Myotonia congenita Becker aparține grupului general al așa-numitelor miopatii (boli musculare). Se caracterizează prin stabilirea întârziată a potențialului membranei de repaus după o contracție musculară. Adică, tonusul muscular scade doar încet. Ce este miotonia congenită Becker? Myotonia congenita Becker este o tulburare musculară (miopatie) care aparține grupului special de ... Miotonia Congenita Becker: cauze, simptome și tratament
În sindromul de malabsorbție, intestinele pacientului nu absorb în mod adecvat anumiți sau toți nutrienții din alimente în fluxul sanguin, ducând la deficiență de nutrienți. Malabsorbția caracterizează multe boli congenitale intestinale și intoleranțe la anumite alimente. În plus față de măsurile dietetice și tratamentul bolii de bază, sindromul de malabsorbție implică, de obicei, substituirea nutrienților prin perfuzie. Ce … Sindromul de malabsorbție: cauze, simptome și tratament
Tirozinemiile se caracterizează prin concentrații sanguine crescute cu aminoacidul tirozină. Toate formele bolii au cauze genetice. Tirosinemia de tip I, în special, duce la moarte timpurie dacă nu este tratată. Ce este tirozinemia? Tirosinemia este o tulburare de degradare cauzată genetic a aminoacizilor tirozină care duce la o creștere a concentrației ... Tirosinemie: cauze, simptome și tratament
Dacă profesia medicală vorbește despre un defect al ciclului ureei, folosește un atac care afectează predominant mai multe boli metabolice, care, pe de o parte, au o origine genetică și, pe de altă parte, sunt responsabile de o excreție de azot perturbată. Dacă nu este tratată, defectul ciclului ureei duce la moartea pacientului. ... Defect al ciclului ureei: cauze, simptome și tratament
Termenul de boală de stocare se referă la un grup de boli caracterizate prin depuneri de diferite substanțe în organe sau celule. Bolile de depozitare includ lipidozele sau hemosiderozele, de exemplu. Ce este boala de depozitare? Bolile de depozitare pot apărea sub diferite forme și manifestări. Cu toate acestea, toate bolile au în comun faptul că substanțele sunt stocate în celule și organe. ... Boala de depozitare: cauze, simptome și tratament
Porfiria este un grup de tulburări metabolice rare, cu manifestări multiple. Porfiria poate fi acută sau cronică, poate provoca simptome minore sau care pun viața în pericol și pot afecta o mare varietate de organe. Prin urmare, diagnosticul nu este ușor de pus. Aflați mai multe despre cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul porfiriei aici. Cum se dezvoltă porfiria? La fel de … Porfiria: Defect enzimatic cu consecințe
Definiție - Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și ... Boala Fabry
Simptome asociate Boala Fabry este o boală care afectează mai multe sisteme de organe în același timp. Este cunoscută ca o boală cu mai multe organe. Simptomele însoțitoare sunt în mod corespunzător diferite. Printre cele mai frecvente sunt: Durerea în mâini și picioare Durerea arzătoare la vârfurile corpului (acri): nas, bărbie, urechi Modificări în ... Simptome asociate Boala Fabry
Cum afectează boala Fabry speranța de viață? Boala Fabry este o boală gravă care provoacă leziuni grave rinichilor, inimii și creierului la o vârstă fragedă. Datorită activității enzimatice reduse, grăsimile sunt depozitate în vasele de sânge și organe, determinând organele să fie din ce în ce mai deteriorate și, în cele din urmă, își pierd complet funcția. ... Cum afectează boala Fabry speranța de viață? | Boala Fabry
Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. La fel de … Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul printr-o serie ... Diagnosticul | Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Ficatul gras al sarcinii este o complicație gravă care poate pune viața în pericol atât pentru mamă, cât și pentru copil. Ceea ce face ca grăsimile să fie depozitate în celulele hepatice ale femeilor însărcinate este în prezent neclar. Tratamentul constă în întreruperea promptă a sarcinii. În majoritatea cazurilor, ficatul se regenerează complet în săptămânile de după naștere. Ce este … Ficatul gras al sarcinii: cauze, simptome și tratament
