Boala Tanger este o boală ereditară extrem de rară la aproximativ 100 de cazuri documentate până în prezent. Pacienții cu această boală suferă de o tulburare a metabolismului lipidic și scăderea producției de HDL colesterolului. Nu există încă metode terapeutice cauzale pentru tratamentul bolii Tanger.
Ce este boala Tanger?
Boala Tanger este un defect genetic extrem de rar. Acest defect declanșează o tulburare de metabolismul grasimilor. Până în prezent, au fost raportate câteva peste 100 de persoane afectate. În 1961, prima persoană care a descris boala, DS Frederickson, a numit-o după insula Tanger. La acea vreme, singurii pacienți documentați până atunci au venit de pe această insulă. Boala Tanger este asociată cu o eliberare perturbată de colesterolului din celulele corpului. Ca urmare, mai puținedensitate se formează lipoproteine. Aceste așa-numite HDL proteine în primul rând transportul colesterolului departe. Prin urmare, eliminarea colesterolului este afectată ca urmare a scăderii nivelului de colesterol HDL proteine iar substanța se depune din ce în ce mai mult în reticulară țesut conjunctiv. Literatura se referă uneori la boala ereditară ca an-α-lipoproteinemie, deficit de HDL familial sau hipoalphalipoproteinemie familială.
Cauze
Boala moștenită a deficitului familial de HDL este moștenită într-un model autosomal recesiv. Astfel, boala poate fi moștenită doar de la doi parteneri cu defectul. Cauzativul genă se consideră că defectul se află pe brațul lung al cromozomului nouă și se referă la gena ABCA 1. Acest ABCA 1 genă coduri pentru transport proteine care sunt implicate în excreția colesterolului din celulele corpului. Știința medicală face distincția între purtătorii defectului și suferinzi reali. Dacă atât mama, cât și tatăl au defectul genetic, există o șansă de unu din patru copil bolnav a fi născut. Probabilitatea pentru copiii cu defect este de două până la patru, iar probabilitatea pentru descendenți complet sănătoși, ca aceea pentru un copil bolnav, este dată ca un raport de unu la patru.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al bolii Tanger este galben-portocaliu piele pete. Acestea sunt localizate în principal pe organele limfoide ale oralului și faringelui piele. Mai ales amigdalele sunt afectate de decolorarea din cauza colesterolului stocat. Uneori sunt mărite suplimentar împreună cu restul spațiului faringian oral limfatic. La fel, extinderea organe interne uneori poate apărea ca parte a bolii Tanger. Aceasta se referă în principal la extinderi ale ficat și splină sau chiar pancreasul. Uneori arterioscleroză, adică rigidizarea arterelor, apare și din cauza nivelului scăzut de HDL al pacienților. Ca rezultat, opacități corneene sau anemice sânge se pot dezvolta modificări ale numărului. Oarecum mai puțin frecvent, simptomele neurologice au fost raportate pe lângă plângerile menționate mai sus. Inițial, acestea includ în principal slăbiciune musculară și tulburări senzoriale și de mișcare ale brațelor și picioarelor. Simptomele neurologice se remit de obicei, dar se repetă frecvent în cursul bolii. Ele afectează de obicei individul nervi a perifericului sistem nervos.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un medic poate suspecta mai întâi boala Tanger la diagnosticul vizual. Diagnosticul vizual relevă de obicei modificări ale mucoasei galben-portocalii. În ser, colesterolul total, colesterolul HDL și apolipoproteina AI servesc medicului ca indicatori ai bolii. În electroforeza lipoproteinelor, de exemplu, nu se găsesc benzi α sau pre-β. In ceea ce priveste nivelul colesterolului, valorile sub 100 mg / dl sunt considerate indicative ale bolii Tanger. Colesterolul HDL nu poate fi detectat deloc în același timp sau prezintă o structură greșită. În plus, apolipoproteina scăzută A-II este adesea prezentă. Testarea genetică umană confirmă adesea diagnosticul. Biopsiile nervoase pot fi necesare în forme cu deficit neurologic. Aceste biopsii prezintă, de obicei, o scădere a axonilor mielinizați și nemielinizați. În general, un prognostic relativ favorabil este dat pentru boala Tanger. Dacă bolile vasculare sau cardiovasculare se dezvoltă la maturitate, prognosticul este oarecum mai puțin favorabil.
Complicațiile
Cea mai gravă complicație a bolii Tanger este creșterea excesivă a bolii organe interne.În cursul bolii sau deja de la naștere, are loc extinderea ficat și splină, și rareori și a pancreasului. Acest lucru provoacă o serie de plângeri, cum ar fi simptome de otrăvire, fluctuații hormonale sau tulburări metabolice, care la rândul lor sunt asociate cu complicații severe. Dacă arterioscleroză este detectat, de obicei s-a transformat deja în daune permanente. În cele mai multe cazuri, înnorarea corneei, anemic sânge numără modificările și apar apoi plângeri neurologice. Simptomele tipice includ slăbiciunea musculară, precum și tulburările senzoriale și de mișcare ale brațelor și picioarelor. Dacă nu sunt tratate, se dezvoltă deformări permanente și boli grave. În cele mai grave cazuri, pacientul suferă de colaps circulator sau chiar inimă eșec și în cele din urmă moare. Tratamentul bolii ereditare rare nu este, de asemenea, lipsit de risc. În anumite circumstanțe, genă terapie poate declanșa boli grave și conduce, de exemplu, la cancerele cum ar fi leucemie. În cele din urmă, în timpul transducției virale, există riscul ca pacientul să se infecteze cu virusul folosit ca feribot. O astfel de infecție este de obicei fatală sau cel puțin are o gravitate sănătate consecințe.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul bolii Tanger, persoana afectată este dependentă de o vizită la un medic. Numai printr-un tratament adecvat și mai ales precoce se pot evita complicații și disconfort suplimentare. Prin urmare, un diagnostic precoce are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare. Prin urmare, un medic ar trebui consultat la primele simptome ale bolii Tanger. Medicul trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de diverse plângeri ale ochilor. Există, de obicei, o înnorare a corneei pe ochi. În cazul în care aceste plângeri apar fără un motiv special și nu dispar de la sine, trebuie consultat un medic în orice caz. În plus, slăbiciunea musculară bruscă sau tulburările de mișcare pot indica, de asemenea, boala Tanger și ar trebui, de asemenea, verificate de către un medic. De regulă, boala Tanger poate fi detectată și tratată de un medic generalist sau de un ortoped. Cu toate acestea, cursul ulterior depinde în mare măsură de momentul diagnosticului, deci nu este posibilă o predicție generală.
