Enzime sunt implicați în aproape fiecare proces corporal și mai ales în metabolismul unui organism. În cazul unui defect enzimatic genetic sau dobândit, activitatea biochimică a celor afectați enzime modificări, ducând adesea la enzimopatie. Unele defecte și deficiențe enzimatice pot fi acum compensate prin substituția enzimatică, care de obicei trebuie efectuată pe tot parcursul vieții.
Ce este un defect enzimatic?
Un defect enzimatic este prezent ori de câte ori o enzimă este afectată în activitatea sa biochimică din cauza modificărilor structurale. Enzime se caracterizează prin activitate biochimică. Sunt substanțe constând din biologice gigantice molecule cu funcție catalitică în reacțiile chimice. În corpul uman, nenumărate reacții au loc pe baze biochimice. Ca catalizatori, enzimele accelerează cursul acestor reacții sau chiar se asigură că anumite reacții au loc în primul rând în corpul uman. Aproape toate enzimele constau din proteine. ARN-ul activ catalitic este o excepție de la aceasta. În toate celelalte cazuri, formarea enzimelor în celulă are loc în cadrul biosintezei proteinelor de către ribozomi. În metabolismul tuturor organismelor, enzimele îndeplinesc sarcini de neînlocuit și controlează marea majoritate a tuturor reacțiilor biochimice. Unele modificări structurale ale enzimelor conduce la tulburări sau chiar desființează complet activitatea biochimică a enzimei. Ca o consecință a unui defect enzimatic, formarea produselor de sinteză catalizate enzimatic este afectată de tulburări. Aceasta înseamnă că produsele de sinteză din reacțiile catalizate ale enzimei structurate defectiv sunt disponibile numai în organism într-o măsură redusă sau deloc. În plus față de o structură enzimatică defectă, furnizarea greșită a unei enzime în metabolismul organic poate provoca, de asemenea, un defect enzimatic. În acest caz, nu calitatea, ci cantitatea unei enzime este cea care îi deranjează activitățile biochimice. Simptomele unui defect enzimatic sunt rezumate ca enzimopatii.
Cauze
Majoritatea defectelor enzimatice sunt congenitale și rezultă din cauze genetice. De exemplu, mutațiile din ADN pot afecta genele care codifică una sau mai multe dintre enzime sau poartă codificarea substanțelor implicate în biosinteza enzimatică. În acest fel, o mutație poate conduce, de exemplu, la asamblarea unei anumite enzime cu structura greșită. Deficitul enzimatic sau chiar absența completă a anumitor enzime în organismul uman se poate datora, de asemenea, mutațiilor. În sindromul adrenogenital, de exemplu, există un defect enzimatic ereditar al 21-beta-hidroxilazei. Între timp, o deficiență enzimatică legată de mutație stă la baza favismului. În această boală ereditară, defectul este aprins glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Unele defecte enzimatice sunt autosomale dominante, altele autosomale recesive și altele încă legate de X. În cazuri excepționale, defectele enzimei legate de mutație apar și în contextul proceselor sporadice și, în acest caz, nu sunt denumite mutații moștenite, ci ca mutații noi. În funcție de enzimele afectate, un defect enzimatic duce la simptome diferite. Enzimopatiile sunt întotdeauna boli metabolice cauzate fie de deficiența enzimei, de excesul de enzime, fie de defecte structurale congenitale sau dobândite ale enzimelor.
Simptome, plângeri și semne
În majoritatea cazurilor, defectele enzimatice rezultă din secvențe de ADN de aminoacizi codificate incorect. Cu toate acestea, această codare defectă nu provoacă neapărat simptome. Unii pacienți cu defecte enzimatice rămân asimptomatice pe tot parcursul vieții. Dacă un defect enzimatic duce la o enzimopatie cu semne de boală depinde, pe de o parte, de enzima afectată și, pe de altă parte, de amploarea modificării activității sale. Defecte enzimatice ale celor mai importante enzime cheie, în esență, toate conduce la tulburări severe ale diferitelor funcții ale corpului și în majoritatea cazurilor apar prenatal. Se declanșează defecte enzimatice deosebit de grave avort. Aceasta înseamnă că ființa umană nu este viabilă după o anumită pierdere a funcției diferitelor enzime. Consecința defectelor enzimatice este, de asemenea, adesea idiosincrasie sau întârziere severă a dezvoltării. Datorită rolului lor în metabolism, tulburările metabolice și hormonale sunt uneori cele mai frecvente manifestări ale defectelor enzimatice. Cea mai frecventă tulburare metabolică a nou-născuților este fenilcetonurie (PKU), care se datorează și unui defect enzimatic, de exemplu.
