Boala Niemann-Pick este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Niemann-Pick. Boala moștenită aparține bolilor de stocare lizozomală.
Ce este boala Niemann-Pick?
Boala Niemann-Pick este o tulburare aparținând grupului de sfingolipidoze. Acestea sunt boli metabolice care se manifestă în mare măsură în central sistem nervos. În sfingolipidozele, boala aparține bolilor de depozitare lizozomală. Acestea se caracterizează prin disfuncționalități ale lizozomilor. În țările vorbitoare de limbă engleză, termenul Boli de stocare lizozomală (LSD) este utilizat pentru aceste boli. În boala Niemann-Pick, depozitarea sfingomielinei are loc în ficat, măduvă osoasă, splină, și creier. Boala a fost numită după descoperitorii săi Albert Niemann și Ludwig Pick. Descrisă pentru prima dată în 1914, boala Niemann-Pick apare destul de rar. Aproximativ un nou-născut la 8000 de nașteri dezvoltă o boală de depozitare lizozomală. Cu toate acestea, aceasta include nu numai boala Niemann-Pick, ci și afecțiuni precum sindromul Hunter și sindromul Sanfilippo.
Cauze
Boala Niemann-Pick este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. În moștenirea autozomală recesivă, alela defectă este localizată pe un cromozom omolog sau pe un autozom. Doar purtătorii de trăsături homozigote dezvoltă boala. Aceasta înseamnă că materialul genetic al unei celule trebuie să aibă două copii identice ale defectului genă pe ambele cromozomi pentru ca boala să apară. Sindromul Niemann-Pick este cauzat de un defect enzimatic genetic. Este afectată enzima sfingomielinază. Sfingomielinaza este responsabilă pentru scindarea sfingomielinei. Defectul enzimatic duce la depozitarea crescută a sfingomielinelor în lizozomii splină, măduvă osoasă, creier și ficat. Lizozomii sunt organite celulare care conțin digestiv enzime. Digestează materiale necelulare precum patogenii sau resturi celulare. De asemenea, joacă un rol important în moartea celulară programată (apoptoză). Studiile la animale au arătat că expresia mielinei genă factorul reglator (MRF) este redus semnificativ prin mutația genei NPC-1. Proteina MRF este un așa-numit factor de transcripție. Joacă un rol în genă codificare în formarea și protecția tecilor de mielină. Învelișurile de mielină înconjoară fibrele nervoase și asigură transmiterea rapidă a stimulilor. Probabil, deficitele neurologice care apar în boala Niemann-Pick se datorează diferențierii defectuoase a oligodendrocitelor. Aceste celule aparțin celulelor gliale. Procesele lor celulare acoperă procesele celulare ale fibrelor nervoase sub formă de învelișuri de mielină. Astfel, diferențierea defectă a oligodendrocitelor duce la o mielinizare lipsă sau insuficientă. În boala Niemann-Pick de tip C, colesterolului metabolismul este, de asemenea, afectat. Aici, pe lângă sfingomieline, colesterolii și alți metaboliți se acumulează în celulele corpului.
Simptome, plângeri și semne
Boala Niemann-Pick poate fi împărțită în trei forme:
- Tipul IA mai este numit forma neuropatică infantilă acută. Boala începe la vârsta de trei luni și se manifestă prin slăbiciune în consumul de alcool și anomalii de dezvoltare ale țesuturilor și organelor individuale.
Simptomul principal este o umflare a ficat (hepatomegalie). Acest lucru poate apărea, de asemenea, în combinație cu o umflare a splină (splenomegalie). In plus limfă nodurile sunt palpabile și există o decolorare maronie a piele. Deteriorarea neurologică începe în al doilea an de viață. Copiii afectați devin surzi, orbi și pierd contactul social. Prognosticul este infaust, ceea ce înseamnă că toți copiii cu boala Niemann-Pick de tip IA mor în termen de doi ani. Această formă este cea mai frecventă variantă a bolii.
- TIPUL IS este, de asemenea, cunoscut sub numele de formă viscerală cronică. Este un curs ușor, cu umflare a ficatului și infiltrate pulmonare. Nu există centrală sistem nervos implicare. Speranța de viață a pacienților este doar puțin limitată.
