Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei.
Ce este sindromul Antley-Bixler?
Sindromul Antley-Bixler și-a luat numele de la doi medici din Statele Unite ale Americii, Antley și Bixler. Acești doi medici au descris mai întâi condiție în 1975. condiție este de obicei asociat cu o combinație tipică de diferite simptome. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați suferă de hipoplazie a feței medii. În acest context, se vede și așa-numita craniosinostoză. Femurul poate fi îndoit și contracturile articulații sunt de asemenea prezente. De asemenea, pacienții afectați prezintă un anumit tip de sinostoză. Numeroase simptome caracteristice sunt deja evidente la copiii afectați. De exemplu, se recunoaște o frunte relativ înaltă și largă, care prezintă de obicei o curbură puternică înainte. În multe cazuri, urechile sunt caracterizate de malformații, în timp ce nas dintre pacienții afectați apare relativ plat. În ceea ce privește inteligența, precum și dezvoltarea mentală, pacienții diferă. Practic, se disting două tipuri diferite de sindrom Antley-Bixler, tipul 1 și tipul 2. Malformațiile organelor genitale duc în primul rând la tipul 2. În principiu, boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv sau autosomal dominant.
Cauze
Practic, sindromul Antley-Bixler reprezintă o boală genetică. Există două forme ale bolii care sunt distincte genetic. Tipul 1 se bazează pe genă mutații asupra așa-numitei gene POR, care sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Pe de altă parte, tipul 2 este cauzat în principal de mutații genetice pe FGFR2 genă. În acest caz, este prezent un mod de moștenire autosomal dominant. Pe lângă factorii genetici, există și alte cauze conduce la simptomele tipice ale sindromului Antley-Bixler. Femeile gravide care iau substanța medicamentoasă fluconazol în timpul primele luni de sarcină uneori au copii cu simptome și semne tipice ale sindromului Antley-Bixler. fluconazol este un medicament antifungic.
Simptome, plângeri și semne
Ca parte a sindromului Antley-Bixler, diferite simptome apar la persoanele cu boală. În numeroase cazuri, suturile craniu osul se osifică prea devreme, ceea ce se numește craniosinostoză în terminologia medicală. În unele cazuri, deschiderea posterioară a nas lipsește sau este îngustat sever. Unii pacienți s-au îndoit os în zona coapselor. Uneori, persoanele suferă și de camptodactilie, precum și de așa-numita arahnodactilie. Unii pacienți afectați au deformări în anatomia inimă, în zona vertebrelor, precum și în anus. În plus, unii dintre indivizii afectați prezintă malformații în jurul regiunii urogenitale. Astfel, de exemplu, sunt posibile organele sexuale intersexuale, deoarece formarea steroizilor nu se desfășoară ca la persoanele sănătoase.
Diagnostic și curs
Simptomele și semnele tipice ale sindromului Antley-Bixler indică adesea boala relativ clar chiar și la pacienții tineri. Datorită rarității sindromului, un diagnostic nu este totuși ușor în unele cazuri. Dacă părinții sau medicii observă malformații externe la nou-născuți sau sugari, trebuie efectuate imediat examinări suplimentare. În primul rând, se efectuează așa-numita anamneză, în care sunt analizate simptomele. Deoarece multe dintre simptomele sindromului Antley-Bixler există deja și sunt evidente de la naștere, suspiciunea unei boli ereditare cade de obicei rapid. În acest context, istoria familiei are o mare importanță. Cazuri similare la rude pot indica deja boala. În timpul examinărilor clinice, simptomele individuale ale pacientului sunt analizate în detaliu. Malformațiile scheletului pot fi detectate, de exemplu, cu ajutorul Radiografie examene. Acest lucru relevă, de exemplu, îndoirea anumitor os.Anomalii în regiunea feței, cum ar fi o frunte neobișnuit de puternic arcuită, precum și un plat nas, sunt ușor de recunoscut și indică boala. În cele din urmă, un test genetic permite un diagnostic relativ fiabil al sindromului Antley-Bixler. În acest fel, responsabilul genă pot fi identificate mutații pe genele corespunzătoare. De asemenea, este posibil să se determine de care dintre cele două tipuri de boli suferă pacientul.
