Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. La fel de … Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul printr-o serie ... Diagnosticul | Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Ce este boala Gaucher? Boala Gaucher este o boală ereditară, adică o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din corp. Ca urmare, anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții prezintă adesea oboseală severă, anemie sanguină și mărirea ficatului și splinei. În ... Boala Gaucher
Clasificarea în funcție de severitate Tipul I al bolii Gaucher se mai numește „formă neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu apare nicio leziune a nervilor în această formă. Aici, enzima glucocerebrosidază funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă. Acestea se manifestă prin mărirea splinei și a ficatului. Aceste organe ... Clasificare în funcție de gravitate Boala Gaucher
Tratamentul Pentru a aborda în mod direct cauza bolii, pacientul trebuie să primească enzima necesară. Terapia bolii Gaucher constă, prin urmare, în administrarea enzimei prin perfuzii printr-un acces venos. Acest lucru se poate face, de exemplu, o dată pe lună într-o doză mai mare sau mai multe ... Tratamentul | Boala Gaucher
Speranța de viață Speranța de viață în boala Gaucher depinde în principal de gravitatea și tipul bolii. Boala Gaucher de tip I, ca boală non-neuropatică, are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferințe severe din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil ... Speranța de viață | Boala Gaucher