- În tipul C al bolii Niemann-Pick, neonatal icter apare. piele iar sclerele nou-născuților afectați sunt de culoare galbenă datorită depunerilor de pigment bilirubina. O paralizie a privirii supranucleare este, de asemenea, tipică pentru această variantă a bolii, ceea ce duce la paralizia progresivă a mușchilor oculari cu vedere dublă sau tulburări ale echilibra.
Ataxie cerebelară cu tulburări de mișcare coordonare se poate observa și. În cursul bolii, pacienții dezvoltă adesea disfagie. Acesta poate conduce la aspirație pneumonie. Debutul bolii la tipul C este foarte variabil. Primele simptome pot apărea la sugari, copii sau nu până la adolescență sau la maturitate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul prenatal este posibil dacă se cunoaște riscul bolii. Dacă se suspectează boala Niemann-Pick, alb sânge celulele sunt colectate din măduvă osoasă. Acestea par vacuolate. Aceasta înseamnă că leucocite sunt pline de cavități. Se găsesc și celule de spumă vacuolate. Acest fenomen se numește „histiocitoză albastră de mare”. În culturile din leucocite și fibroblaste, se poate detecta activitatea deficitară a enzimei sfingomielinază. La unul din doi copii cu boala Niemann-Pick se observă o pată maculară roșie pe funduscopie oculară.
Complicațiile
În funcție de tip, boala Niemann-Pick este asociată cu o serie de complicații. În TIPUL IS, pot apărea umflături hepatice și infiltrate pulmonare, colecții de corpuri străine în plămâni. Speranța de viață a celor afectați este ușor redusă, iar calitatea vieții este uneori grav afectată. La tipul C, primele simptome pot apărea în copilărie. Acesta poate conduce la tulburări severe de dezvoltare, adesea asociate cu ataxie cerebeloasă cu tulburări de mișcare coordonare. În cursul bolii, uneori apar tulburări de deglutiție, ceea ce duce la aspirație pneumonie și alte complicații. Persoanele afectate prezintă uneori simptome de suferință respiratorie asociate tuse cu spută, temperatura corpului crescută și decolorarea albastră a piele și mucoase. Astfel de cianozăla rândul său, este asociat cu complicații severe. În TIPUL IA există o slăbiciune timpurie a consumului de alcool și tulburări de dezvoltare ale organelor și țesuturilor. Umflarea ficatului este de obicei asociată cu umflarea splinei, care determină o afectare fizică severă la persoanele afectate. Astfel, există o incidență crescută a infecțiilor, tractul gastro-intestinal se inflamează și funcțiile organismului scad rapid. Sugarii afectați devin de obicei surzi și orbi în termen de doi ani înainte de a muri în cele din urmă de complicațiile severe ale bolii Niemann-Pick.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Boala Niemann-Pick este o moștenire condiție care ia un curs progresiv. Părinții care observă că copilul lor are recurență icter iar simptomele musculare trebuie să contacteze medicul pediatru. Dacă sunt prezente și întârzieri în dezvoltarea motorie sau probleme de comportament mental, este grav condiție este suspectat și trebuie diagnosticat și tratat. Părinții sau tutorii trebuie să viziteze un centru specializat pentru boli metabolice rare. Copiii cu sindrom Niemann-Pick necesită tratament medical continuu din cauza problemelor fizice și psihice în creștere. Simptomele neobișnuite sau o creștere bruscă a simptomelor tipice trebuie raportate medicului corespunzător. Același lucru se aplică în cazul în care copilul nu mai tolerează medicamentul prescris sau prezintă altfel abateri de la comportamentul obișnuit. Tratamentele de rutină, cum ar fi ajustarea medicamentelor și examinările fizice, pot fi efectuate de către medicul primar. În cea mai mare parte, persoanele cu boala Niemann-Pick trebuie tratate de specialiști în boli metabolice. Simptomele individuale sunt tratate de neurologi, ortopezi și logopezi. Terapeuții fizici și ocupaționali sunt, de asemenea, implicați în tratament. În plus, un terapeut poate fi implicat pentru simptome psihologice, cum ar fi depresiune sau iluzii. Datorită gamei largi de simptome posibile, boala Niemann-Pick necesită cel mai adesea tratament de către o echipă de medici.
