Clasificare în funcție de severitate
Tipul I al bolii Gaucher se mai numește „formă neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu leziuni ale nervilor apare sub această formă. Aici, enzima glucocerebrosidază funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă.
Acestea se manifestă prin extinderea splină și ficat. Aceste organe se descompun și mai mult sânge celule. O scădere în roșu sânge celulele duc la o tendință crescută de sângerare.
Cu alb redus sânge celulele, cu toate acestea, sistemului imunitar este slăbit. A doua formă a bolii Gaucher are termenul medical „formă neuropatică acută”. Acest tip II prezintă daune grave asupra nervi chiar și la bebeluși.
Acest tip este cea mai severă formă. Cauza acestui fapt este pierderea marcată a funcției enzimei afectate. Deteriorarea organelor are loc la o vârstă foarte fragedă.
Prin urmare, este posibil ca bebelușii mici să sufere de un handicap mental și de alte restricții ale funcției nervoase. În ceea ce privește intensitatea, boala Gaucher de tip III este undeva între tipul I și tipul II. Termenul medical pentru această formă este forma cronică neuropatică.
Această boală, altfel rară, este mai frecventă în familiile suedeze. Majoritatea primelor simptome apar în copilărie. Acestea constau, de exemplu, din febră, slăbiciune, retard mental și altele leziuni ale nervilor. Rata de creștere a acestor copii este, de asemenea, redusă în comparație cu alții.
Simptomele
Prin depunerea substanțelor grase zaharoase în celulele corpului, organismul reacționează cu inflamația din organele afectate. Acest lucru se manifestă apoi prin simptomele tipice ale bolii Gaucher, cum ar fi extinderea splină și ficat, oboseală, slăbiciune, anemie și, de asemenea, probleme în os. Numărul de roșu și celule albe este adesea redus, rezultând o tendință crescută de sângerare și o slăbire sistemului imunitar.
O tendință crescută de sângerare este adesea observată mai întâi de multe vânătăi, sângerând de la nas și gume. Aproximativ la fiecare al 20-lea pacient, există, de asemenea, daune grave la nervi. Fracturile osoase crescute, de exemplu în corpurile vertebrale, pot duce, de asemenea, la îngustarea canalelor nervoase. Acest lucru poate afecta și nervi și să le limiteze funcția. Simptomele bolii Gaucher pot fi explicate parțial ca o concluzie logică a activității reduse a enzimei. Cu toate acestea, deteriorarea nervilor nu este încă suficient de înțeleasă.
Toate articolele din această serie:
