Ochroza este o boală metabolică congenitală ale cărei efecte dăunătoare asupra sănătate de obicei nu devin evidente până la vârsta mijlocie. Din cauza lipsei inițiale de simptome, boala metabolică este rareori diagnosticată la copiii mici.
Ce este ocroza?
Denumirea medicală ocronoză este derivată din culoarea ocru, o nuanță de galben. Pe măsură ce ocronoza progresează, decolorările gălbuie până la maronii sunt de obicei vizibile pe anumite țesuturi ale corpului. Aceste zone maronii sunt cauzate de stocarea crescută a pigmenților colorați în țesutul intercelular. Țesuturile conjunctive ale cartilaj și piele sunt afectate în special de ocronoză. Boala are o incidență de 1: 250,000, ceea ce înseamnă că în medie una din 250,000 de persoane va dezvolta boala. Cu toate acestea, acest lucru nu se aplică la nivel global, ci se referă la grupuri etnice și zone specifice. În Slovacia, precum și în Republica Dominicană, ocronoza apare mai frecvent decât în alte părți ale lumii. Acest fapt este considerat sigur, dar încă nu se știe de ce ocronoza este mai frecventă în aceste țări decât în alte părți.
Cauze
Strict vorbind, simptomele bolii ocronozei, care este utilizată pentru a descrie îngălbenirea țesut conjunctiv componente, sunt doar simptomul unei boli cauzale, alcaptonurie. Pacienții diagnosticați cu ocronoză suferă, de asemenea, de alcaptonurie, cauza reală. Alcaptonuria este o așa-numită boală genetică autosomală recesivă. Ca rezultat, există o perturbare a metabolismului tirozinei, deoarece o anumită enzimă, acidul homogenizic dioxigenază, nu este produsă în cantități suficiente. Cu toate acestea, fără o prezență suficientă a acestei enzime, anumite procese metabolice importante nu pot avea loc corect. Aceasta este o deficiență a acestei enzime, dar nu este complet absentă, așa cum este cazul multor alte defecte enzimatice congenitale. Lipsa enzimei determină o acumulare de acid homogentizic în țesut conjunctiv a corpului. Acest compus chimic este inițial incolor, dar pe măsură ce progresează, apare polimerizarea și oxidarea. Abia atunci se dezvoltă pigmentul de culoare gălbuie-maroniu tipic ocronozei. Această formă particulară de ocronoză exogenă trebuie să se distingă de una cauzată de alcaptonurie. La tropice, hidrochinonă este folosit ocazional pentru hiperpigmentare; acest agent de reducere a toxicului poate provoca, de asemenea, ocronoză a țesut conjunctiv.
Simptome, plângeri și semne
În ochroza din cauza alcaptonuriei, depunerea acidului homogentizic începe la începutul copilăriei. În timp, din ce în ce mai mult din această substanță este depozitată în cartilaj of articulații și în țesutul conjunctiv al piele. Inițial, acest lucru nu conduce la orice simptom al bolii, dar numai în cursul vieții, de la aproximativ vârsta mijlocie, oxidarea și polimerizarea duc la decolorarea tipic maroniu-gălbuie. Din păcate, ocronoza nu este doar o problemă cosmetică, ci conduce insidios la distrugere și la deteriorarea celulelor. Prin urmare, cei afectați suferă în special de restricții dureroase la nivelul coloanei vertebrale și articulații. Țesutul conjunctiv al nave, de exemplu, aorta, precum și inimă supapele pot fi, de asemenea, deteriorate prin depozitarea acidului homogentizic în așa fel încât funcționarea lor să fie considerabil restricționată. Singura și prima indicație de diagnostic la copii și sugari poate fi o urină foarte închisă la culoare, care nu poate fi atribuită lipsei aportului de lichide. Pe scutece sau lenjerie albă, această urină de culoare închisă este deosebit de ușor de văzut.
