Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o tulburare moștenită rară, cunoscută și sub numele de sindrom Grönblad-Strandberg. Aceasta afectează în primul rând piele, ochi și sânge nave.
Ce este pseudoxanthoma elasticum?
condiție pseudoxanthoma elasticum se mai numește și elastorexie generalistă sau sindrom Grönblad-Strandberg. Este o tulburare ereditară. Fibrele elastice ale țesut conjunctiv sunt afectate. Sindromul Grönblad-Strandberg se manifestă în țesuturile piele, sânge nave, Sistemul cardiovascular, și tractul gastro-intestinal. Ochii sunt, de asemenea, frecvent implicați. La nivel național, aproximativ 1000 de persoane sunt afectate de boală. Cu toate acestea, evoluția bolii variază foarte mult și nu fiecare persoană afectată prezintă toate simptomele. În plus, diagnosticul este adesea dificil, astfel încât oamenii de știință presupun un număr mare de cazuri PXE nediagnosticate.
Cauze
Pseudoxanthoma elasticum este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Astfel, alela defectă trebuie să fie prezentă atât pe omologi cromozomi pentru ca boala să apară. Mutația se găsește pe cromozomul 16, unde afectează așa-numitul transportor transmembranar care leagă ATP. Din cauza asta genă defect, calciu se depune din ce în ce mai mult în fibrele elastice ale țesut conjunctiv. Acest lucru face ca fibrele să devină fragile și să se rupă în bucăți scurte. Modificările rezultate sunt de obicei vizibile mai întâi pe gât. Cu toate acestea, boala progresează lent, astfel încât mai târziu întregul corp poate fi afectat.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele inițiale ale sindromului Grönblad-Strandberg apar de obicei pe gât, în coate, pe trunchi și în regiunea din jurul buricului. Cu toate acestea, axile, părțile flexoare ale marilor articulații, inghinală, fosă poplitee, rect, sau vaginul poate fi, de asemenea, afectat. piele leziunile sunt de obicei aranjate simetric și delimitate în mod indistinct. Suprafața pielii este de culoare gălbuie și nodulară. Se dezvoltă pliuri cutanate proeminente. Acestea sunt vizibile în principal atunci când pielea este întinsă. Gălbui leziuni ale pielii se dezvoltă și pe cale orală membranei mucoase. Deoarece fibrele elastice ale țesut conjunctiv sunt afectate de boală, manifestările se regăsesc și pe arterele de tip elastic. Mai ales arterele mari aparțin acestui tip. Arterioscleroză apare la pacienți într-un stadiu foarte timpuriu. Există riscul de sângerare masivă în tractul gastro-intestinal, plămâni, zona urogenitală, creier și inimă. Cu toate acestea, calcificările nu numai că fac arterele poroase, ci și le îngustează. Îngustarea afectează nu numai arterele mari, ci toate arterele sânge nave in corp. Reducerea picior arterele provoacă boală ocluzivă arterială periferică cu durere la mers sau chiar durere în repaus. Pacienții cu pseudoxanthoma elasticum sunt, de asemenea, semnificativ mai susceptibili de a suferi hipertensiune decât indivizii sănătoși. Funduscopia oculară dezvăluie dungi întunecate în jurul discului optic. Aceste modificări în formă de bandă sunt numite și dungi de Android. Sunt probabil rezultatul sângerării. Pe măsură ce boala progresează, hemoragiile retiniene apar cu o frecvență crescută. Între 30 și 40 de ani, viziunea celor cu boală se deteriorează semnificativ. Acest proces poate continua până la orbire are loc.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deoarece boala este foarte rară, puțini medici se gândesc la PXE atunci când apar primele simptome ale pielii. Cu toate acestea, dacă există o suspiciune, o piele biopsie se efectuează de obicei. În ceea ce privește histopatologia, țesutul conjunctiv elastic extras apare solzos și fragmentat. Calciu sare se găsesc între fibrele colagene normale. Cu toate acestea, un diagnostic fără echivoc nu este întotdeauna posibil pe baza pregătirii pielii. În mod diferențial, modificările din zona cicatrici iar elastoza actinică trebuie exclusă. Prin urmare, diagnosticul molecular poate fi necesar. În acest caz, analiza mutației în ABCC6 genă poate detecta mutația din cromozomul 16.
