Definiție Termenul de boală de depozitare acoperă o serie de boli în care metabolismul perturbat duce la depunerea anumitor substanțe în organe sau celule. În funcție de substanță și organ, bolile de depozitare pot varia foarte mult prin severitate și formă. Unele boli de depozitare sunt deja evidente la naștere și necesită terapie imediată, în timp ce ... Boli de memorie
Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul printr-o serie ... Diagnosticul | Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. La fel de … Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry
Febra mediteraneană familială este o tulburare genetică asociată cu atacuri frecvente de febră. Boala este clasificată ca fiind o boală autoinflamatoare, deoarece sistemul imunitar este activat independent de un agent patogen și declanșează inflamația. În general, febra mediteraneană familială este o boală rară, dar este semnificativ mai frecventă în anumite regiuni și grupuri de populație. Acesta de asemenea … Febra mediteraneană familială
Cum să găsești un specialist? Specialiștii care se ocupă de febra mediteraneană familială sunt de obicei reumatologi. În majoritatea cazurilor, contactul se poate face direct prin medicul de familie, medicul pediatru sau clinica. Cu căutare proprie este recomandată căutarea pe Internet. În Internet există părți ale grupurilor de auto-ajutorare și părți ale informațiilor, care oferă ... Cum să găsești un specialist? | Febra mediteraneană familială
Ce este speranța de viață? Cu un regim bun de droguri, persoanele cu febră mediteraneană familială pot avea o speranță de viață normală. Cu toate acestea, la puțin mai mult de jumătate dintre cei afectați, recidivele frecvente duc la o eliberare în masă a amiloidului A, o proteină de fază acută. Acest lucru se poate acumula în rinichi și, astfel, poate duce la ... Ce este speranța de viață? | Febra mediteraneană familială
Ce este boala Gaucher? Boala Gaucher este o boală ereditară, adică o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din corp. Ca urmare, anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții prezintă adesea oboseală severă, anemie sanguină și mărirea ficatului și splinei. În ... Boala Gaucher
Clasificarea în funcție de severitate Tipul I al bolii Gaucher se mai numește „formă neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu apare nicio leziune a nervilor în această formă. Aici, enzima glucocerebrosidază funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă. Acestea se manifestă prin mărirea splinei și a ficatului. Aceste organe ... Clasificare în funcție de gravitate Boala Gaucher
Tratamentul Pentru a aborda în mod direct cauza bolii, pacientul trebuie să primească enzima necesară. Terapia bolii Gaucher constă, prin urmare, în administrarea enzimei prin perfuzii printr-un acces venos. Acest lucru se poate face, de exemplu, o dată pe lună într-o doză mai mare sau mai multe ... Tratamentul | Boala Gaucher
Speranța de viață Speranța de viață în boala Gaucher depinde în principal de gravitatea și tipul bolii. Boala Gaucher de tip I, ca boală non-neuropatică, are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferințe severe din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil ... Speranța de viață | Boala Gaucher
