele afectate pot aduce singure contribuții foarte limitate la tratament. La începutul bolii, auto-ajutor măsuri sunt de obicei limitate la utilizarea ofertelor psihoterapeutice care pot facilita acceptarea bolii de către pacienți. Grupurile de auto-ajutorare, în care are loc un schimb cu alți suferinzi, ajută deseori să descopere noi perspective asupra vieții și să stăpânească viața de zi cu zi cu această boală gravă. Mobilarea mediului de viață într-un mod adecvat pentru persoanele cu dizabilități le permite celor afectați mai multă libertate de mișcare. Terapiile conversaționale și comportamentale susțin adesea confruntarea psihologică a pacientului cu boala. În stadiul avansat al bolii, adesea trebuie utilizat ajutorul personalului asistent medical instruit. La fel, desigur, sprijinul rudelor și prietenilor poate influența pozitiv stilul de viață al persoanei afectate. Exercițiu moderat, evitarea psihologiei stres, și un special dietă ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea situației. Un jurnal de simptome poate ajuta la identificarea simptomelor neobișnuite și a plângerilor într-un stadiu incipient pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol. Comunicarea constantă cu medicul curant este esențială. În etapa finală a progresiei bolii, ameliorare măsuri sunt limitate la administrare of durere-ameliorarea medicamentelor care trebuie luate conform prescrierii medicului.
Ce poți face singur
Boala Hurler are de obicei o evoluție severă și poate fi tratată doar într-o măsură limitată de cei înșiși afectați. În consecință, cea mai importantă măsură de auto-ajutorare se concentrează pe utilizarea psihoterapeutică măsuri. Discuția cu un terapeut, pe de o parte, și participarea la un grup de auto-ajutorare, pe de altă parte, oferă pacienților posibilitatea de a accepta boala. În plus, o nouă perspectivă asupra vieții poate fi dezvoltată în conversația cu alți suferinzi. În plus, trebuie luate măsuri pentru a face viața cu boala mai ușoară în viața de zi cu zi. Aceasta poate fi instalarea unei facilități accesibile pentru persoane cu handicap, dar și comportamentală și vorbi terapii. Persoanele care au dezvoltat boala Hurler necesită îngrijire de la un profesionist. Prietenii și rudele pot fi o sursă importantă de sprijin în acest timp. Medicul va recomanda, de asemenea, măsuri, cum ar fi schimbarea dietă, exercitarea și evitarea stres. Făcând acest lucru și ținând un jurnal de plângeri, este posibil să ducem o viață relativ lipsită de simptome în ciuda bolii. Condiția preliminară pentru aceasta este ca toate simptomele și plângerile neobișnuite să fie raportate medicului. În caz contrar, pot apărea complicații care pun viața în pericol și necesită măsuri suplimentare de tratament. În etapele finale ale bolii, măsurile de auto-ajutorare se concentrează pe luarea durere-ameliorarea medicamentelor prescrise de medicii curatori.