Diagnosticul și evoluția bolii
De la vârsta de 30 până la 40 de ani, simptomele și plângerile cresc semnificativ. piele și, de asemenea, sclerele de pe ochi pot schimba treptat culoarea. Se produc decolorări albăstrui, dar și gălbui până la maroniu profund. Cel mai stresat articulații, de exemplu articulațiile genunchilor sau șoldurile, sunt afectate în special de durere. Aceste plângeri articulare, care apar frecvent și în articulațiile umărului și în partea inferioară a coloanei vertebrale, au un curs cronico-progresiv. Dacă diagnosticul de ocronoză nu este recunoscut sau pus chiar în stadiul avansat, atunci simptomele cu greu pot fi ameliorate de către conservatori măsuri Deoarece plângerile din partea inferioară a spatelui, adică în coloana lombară, apar și noaptea, diagnostic diferentiat a exclude spondilită anchilozantă este, de asemenea, important. În stadii avansate, ocronoza poate conduce la inimă disfuncție, rinichi pietre și chiar fracturi osoase.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, diagnosticarea și tratamentul precoce nu sunt posibile în ocronoză, deoarece boala este descoperită relativ târziu. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de decolorare, astfel încât pielea să arate galben sau maro. Acest lucru poate, de asemenea conduce la complexele de inferioritate sau la o scădere semnificativă a stimei de sine. Majoritatea celor afectați se rușinează de aceste plângeri, astfel încât disconfortul social sau depresiune sunt, de asemenea, comune. De asemenea, se produc leziuni ale mușchilor sau articulațiilor individuale. Mai ales la inimă, ocronoza poate duce la complicații grave și, în cel mai rău caz, chiar la moartea persoanei afectate. De asemenea, urina celor afectați are, de obicei, o culoare mai închisă din cauza ochrozei. Există un general oboseală și o capacitate semnificativ redusă de a lucra sub presiune. Există deseori durere la șolduri sau la articulații și astfel restricții semnificative în mișcare. Ochroza poate fi tratată cu ajutorul medicamentelor. De regulă, nu apar complicații speciale. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde în mare măsură de momentul diagnosticului, astfel încât un curs general nu poate fi de obicei prevăzut.
Când trebuie să mergi la medic?
Ochroza este o boală care este de obicei diagnosticată la vârsta mijlocie. Persoanele la vârsta adultă ar trebui să participe întotdeauna la examenele preventive oferite. Acest lucru permite detectarea timpurie a numeroaselor boli și poate fi benefic pentru o intervenție promptă în cazul modificărilor treptate în sănătate. Dacă există limitări în posibilitățile de mișcare, trebuie consultat un medic. Dacă obligațiile zilnice nu mai pot fi îndeplinite fără disconfort sau dacă apar nereguli neobișnuite în desfășurarea activităților sportive, este necesar un medic. Dacă limitările sunt mai severe decât procesul natural de îmbătrânire, este necesară acțiunea. Ar trebui investigate tulburări ale modelelor de mișcare, modificări ale aspectului pielii și o stare generală de rău. Decolorarea este caracteristică ocronozei. Dacă există nuanțe maronii gălbui pe piele sau în urină, trebuie inițiată o vizită la medic cât mai curând posibil. În unele cazuri, există și decolorarea secrețiilor de transpirație. Anomalii ale țesutului conjunctiv, tulburări ale sânge circulaţie sau o scădere a rezistenței sunt semne suplimentare ale unei boli prezente. Ar trebui consultat un medic, deoarece ocronoza declanșează leziuni celulare și are o evoluție progresivă a bolii. Afectările musculare, dar și neregulile psihologice trebuie discutate cu un medic. Dacă articulațiile nu mai pot fi mișcate ca de obicei, există motive de îngrijorare și se recomandă o vizită la medic.
Tratament și terapie
Ochroza este diagnosticată prin analiza acidului homogentizic în urină. În plus, tulburarea genetică responsabilă a alcaptonuriei poate fi, de asemenea, detectată fără îndoială de către biologia moleculară. Dacă acidul homogentizic este prezent în urină, acesta devine negru profund după adăugarea de sodiu hidroxid. Prin urmare, diagnosticul poate fi pus fără echivoc, dar acest lucru ar trebui făcut cât mai devreme posibil, de preferință în copilărie. Abia atunci pot fi inițiate tratamente și terapii vizate cât mai curând posibil și distrugerea cartilaj sau țesutul conjunctiv să fie prevenit sau cel puțin redus. Pe lângă simptomatic terapie pentru durere ameliorare, un aport alimentar din cele două aminoacizi fenilalanina și tirozina s-au dovedit eficiente.
