boli moștenite

Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o tulburare moștenită rară, cunoscută și sub numele de sindrom Grönblad-Strandberg. Afectează în primul rând pielea, ochii și vasele de sânge. Ce este pseudoxanthoma elasticum? Condiția pseudoxanthoma elasticum se mai numește elastorexie generalistă sau sindrom Grönblad-Strandberg. Este o tulburare ereditară. Fibrele elastice ale țesutului conjunctiv sunt afectate. Sindromul Grönblad-Strandberg se manifestă ... Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Retinită: cauze, simptome și tratament

Medicii înțeleg prin termenul de retinită o inflamație a retinei oculare. Declanșat de diverși factori, poate duce la pierderea completă a vederii pe măsură ce progresează. Ce este retinita? Retinita este o inflamație a retinei, adesea declanșată de infecții. Cursul bolii poate fi caracterizat prin simptome inofensive, dar poate, de asemenea, ... Retinită: cauze, simptome și tratament

Sindromul De Toni Debre Fanconi: cauze, simptome și tratament

Sindromul De Toni Debre Fanconi este numele dat unei boli genetice. Implică reabsorbția diferitelor substanțe în rinichi. Ce este sindromul de Toni Debre Fanconi? Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este, de asemenea, cunoscut sub numele de complexul De Toni-Debre-Fanconi, sindromul De Toni-Fanconi sau diabetul glucoză-aminoacizi. Aceasta se referă la o tulburare de resorbție renală a ... Sindromul De Toni Debre Fanconi: cauze, simptome și tratament

Expresia genelor: funcție, sarcini, rol și boli

Expresia genică se referă la expresia și dezvoltarea unei caracteristici predispuse genetic unei ființe vii. Acest lucru este în contrast cu informațiile genetice care nu sunt exprimate și pot fi detectate numai prin analiza ADN-ului. Ce este expresia genică? Expresia genică se referă la expresia și dezvoltarea unei trăsături predispuse genetic ale unei vieți ... Expresia genelor: funcție, sarcini, rol și boli

Genetica: tratament, efecte și riscuri

Genetica este studiul eredității și se ocupă de informațiile genetice și de modul în care acestea sunt transmise. În genetică, atât structura, cât și funcțiile genelor sunt studiate mai detaliat. Ca studiu al eredității, aparține unei ramuri a biologiei și examinează caracteristicile individuale care sunt transmise de-a lungul mai multor generații. ... Genetica: tratament, efecte și riscuri

Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor este un sindrom de malformație congenitală care aparține grupului de disostoză acrofacială. Complexul de simptome se bazează pe o mutație a genei SF3B4, care codifică componentele mecanismului de îmbinare. Terapia este pur simptomatică. Ce este sindromul rozătoarelor? Disostozele acrofaciale sunt un grup de boli din grupul displaziei scheletice congenitale ... Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Deficitul de glicerol kinază: cauze, simptome și tratament

Deficitul de glicerol kinază, cunoscut și prin sinonimele deficit de GK, deficit de glicerol kinază, hiperglicerinemie sau deficit de ATP-glicerol-3-fosfotransferază, este o tulburare metabolică care poate fi tratată în cadrul Departamentului de genetică umană. Se face distincția între deficit de glicerol kinază izolat, infantil, juvenil și adult. Ce este deficitul de glicerol kinază? Deficitul de glicerol kinază este rar ... Deficitul de glicerol kinază: cauze, simptome și tratament

Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament

Boala de stocare Cholerstinester este o boală de stocare lizozomală și o eroare înnăscută a metabolismului cu o bază genetică. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică a genelor codificatoare pentru lipaza acidului lizozomal. Tratamentul simptomatic al pacienților este medicația conservatoare sau etapele terapiei de substituție enzimatică. Ce este boala de depozitare a esterilor de colesterol? ... Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii sunt compuși din ADN înfășurat (dezoxiribonucleinacid) și se găsesc în nucleul fiecărei celule umane. Deși numărul de cromozomi variază în fiecare specie, cantitatea de cromozomi dintr-o specie pe celulă corporală este identică. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi (diploizi) sau 46 de cromozomi individuali (haploizi). Cu toate acestea, comparația cu alte organisme ... Ce sunt cromozomii?

Boala Tanger: cauze, simptome și tratament

Boala Tanger este o boală ereditară extrem de rară la aproximativ 100 de cazuri documentate până în prezent. Pacienții cu această boală suferă de o tulburare a metabolismului lipidelor și scăderea producției de colesterol HDL. Nu există încă metode terapeutice cauzale pentru tratamentul bolii Tanger. Ce este boala Tanger? Boala Tanger este extrem de rară ... Boala Tanger: cauze, simptome și tratament