Diagnostic
Defectele enzimatice sunt de obicei diagnosticate prin analize enzimatice sau sunt diagnosticate prin diagnostic genetic. Prognosticul pacienților este strâns legat de enzima afectată și de amploarea modificării activității sale. În timp ce unele defecte enzimatice nu provoacă simptome, altele au un curs letal.
Complicațiile
Defectul enzimatic poate provoca diverse complicații. În general, defectele enzimatice pot apărea prenatal și pot provoca tulburări grave ale diferitelor funcții corporale. În cazuri deosebit de severe în timpul sarcină, copilul poate fi chiar avortat. Defectele ușoare duc la tulburări de dezvoltare, care sunt uneori resimțite pe tot parcursul vieții persoanei afectate. În plus, pot apărea tulburări metabolice și hormonale. Un metabolism perturbat provoacă uneori și un miros neplăcut al corpului la persoana afectată. Așa-zisul fenilcetonurie este deosebit de frecventă și pot apărea mai multe complicații. Există un risc crescut de anomalii psihice, care se pot extinde la mental întârziere a copilului. Copiii afectați suferă mai frecvent de crize epileptice, tulburări de tensiune musculară și spastic spasm în timpul copilărie. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, o iritabilitate crescută, care se poate transforma în tulburări psihologice severe în decursul timpului. Extern, PKD se manifestă printr-o lumină piele culoare cu blond păr și ochii albaștri. Rar, apar tulburări severe de pigmentare. Terapie pentru un defect enzimatic de obicei nu rezultă complicații severe.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O vizită la medic este necesară de îndată ce tulburările sau neregulile metabolismului devin evidente. Dacă se constată că un copil în creștere are o tulburare de dezvoltare, ar trebui să aibă loc un examen medical. Deoarece un defect enzimatic poate avea o evoluție fatală în cazurile severe, un medic ar trebui consultat în timp util în caz de reclamații în diferite domenii. Daca exista durere sau restricții în funcționarea diferitelor sisteme, este necesar un medic. În caz de probleme hormonale, starea de spirit leagăne sau probleme de greutate, trebuie consultat un medic. Dacă durere abdominală, plângeri ale Sistemul cardiovascular, tulburări de somn sau un sentiment general de stare de rău instalat, este nevoie de un medic. Dacă apar anomalii mentale, există motive de îngrijorare. Apatia, fazele depresive sau lipsa de aparență trebuie discutate cu un medic dacă acestea continuă fără întrerupere timp de câteva săptămâni. Un medic trebuie consultat în caz de crampe, tulburări senzoriale, un sentiment general de boală, febră sau afectarea conștiinței. Dacă iritabilitatea crește în viața de zi cu zi, este recomandabil să vorbi unui medic despre observație. Dacă sânge este observat în mod repetat în urină sau scaun atunci când mergeți la toaletă, este necesară o vizită la medic. O neliniște interioară, nivel de performanță scăzut și concentrare probleme, ar trebui să fie examinate și tratate de către un medic. Dacă apar modificări în aspectul piele sau dacă există o tulburare în păr creșterea, este necesară o vizită la medic. O tulburare a pigmentului, umflarea piele sau decolorarea trebuie investigată.
Tratament și terapie
În majoritatea cazurilor, defectele enzimatice sunt congenitale și, prin urmare, nu pot fi vindecate decât genă terapie abordările de tratament ajung în stadiul clinic. Tratamentul simptomatic, în măsura posibilului, constă în așa-numita substituție enzimatică. Această abordare terapeutică este o procedură destul de nouă și corespunde aportului de enzime lipsă din exterior. În cazul defectelor genetice, înlocuirea trebuie efectuată pe tot parcursul vieții pacientului. Odată cu furnizarea de enzime sănătoase din punct de vedere structural, organismul poate cataliza din nou reacțiile adecvate într-un grad suficient. Pierderea funcției enzimei poate fi compensată în acest fel. În cazul defectelor enzimatice dobândite sau deficiențelor enzimatice în contextul insuficiență pancreatică, de exemplu, acid-stabil enzime digestive trebuie înlocuit. Nu toate defectele enzimatice pot fi compensate prin substituirea enzimei. De exemplu, dacă anumite enzime sunt produse în exces, substituția nu are sens în consecință. Nici deficiențele enzimatice nu pot fi tratate întotdeauna prin substituție. În aceste cazuri, tratamentul este pur simptomatic.