Complicațiile
În primul rând, această boală provoacă diverse afecțiuni ale pielii și, cel mai important, leziuni ale pielii. Cei afectați suferă de mâncărime sau erupții cutanate. Mai ales pe față sau alte părți vizibile ale corpului, aceste modificări pot fi foarte neplăcute și conduce la complexele de inferioritate sau scăderea semnificativă a stimei de sine. În multe cazuri, această boală provoacă, de asemenea, disconfort în regiunea stomac și intestine, astfel încât cei afectați suferă de sângerări în stomac. Hipertensiune arterială or anemie se poate dezvolta și ca urmare a acestei boli. Mai mult, pacienții suferă, de asemenea, de plângeri vizuale, care pot apărea relativ brusc și, în majoritatea cazurilor, fără niciun motiv special. În cel mai rău caz, acest lucru duce la finalizare orbire a pacientului. Din păcate, un tratament cauzal al bolii nu este posibil. În unele cazuri, simptomele pot fi limitate. La fel, cei afectați sunt dependenți de examinări periodice pentru a evita complicații suplimentare. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a pacientului să fie redusă de boală.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul pseudoxantomului elastic, în orice caz trebuie consultat un medic. Numai tratamentul medical în timp util poate preveni complicații suplimentare. Deoarece pseudoxanthoma elasticum este o boală ereditară, această boală poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal. Pentru a evita moștenirea ulterioară, persoana afectată poate suferi Consiliere genetică dacă dorește să aibă copii. Un pacient ar trebui consultat dacă pacientul suferă de diverse modificări ale pielii. În acest caz, pielea poate deveni galbenă sau maro și poate avea un efect negativ asupra esteticii persoanei afectate. De asemenea, pacienții suferă adesea de plângeri ale plămânilor sau probleme digestive. Hipertensiune arterială poate fi, de asemenea, o indicație a pseudoxantomului elastic și ar trebui examinat de un medic dacă persistă o perioadă lungă de timp. Mai mult, vederea redusă a pacientului este, de asemenea, unul dintre simptomele pseudoxantoma elasticum. Diagnosticul bolii poate fi pus de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită o vizită la un specialist.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există terapie care poate vindeca condiție. Cauza genetică a calciu depunerile nu pot fi corectate, astfel încât fibrele elastice ale țesutului conjunctiv se întăresc treptat din ce în ce mai mult. Datorită riscului crescut de sângerare și orbire, pacientii sănătate trebuie verificat periodic de către un medic. O atenție deosebită este necesară atunci când trebuie utilizate medicamente care cresc fluxul de sânge. Deși acestea ameliorează disconfortul cauzat de vasoconstricție, ele pot pune viața în pericol în caz de sângerare. Mișcările și activitățile care pot provoca sângerări trebuie evitate cu strictețe. Chirurgia poate fi necesară pentru simptomele individuale ale sindromului Grönblad-Strandberg. Chirurgia este adesea ultima soluție pentru a scuti pacienții de orbire. Speranțele sunt bazate pe noi terapii, cum ar fi genă terapie sau cercetarea celulelor stem. Mulți pacienți cu pseudoxanthoma elasticum suferă durere datorită bolii ocluzive arteriale periferice. Aici, uncolesterolului dietă combinate cu funcţionare instruirea poate oferi alinare. Sânge circulaţie în picioare este stimulată și progresia bolii este prevenită sau încetinită. Regulat funcţionare determină dilatarea vaselor mici din picioare. Se formează așa-numitele colaterale. Colateralele sunt un fel de „drum de ocolire”. Sângele poate curge prin colaterale, ocolind arterele îngustate din picior.
