Fenotipul este aspectul vizibil exterior al unui organism cu diferitele sale caracteristici. Atât structura genetică (genotipul), cât și mediul influențează expresia fenotipului.
Care este fenotipul?
Fenotipul este aspectul vizibil exterior al unui organism cu diferitele sale caracteristici. Expresiile vizibile ale unui organism, dar și comportamentul și caracteristicile fiziologice se completează până fenotipul. Termenul este derivat din vechea greacă „phaino” și înseamnă „formă”. Componența genetică a unui individ, așa-numitul „genotip” determină expresia fenotipului. În plus față de gene, mediul influențează și măsura în care este exprimat un anumit fenotip. Măsura în care un organism poate fi modificat fenotipic de influențele mediului este, de asemenea, legată de genotipul său. Această variabilitate de mediu a fenotipului este așa-numita normă de reacție. Această normă poate fi foarte largă și poate avea ca rezultat fenotipuri foarte diferite. Cu toate acestea, poate fi și mic și, în consecință, variantele fenotipice care apar sunt toate foarte similare. În mod normal, trăsăturile de bază ale fenotipului, care sunt importante pentru supraviețuirea unui organism, tind să aibă o normă de răspuns scăzută, deoarece modificările din ele au adesea consecințe negative pentru individ.
Funcția și sarcina
Structura genetică a unui organism determină întotdeauna aspectul acestuia. Acest lucru se aplică și oamenilor, în care peste 20,000 de gene formează genotipul și determină astfel fenotipul. În funcție de cât de puternic determină genele aspectul și cât de mare este influența factorilor de mediu adică se vorbește de plasticitate fenotipică. Trăsăturile cu o plasticitate fenotipică ridicată, cum ar fi comportamentul unei persoane, sunt puternic modelate de influențele mediului. Trăsăturile cu o plasticitate fenotipică scăzută, cum ar fi culoarea ochilor unei persoane, sunt practic neschimbabile prin influențe externe. Expresia fenotipică a anumitor trăsături de-a lungul mai multor generații din cadrul familiilor face posibilă tragerea concluziilor descendenților. Acest lucru este valabil mai ales pentru anumite boli ereditare, a căror probabilitate de apariție poate fi prezisă relativ fiabil. Genele pentru apariția anumitor boli pot fi practic dominante sau recesive în efectul lor. Genele dominante oferă o probabilitate foarte mare de exprimare în fenotip, în timp ce în cazul genelor recesive, probabilitatea apariției fenotipice este semnificativ mai mică. De exemplu, în cazul unei boli moștenite în mod dominant, probabilitatea apariției fenotipice la descendenți este de cel puțin 50% dacă un părinte are boala. Dacă ambii părinți arată fenotipic apariția unei boli moștenite în mod dominant, probabilitatea bolii la copii este de 100%. În schimb, bolile moștenite recesiv sunt mult mai puțin susceptibile de a fi vizibile în fenotip decât bolile moștenite în mod dominant. Dacă un părinte are fenotip o astfel de boală, atunci probabilitatea apariției la descendenți este de cel mult 50%. În cazul acestor boli, este, de asemenea, posibil să nu existe deloc o expresie fenotipică, deși recesivă genă este prezent. Varianta particulară a unui fenotip nu este întotdeauna transmisă prin moștenire în mai multe generații. Există, de asemenea, posibilitatea unei mutații spontane în genotip, astfel încât un fenotip modificat cu caracteristici noi apare brusc pentru prima dată într-o generație. Aceasta explică de ce în familii apar în mod repetat indivizi fenotipic divergenți cu trăsături noi. Dacă aceste mutații din genotip cu efectul lor în fenotip nu ar exista, în cele din urmă ar rezulta o dispariție a speciei. Acest lucru se datorează faptului că numai prin menținerea genotipului flexibil și permițând apariția de noi fenotipuri din nou și din nou, este posibil să ne adaptăm condițiilor de mediu în schimbare. Acesta este un principiu fundamental al evoluției și este, de asemenea, cunoscut sub numele de variabilitate.
Boli și afecțiuni
Cercetările actuale sugerează că influențele de mediu asupra fenotipului joacă un rol în mai multe boli și disocieri decât se credea anterior. De exemplu, se crede că dezvoltarea timpurie a unei persoane determină dacă se va dezvolta spre ea obezitate sau rămân slabe. Anumite programe de reglare genetică sunt probabil responsabile pentru una sau alta expresie a fenotipului. Cu aceste cunoștințe, cercetătorii speră să dezvolte noi medicamente și terapii în viitor care ar putea acționa înainte ca fenotipul să fie exprimat. Expresia fenotipică a anumitor boli moștenite poate fi prezisă să apară la descendenți, făcând posibil un tratament timpuriu și eficient. Unele fenotipuri rare bazate pe mutații ale genotipului apar la toate clasele de organisme. Un exemplu este albinism. În această mutație, persoanelor afectate le lipsește pigmentul în piele, păr și ochii și sunt foarte sensibili la lumina soarelui. Această expresie specială a fenotipului există atât la oameni, cât și la animale. Până în prezent, expresia fenotipică a trăsăturilor determinate genetic poate fi influențată numai medical într-o măsură limitată, dar posibilitățile de modificare a unui fenotip înainte ca acesta să fie exprimat sunt în creștere. Domenii de cercetare precum Epigenetics contribuie la aceasta și asigură, de asemenea, dezvoltarea de noi medicamente și terapii. În consecință, în viitor, un anumit genotip nu va fi neapărat conduce la formarea unui anumit fenotip. Acesta este un perspectiv deosebit de promițător în ceea ce privește bolile legate de genotip.