Perspectivă și prognostic
Defectul enzimatic este o boală congenitală sau dobândită care nu poate fi vindecată la starea actuală a cunoștințelor științifice. Din motive legale, mutația genetică nu poate fi modificată, astfel încât pacientul trebuie să trăiască cu tulburări pe viață. Cu toate acestea, tratamentul simptomelor individuale este posibil în majoritatea cazurilor datorită opțiunilor medicale disponibile. Tulburarea metabolică este tratată cu mare succes pe termen lung terapie. Există doar câteva restricții în viața de zi cu zi. Dacă tratamentul defectului enzimatic este refuzat, întreruperea bruscă a sarcină sau se poate aștepta o tulburare de dezvoltare a copilului în cazul unui defect ereditar. Adulții suferă pe tot parcursul vieții de probleme fizice, cum ar fi plângeri musculare sau boală mintală. Performanța generală este redusă, iar participarea la viața socială este limitată din cauza bunăstării slabe. Dacă se inițiază îngrijiri medicale, cele ale pacientului sănătate se îmbunătățește considerabil. Are loc înlocuirea enzimei. Persoana afectată trebuie să participe la examinări periodice pentru corectarea dezechilibrelor și optimizarea dozelor. În plus, un stil de viață sănătos și un echilibru dietă îmbunătățiți pacientul sănătate. Dacă substanțe nocive precum alcool, nicotină sau alte stimulenți sunt evitate, persoana afectată poate obține o bună calitate a vieții fără limitări semnificative în ciuda defectului enzimatic. De îndată ce tratamentul este întrerupt, apare recidiva.
Prevenirea
Defectele enzimei genetice pot fi prevenite într-o anumită măsură în contextul Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Cuplurile cu risc pot fi astfel capabile să decidă dacă nu au copii proprii, de exemplu.
Urmare
Deoarece defectul enzimatic este o boală congenitală și, prin urmare, ereditară, nu se poate realiza o vindecare completă. Simptomele pot fi tratate doar simptomatic și nu cauzal, astfel încât persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Aceasta înseamnă că nu există o îngrijire ulterioară specială măsuri sunt disponibile persoanei afectate. Accentul principal al acestei terapii este, de asemenea, detectarea timpurie a defectului enzimatic, astfel încât să nu apară complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. Pentru a preveni reapariția defectului enzimatic la descendenți, testarea genetică și consilierea pot fi efectuate și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii. măsuri căci tratamentul acestei boli depinde foarte mult de natura și expresia exactă a acestui defect, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală aici. Cei afectați sunt de obicei dependenți de ajutorul familiei și prietenilor lor în viața de zi cu zi. Sprijinul psihologic poate fi, de asemenea, foarte util, prin care nu numai persoanele afectate, ci și părinții lor sunt adesea dependenți de tratamentul psihologic. Nu se poate prezice în general dacă și cum defectul enzimatic va reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Puterile de auto-vindecare nu pot vindeca singure defectul congenital al enzimei. Pacientul nu are mijloace pentru a realiza o vindecare a bolii prin auto-ajutor. Enzimele lipsă trebuie furnizate organismului la intervale regulate. Pentru a preveni simptomele, persoana afectată poate aplica în mod repetat protecție împotriva luminii unguente la piele. El poate face acest lucru zilnic pe propria răspundere și fără o doză fixă. unguente ar trebui să fie testate pentru toleranță și să aibă un nivel ridicat factor de protecție solară. Lumina directă a soarelui trebuie evitată întotdeauna. Pacientul trebuie să poarte îmbrăcăminte care acoperă bine toate părțile corpului și nu este translucidă. Cu cât este mai bună protecția, cu atât mai puține modificări ale pielii apar. În plus, bine pălărie și purtarea ochelari de soare sunt recomandate. Dacă este posibil, mai ales în lunile de vară, apartamentul trebuie lăsat fie înainte de răsărit, fie numai după apus. În caz de mâncărime, zgârierea și frecarea trebuie evitate în toate circumstanțele. Acest lucru agravează și mai mult simptomele. Pe lângă îngrijirea și protecția pielii, stabilizarea mentală este deosebit de importantă. Participarea la viața socială sau planificarea activităților de petrecere a timpului liber nu trebuie neglijată în nici un caz.
