Prognostic vs. speranță de viață în fenilcetonurie
Speranța de viață a persoanelor afectate depinde de o parte de forma actuală a fenilcetonurie iar pe de altă parte la momentul diagnosticării bolii. În timp ce o speranță de viață normală este posibilă cu o variantă normală de fenilcetonurie, există variante rare ale bolii, care, de exemplu, sunt asociate cu un potențial de crampe semnificativ crescut, care, în consecință, poate avea un rezultat fatal mai frecvent. În varianta normală a fenilcetonurie, pe de altă parte, vârsta pacientului este afectată cel puțin doar cel mult. Cu toate acestea, momentul diagnosticului și începerea tratamentului determină gradul de afectare mintală a pacientului. Astfel, inteligența mentală are un efect indirect maxim asupra speranței de viață.
Cursul bolii de fenilcetonurie
De asemenea, evoluția bolii variază, chiar mai mult decât speranța de viață, în funcție de forma bolii și de momentul diagnosticului sau tratamentului. Dacă boala este diagnosticată în screening-ul nou-născutului sau U2 și în fenilalanina scăzută dietă este strict respectată, precum și orice substituție care ar putea fi necesară, boala practic nu apare niciodată. În plus, persoanele cu activitate reziduală a enzimei afectate prezintă un avantaj, deoarece boala este ușoară în cel mai rău caz.
Cu toate acestea, dacă diagnosticul este întârziat, este de așteptat o afectare mentală ireversibilă, care va continua pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, fenilcetonuria nu este o boală care provoacă moarte prematură în țările occidentale, ci mai degrabă o speranță de viață normală. O vindecare completă a bolii nu este posibilă deoarece este o boală ereditară.
Terapia maximă constă dintr-un nivel scăzut de fenilalanină dietă, ceea ce duce la o reducere a simptomelor. Dacă boala este diagnosticată și tratată devreme, nu există aproape nicio anomalie; cu toate acestea, particularul miros de urină și efectul citotoxic al nivelurilor prea mari de fenilalanină apar din nou și din nou de îndată ce dietă este abandonat. Cu toate acestea, deoarece boala este moștenită recesiv, este destul de puțin probabil ca boala să fie transmisă mai departe.
Toate articolele din această serie:
