Diagnosticul fenilcetonuriei
Diagnosticul se efectuează în două moduri diferite ca standard. Una este detectarea enzimei defecte, cealaltă este detectarea concentrației crescute de fenilalanină în sânge. Prima metodă face parte din screeningul nou-născutului, așa-numita spectroscopie de masă tandem și indică defectul fără a fi nevoie să ia penilalanină.
Spectroscopia de masă tandem poate fi, de asemenea, utilizată pentru a diagnostica mai mult de douăzeci de alte boli destul de fiabil. A doua metodă este testul guthrie (numit și testul călcâiului). Cu toate acestea, acest test necesită ca copilul să fi ingerat deja fenilalanină - de exemplu, prin lapte matern. În test, unii sânge este apoi preluat din călcâiul copilului ca parte a U2 și examinat pentru conținutul său de fenilalanină.
Acestea sunt simptomele fenilcetonuriei
Simptomele fenilcetonurie depind în mare măsură de activitatea reziduală a enzimei. Dacă există încă un anumit procent de funcționare enzime, boala nu este la fel de pronunțată ca într-un pronunțat complet Fenilcetonurie.Simptomele tipice care sunt observate la început sunt cele puternice și specifice miros a urinei copiilor afectați și a subdezvoltării mentale și psihomotorii a copiilor care se dezvoltă în cursul bolii. În cazul în care boala nu este detectată și tratată devreme, daune permanente asupra dezvoltării creier are loc.
În cel mai rău caz, copiii cu coeficientul lor de inteligență pot rămâne sub o valoare de 50 de puncte IQ. În plus, pot exista deficite motorii în contextul fenilcetonurie. Substanța importantă de semnal dopamina lipsește, ca în boala Parkinson. Acesta este motivul pentru care este denumită și boala Parkinson juvenilă în acest context. În plus, copiii cu fenilcetonurie au de obicei blondă păr și ochi albaștri, de la producerea pigmentului melanină este, de asemenea, deranjat.
Tratamentul fenilcetonuriei
Vestea bună în ceea ce privește terapia fenilcetonuriei este că simptomele subdezvoltării mentale pot fi complet prevenite dacă terapia se începe devreme. Elementul de bază al terapiei este un nivel scăzut de fenilalanină dietă care previne acumularea de prea multă fenilalanină. Cu cât diagnosticul se pune mai târziu și se începe terapia ulterioară, cu atât este mai mare întârzierea mentală rezultată (subdezvoltare).
Dacă boala nu este forma completă a fenilcetonuriei, ci o formă cu activitate enzimatică redusă, poate fi efectuată și așa-numita terapie de substituție. Unul furnizează persoanelor afectate molecula tetrahidrobiopterină. Acest lucru sprijină organismul în conversia fenilalaninei.
Măsura succesului terapiei este sânge concentrația de fenilalanină. Trebuie menținut în intervalul de 2 până la 4 mg / dL la persoanele cu fenilcetonurie. După cum sa menționat deja, o fenilalanină scăzută dietă este piatra de temelie a tratamentului fenilcetonuriei.
Cu toate acestea, deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, nu poate fi complet evitată. Prin urmare, bebelușii și sugarii au nevoie de un lapte special pentru sugari, deoarece este normal lapte matern conține prea multă fenilalanină. Se recomandă continuarea dietă cel puțin până la vârsta de paisprezece ani pentru a asigura dezvoltarea mentală normală a copilului. Deoarece fenilalanina este prezentă în aproape fiecare proteină animală, este recomandabil în general celor afectați să urmeze o dietă săracă în carne, fără carne.
Toate articolele din această serie:
