Fenilcetonurie

Definiție - Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este un tipar de boală ereditară care se exprimă printr-o descompunere redusă a aminoacidului fenilalanină. Lucrul dificil al bolii este că a fost prezentă încă de la naștere și, astfel, duce la acumularea de aminoacizi. Începând cu aproximativ a treia lună de viață, este prezent în concentrații atât de mari încât are un efect toxic asupra dezvoltării mentale a copilului.

Boala se bazează pe un defect enzimatic care previne conversia și deci și descompunerea fenilalaninei. Cu toate acestea, pentru a excreta aminoacidul, acesta este cuplat cu diferite alte substanțe din organism. Excreția acestor compuși are ca rezultat un aspect special, neplăcut miros.

Cauzele Fenilcetonuriei

Două defecte enzimatice sunt cauza fenilcetonuriei. Gena cu „planul” pentru enzime este situat pe al doisprezecelea cromozom. Până în prezent, se știe că câteva sute de mutații ale acestei gene provoacă dezvoltarea bolii.

În funcție de amploarea mutației, un mic procent din enzime poate funcționa corect. Da, în funcție de cât de severă este deficiența enzimatică, acest lucru duce la descompunerea redusă sau inexistentă a aminoacidului esențial fenilalanină. Comparativ cu valorile normale, sânge concentrațiile pot fi de 10 până la 20 de ori mai mari.

Frecvența variază în funcție de diferite grupuri etnice și poate fi găsită în Germania la fiecare zece mii de copii. Datorită acumulării de fenilalanină, sistem nervos dintre copii sau bebeluși este uneori deteriorată iremediabil. Dacă boala nu este observată la timp, apare o întârziere mintală (întârzierea dezvoltării mentale și fizice) a copilului, care se agravează până când nivelul fenilalaninei este redus la un nivel normal.

Moștenirea tabloului clinic al fenilcetonuriei (PKU) urmează un model autosomal recesiv de moștenire, adică ambele cromozomi a unei perechi de cromozomi trebuie afectată pentru ca boala să devină simptomatică. Gena afectată, așa-numita genă PAH, este localizată pe al doisprezecelea cromozom. Câteva sute de tipuri de mutații sunt acum cunoscute pentru a provoca diferite forme de fenilcetonurie.

Formele variază în activitatea reziduală a enzimei. Aceasta înseamnă că anumite cantități reziduale de fenilalanină pot fi încă convertite. Cele mai multe persoane afectate sunt heterozigoți.

În termeni simpli, aceasta înseamnă că nu toate celulele poartă gena bolnavă. Doar o mică parte din cei afectați au defectul genetic în toate cromozomi. Există, de asemenea, diferențe regionale în tipurile de mutații.

Astfel, diferite variante de mutație apar cu frecvență diferită în anumite regiuni / zone. De asemenea, în ceea ce privește apariția bolii în cadrul populației, există diferențe recunoscute la nivel global. În timp ce în țările scandinave și asiatice incidența fenilcetonuriei (PKU) este de aproximativ una din 100,000, țările din Balcani, de exemplu, prezintă o frecvență de până la 1: 5000. În țările vorbitoare de limbă germană, frecvența fenilcetonuriei este de aproximativ 1: 10,000.