Perspectivă și prognostic
Ochroza este un incurabil, boli cronice. De obicei provoacă tulburări fizice severe și defecte. Pacienții suferă de defecte ale valvele cardiace, rigidizarea coloanei vertebrale sau rinichi pietre, de exemplu. Drept urmare, în multe cazuri pacienții nu pot să se miște independent. Durerea severă la nivelul membrelor duce adesea la simptome concomitente la pacienți, care trebuie incluse în prognostic. Disconfortul are un impact negativ puternic asupra bunăstării. Pacienții sunt dependenți de tratamentul medicamentos cu analgezice și trebuie să fie tratați ca pacienți internați. Calitatea vieții este mult redusă. Boala duce în cele din urmă la pierderea totală a funcțiilor motorii. Nu există nicio perspectivă de recuperare. În consecință, prognosticul este de obicei slab. Cu toate acestea, factori individuali, cum ar fi generalul pacientului condiție iar gravitatea bolii trebuie luată în considerare. Prognosticul este determinat de medicul pediatru sau de un specialist. Datorită evoluției de obicei severe, părinților trebuie să li se ofere de obicei sprijin terapeutic. În ciuda unui prognostic slab, simptomele individuale pot fi tratate bine, astfel încât calitatea vieții pacientului să poată fi restabilită, cel puțin pe termen scurt.
Prevenirea
Deoarece alcaptonuria și ochroza sunt boli moștenite determinate genetic, profilaxia directă nu este posibilă. amniocenteza, o amniocenteză efectuată devreme sarcină, poate detecta defectul congenital foarte rar al degradării tirozinei.
Urmare
În majoritatea cazurilor de ocronoză, opțiunile pentru urmărirea directă sunt semnificativ limitate. Persoanele afectate ar trebui să vadă în primul rând un medic foarte devreme în cursul acestei boli pentru a evita alte complicații și simptome. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună, astfel încât un medic trebuie consultat cât mai devreme posibil. Ocoza nu se poate vindeca singură. Dacă persoana afectată sau copiii doresc să aibă copii, în orice caz ar trebui să se efectueze o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea pacienților sunt dependenți de intervenția chirurgicală pentru ochronoseua, prin care multe dintre simptome pot fi bine ameliorate. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să o ia ușor după o astfel de operație, abținându-se de la efort sau de la activități stresante și fizice. Verificările și examinările periodice de către un medic sunt adesea necesare după procedură. Dacă boala este detectată și tratată devreme, de obicei nu există o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Deoarece ocronoza este o boală congenitală, nu este încă posibil să se trateze condiție cauzal. Terapie se concentrează pe ameliorarea simptomelor și permiterea suferinței să ducă o viață relativ lipsită de simptome. Tratamentul poate fi susținut de persoana afectată prin unele măsuri. În primul rând, dietetic măsuri sunt recomandate. dietă este compus în mod optim din multe aminoacizi, în special tirozină și fenilalalină. În general, trebuie acordată atenție unui mediu sănătos și echilibrat dietă cu suficiente legume proaspete și carne slabă. Pentru tratamentul leziunilor articulare care au avut loc deja, se recomandă activitatea sportivă și măsurile fizioterapeutice. Împreună cu medicul responsabil, persoana afectată trebuie să creeze un plan de exerciții care să fie optim adaptat la reclamațiile respective. Este esențial să se exercite în mod regulat articulațiile afectate pentru a încetini deteriorarea acestora. Alte măsuri depind de simptomele care se adaugă la afecțiunile articulare caracteristice. De exemplu, tulburări funcționale a inimii sau rinichi pietrele trebuie tratate întotdeauna de un specialist. Cea mai importantă măsură de auto-ajutorare constă în odihnă suficientă și odihnă la pat. Deoarece ocronoza este, de asemenea, o povară psihologică, trebuie solicitat sfatul terapeutic pentru a o însoți. Asistența din partea rudelor și a prietenilor este la fel de importantă.