Tratament și terapie
Până în prezent, aproape nici un tratament terapeutic măsuri sunt disponibile pentru tratamentul bolii Tanger. Acest lucru se datorează, pe de o parte, cauzelor lor genetice și, pe de altă parte, rarității lor, care limitează și cercetarea. A dietă planul este una dintre puținele abordări terapeutice pentru boala Tanger până acum. Deși un special cu conținut scăzut de grăsimi dietă este recomandat pentru toate formele bolii ereditare, schimbarea dietei nu corespunde unui cauzal terapie. Cauzală terapie poate fi conceput în viitor folosind ingineriei genetice. Acest tratament genetic ar avea loc în contextul terapiei genetice și ar putea înlocui gena defectă cu una sănătoasă. Terapiile genetice au fost deja efectuate cu succes pe oameni în studiile clinice de astăzi. Pe de altă parte, mai multe decese au fost raportate, de asemenea, în legătură cu studii de terapie genică la oameni vii. În fața acestui fapt, terapia genică este încă la început și este în prezent (începând cu 2015) una dintre cele mai importante domenii de cercetare în medicină. Din cauza rarității bolii Tanger, nu au fost efectuate niciodată studii de terapie genetică direct legate de boală.
Prevenirea
Boala Tanger nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, viitoarele părinți sau cupluri care intenționează să aibă copii pot avea în mod teoretic ADN-ul testat pentru defectul genetic printr-o analiză de secvență. Acest lucru permite cel puțin o evaluare mai bună a riscului de a avea un copil cu boala Tanger.
Urmare
Deoarece boala Tanger este o boală ereditară foarte rară și se bazează pe un defect genetic, opțiunile pentru autotratare sunt destul de limitate. Cu toate acestea, dietetic măsuri s-au dovedit a fi pozitiv eficiente în această boală: dietă din persoana afectată ar trebui să fie mai presus de toate sărace în grăsimi. Dietetic suplimente ajuta la compensarea deficiențelor de nutrienți. Legumele crude și alimentele sănătoase domină dieta. Alimente grele care ar putea crește nivelul colesterolului trebuie evitată pe cât posibil. Medicamente care afectează negativ nivelul colesterolului trebuie, de asemenea, întrerupt în consultare cu medicul și înlocuit cu medicamente alternative. Un stil de viață sănătos poate avea o influență pozitivă asupra bunăstării generale a pacientului. Aceasta include un somn suficient, activități sportive moderate și evitarea stres. Alimente plăcute precum alcool și nicotină trebuie evitată pe cât posibil. Este important ca pacienții să își ia medicamentele în conformitate cu prescripțiile medicului și, de asemenea, să fie conștienți de posibil interacţiuni și efecte secundare, astfel încât să poată fi luate măsurile adecvate, dacă este necesar. Un tratament cauzal pentru boala Tanger nu este încă posibil. În prezent sunt testate diferite terapii genetice care pot promite un remediu pentru această boală în viitor. Persoanele afectate ar trebui să întrebe medicul curant despre aceste posibilități, astfel încât să poată participa la programele de testare curente.
Iată ce poți face singur
Persoanele care suferă de boala Tanger trebuie să ia în primul rând diete măsuri. O dietă cu conținut scăzut de grăsimi și utilizarea dietei suplimente sunt recomandate. Dieta ar trebui să conste în principal din legume crude și alimente sănătoase. stimulenți precum alcool, nicotină or cafeină trebuie evitate, la fel ca alimentele deosebit de grele care cresc nivelul colesterolului. Aceasta include, de asemenea, anumite medicamente care trebuie întrerupte în consultare cu medicul. În plus, măsuri generale, cum ar fi exerciții fizice suficiente, somn abundent și evitarea stres sunt importante. Persoanele bolnave trebuie, de asemenea, să ia medicamentele prescrise conform instrucțiunilor medicului și să informeze medicul cu privire la orice reacții adverse și interacţiuni astfel încât contramăsurile necesare să poată fi inițiate într-un stadiu incipient. În plus, ar trebui făcute consultări cu alți specialiști, cum ar fi medicii nutriționali și medicii alternativi, care pot sprijini tratamentul durere. Până în prezent, boala Tanger nu poate fi tratată cauzal. Cu toate acestea, terapiile genetice sunt în prezent testate, ceea ce poate oferi un remediu în viitor. Persoanele afectate ar trebui vorbi către medicul lor de îngrijire primară cu privire la aceste posibilități și, dacă este cazul, să participe la programele actuale de testare.