Prevenirea
Pseudoxanthoma elasticum este o boală ereditară. Nu există cunoștințe preventive măsuri. Dacă se suspectează boala, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. Boala nu este vindecabilă, ci cu timpuriu terapie, evoluția bolii poate fi încetinită. Consecințe tardive precum orbirea sau diabet poate fi prevenită în acest fel.
Post-Operație
Pseudoxanthoma elasticum necesită îngrijire specifică de urmărire pentru a evita bolile secundare care pot rezulta din pseudoxanthoma elasticum. Prevenirea orbirii este crucială în acest sens. În acest scop, examinările periodice ale fundului ocular de către un oftalmolog ar trebui efectuate. oftalmolog poate detecta hemoragii la nivelul retinei într-un stadiu incipient și poate lua măsuri contrare pentru prevenirea orbirii. În plus, ar trebui evitată în orice caz utilizarea medicamentelor anticoagulante (Macumar), deoarece acest lucru crește considerabil riscul de sângerare în tot corpul. În schimb, mai ales dacă există sângerări în scaun sau hemoragii în retină, poate fi mai util să luați medicamente care îngroșă sângele. În plus, a dietă bogat in vitamina K (legumele verzi) pot fi utile în reducerea tendință de sângerare care apare ca urmare a pseudoxantomului elastic. În plus, examinări periodice ale plămânilor, inimă, și nave, precum și creier, trebuie efectuat pentru a detecta și trata orice hemoragie care apare, orice ateroscleroză în curs de dezvoltare și orice pulmonar embolie într-un stadiu incipient. Acest lucru are loc cu proceduri de imagistică (RMN, CT, Radiografie, ultrasunete). Existent hipertensiune arterială trebuie, de asemenea, tratat cu medicamente, deoarece acest lucru crește riscul de boli vasculare. În plus, pacienții trebuie să se abțină fumat și alcool consum pentru a menține sarcina vasculară cât mai mică posibil. În plus, exercițiile fizice pot preveni ateroscleroza.
Iată ce poți face singur
Pseudoxanthoma elasticum este o boală genetică foarte rară a țesutului conjunctiv care nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibilă încetinirea proceselor individuale de boală prin auto-ajutorare. modificări ale pielii conduce la problemele cosmetice în special. Astfel, dezvoltarea pliurilor inestetice ale pielii poate fi întârziată prin auto-ajutor măsuri. Mai presus de toate, pacientul trebuie să reducă expunerea pielii la lumină, abținându-se de la vizite la solar, vizite la plajă sau folosirea soarelui creme. În plus, fumat trebuie evitate și ambele severe exces de greutate și extremă subponderal ar trebui evitată. Antrenament fizic și echilibrat dietă de asemenea, contracara rapid modificări ale pielii. Ce opțiuni cosmetice sunt disponibile pentru a ascunde riduri ale pielii pot fi schimbate în grupuri de auto-ajutor. Exercițiul moderat și reducerea greutății corporale au, de asemenea, un efect pozitiv asupra Sistemul cardiovascular. Funcțiile ochilor trebuie examinate în mod regulat de către un medic pentru a evita posibila deteriorare bruscă a vederii sau chiar orbirea. În funcție de constatările individuale, regulile de conduită pot fi discutate cu medicul în fiecare caz individual. Cu toate acestea, regula de bază este că pacienții trebuie să facă mișcare moderată, să ia o dietă echilibrată și să se abțină strict fumat. De asemenea, este important ca pacienții să-și viziteze medicul în mod regulat pentru a-și lua medicamentul tensiune arterială, nivelurile lipidelor din sânge și ochii examinați. Deoarece boala duce adesea și la psihologie stres, sprijinul psihologic sau psihiatric poate fi util.