Tratament și terapie
În prezent nu există niciun cauzal cunoscut terapie. Cu toate acestea, există dovezi că anumite ciclodextrine pot ameliora simptomele bolii. Ciclodextrinele sunt oligozaharide ciclice care sunt utilizate în mod obișnuit ca solvenți în fabricarea medicamentelor. Boala Niemann-Pick de tip C este tratată cu miglustat.Miglustat este un medicament aprobat în Uniunea Europeană exclusiv pentru tratamentul bolii Niemann-Pick și pentru tratamentul Boala Gaucher tip 1. Medicamentul este un iminosugar și un derivat n-butilic al moranolinei.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii Niemann-Pick este nefavorabil. Boala este un defect genetic. Legea actuală interzice oamenilor de știință să intervină și să modifice omul genetică. Deși boala poate fi diagnosticată înainte de naștere, nu este posibilă nicio vindecare pe baza cerințelor legale. Medicii și medicii se concentrează încă pe dezvoltarea unei îngrijiri medicale adecvate după nașterea persoanei afectate. În prezent, tratamentul constă în inițierea unui medicament terapie pentru a susține metabolismul pacientului în cel mai bun mod posibil. Deja în procesul de dezvoltare al pacientului, sunt astfel posibile optimizări, care contribuie la o îmbunătățire a situației generale. Fără tratament, calitatea vieții persoanei afectate este mult redusă. În plus, poate apărea dezvoltarea unor condiții care pun viața în pericol, deoarece boala este însoțită de umflarea organe interne precum și suferința respiratorie. Riscul unei situații de urgență este semnificativ crescut fără tratament. Termen lung terapie este indicat, prin urmare, indiferent de intensitatea simptomelor care apar individual. Pacienții necesită îngrijire zilnică, precum și sprijin pentru a face față vieții de zi cu zi. În funcție de tipul de boală prezent, pacientul poate muri prematur în primii câțiva ani de viață dacă evoluția bolii este nefavorabilă.
Prevenirea
Boala Niemann-Pick este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În prezent nu există o prevenire eficientă.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de boala Niemann-Pick are doar câteva și, de asemenea, este limitată măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă pentru el sau ea. Din acest motiv, pacientul trebuie să vadă un medic la primele semne și simptome pentru a preveni apariția altor complicații sau simptome. Cu cât un medic este contactat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună, astfel încât medicul trebuie consultat deja la primele simptome sau semne. Dacă pacientul dorește să aibă copii, testarea genetică și consilierea trebuie efectuate în orice caz pentru a preveni reapariția bolii Niemann-Pick. Majoritatea pacienților sunt de obicei dependenți de administrarea diferitelor medicamente. Pacienții trebuie să se asigure întotdeauna că se ia doza corectă și că medicamentul este luat în mod regulat pentru a oferi o ameliorare durabilă a simptomelor. Dacă există incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Mai presus de toate, depresiune și alte plângeri psihologice pot fi atenuate prin aceasta.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt extrem de limitate în boala Niemann-Pick. În special, tipul IA nu oferă opțiuni suficiente pentru a aduce o îmbunătățire a situației. În ciuda tuturor eforturilor, speranța de viață a copilului afectat este foarte scăzută. În viața de zi cu zi, prin urmare, accentul ar trebui să fie pe a face timpul petrecut împreună cât mai plăcut posibil. A face timpul liber să fie plăcut este important pentru construirea apropierii, coeziunii și stabilității. Boala este o provocare enormă atât pentru pacienți, cât și pentru rudele lor. Construirea mentală rezistenţă este deosebit de important pentru a face față adversității. Din acest motiv, sprijinul psihologic este esențial pentru toți cei implicați. Pentru mulți, în plus, este un ajutor dacă poate avea loc posibilitatea unui schimb cu alte persoane afectate. Prin urmare, contactarea grupurilor de auto-ajutor stabilite poate fi benefică. În discuțiile comune, are loc un schimb pe baza înțelegerii reciproce. Comunicarea poate ajuta la procesare. În plus, sunt oferite sfaturi pentru a face față bine. Tehnici mentale și relaxare exercițiile promovează reducerea factorilor de stres. Întrucât apar adesea situații de solicitări excesive și, astfel, de probleme vegetative, sesiunile de instruire vă pot ajuta reduce stresul. Astfel, gestionarea situației generale ar trebui îmbunătățită.