Complicațiile
În principal, pacienții suferă de malformații ale feței medii. Prematur osificare caracteristică a suturilor craniene, manifestându-se uneori înainte de naștere și denumită craniosinostoză. Complicațiile suplimentare sunt osificări ale articulații și o frunte înaltă, puternic arcuită înainte. Urechile sunt adesea malformate și nasul mai plat decât la persoanele sănătoase. Deschiderea nazală posterioară este absentă sau sever îngustată. Dezvoltarea inteligenței variază. Alte tulburări includ malformații ale degetelor și deformări ale vertebrelor, inimă anatomie și anus. Malformațiile pot afecta, de asemenea, sistemul genito-urinar și sunt posibile organele sexuale intersexuale. Practic, sindromul Antley-Bixler este împărțit în tipul 1 și tipul 2, pacienții de sex feminin și bărbați fiind afectați în mod egal. Malformațiile organelor genitale sunt atribuite tipului 2. Copiii afectați prezintă simptome și complicații tipice deja la naștere sau în primii ani de viață. Cu toate acestea, din moment ce acest sindrom de malformație moștenită autosomal-dominant sau autosomal-recesiv apare extrem de rar, un diagnostic concludent este îngreunat. Cauzele acestei boli ereditare nu sunt tratabile. Cu toate acestea, individual terapie abordările sunt posibile pentru creșterea calității vieții și a speranței de viață a pacienților. Cu toate acestea, cazurile bolii cunoscute până în prezent arată că prognosticul este comparativ negativ, deoarece majoritatea pacienților mor copilărie datorită multiplelor tulburări organice și complicații.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă părinții observă malformații externe la copilul lor, un medic trebuie consultat imediat. În orice caz, boala ereditară trebuie diagnosticată pentru a permite tratamentul multiplelor simptome. În mod ideal, diagnosticul ar trebui pus înainte de naștere. Părinții cu un relevant istoricul medical - de exemplu, dacă există cazuri cunoscute de sindrom Antley-Bixler sau alte boli ereditare în familie - ar trebui să aducă acest lucru în evidență ultrasunete examinare. Medicul responsabil poate examina embrion în special pentru malformații și, dacă există o suspiciune concretă, aranjați un test genetic. Cel târziu după naștere, trăsăturile externe sunt de obicei recunoscute de obstetrician sau de părinți. Diagnosticul sindromului Antley-Bixler este apoi pus în mod obișnuit. Din moment ce condiție poate fi tratat simptomatic până în prezent, sunt necesare de obicei vizite suplimentare la medic. Situațiile de urgență apar, de exemplu, dacă copilul nu poate respira corect din cauza osificărilor nasului și gură. Probleme circulatorii, probleme digestive, si altul sănătate problemele care pot apărea cu sindromul Antley-Bixler trebuie, de asemenea, tratate imediat de un medic.
Tratament și terapie
Practic, în sindromul Antley-Bixler, nu este posibilă tratarea cauzelor bolii. Din acest motiv, numai simptomele sunt tratate pentru a reduce pe cât posibil simptomele pacientului bolnav. În majoritatea cazurilor, copiii afectați beneficiază de asistență medicală, educațională și socială intensivă pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și pentru a-și ușura tutorii. Cu toate acestea, cazurile anterioare ale bolii arată că prognosticul bolii este relativ slab. O mare parte din cei afectați mor în copilărie. Motivul pentru aceasta este adesea probleme respiratorii semnificative.
Perspectivă și prognostic
Recuperarea după sindromul Antley-Bixler nu este posibilă fără utilizarea unui medic. Defectul genetic nu conduce la ameliorarea simptomelor în cursul său natural, deoarece deformările rămân pe viață. Cu îngrijirea medicală, simptomele individuale pot fi tratate. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă. Mai mult, cu sindromul Antley-Bixler, durata normală de viață este semnificativ scurtată. Un număr mare dintre cei cu boală mor copilărie.Din motive legale, nu este permis să interfereze cu genetică a oamenilor. Doar cu ajutorul intervenției chirurgicale, precum și a tehnologiei laser, se pot face corecții ale malformațiilor individuale, dacă se dorește și se solicită. Acestea sporesc bunăstarea generală și contribuie la îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, există un risc de efecte secundare sau reacții defensive ale organismului din cauza intervențiilor. Apar inflamații și se pot dezvolta probleme psihologice. Tratamentul condițiilor suplimentare este asociat cu perspective bune de prognostic în majoritatea cazurilor. Doar rareori o infestare de germeni apar, ceea ce are ca rezultat o minimizare a șanselor de vindecare. Deoarece boala de bază nu poate fi vindecată și este deja asociată cu o scurtare semnificativă a vieții, ar trebui examinat cu atenție dacă alte corecții vor îmbunătăți funcționarea organismului.
Prevenirea
Sindromul Antley-Bixler este o tulburare genetică, deci în prezent nu există opțiuni pentru prevenirea cauzală a bolii. Este posibil doar tratamentul simptomatic al bolii.
Urmare
Urmărirea directă nu este posibilă în majoritatea cazurilor de sindrom Antley-Bixler. Deoarece aceasta este o boală ereditară, ea nu poate fi tratată complet și doar simptomatic. Nu se poate realiza o vindecare. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni moștenirea sindromului Antley-Bixler. De obicei, pacienții cu sindrom Antley-Bixler sunt dependenți de administrarea medicamentelor. Nu există alte complicații, deși trebuie să se acorde atenție asigurării faptului că medicamentul este luat corect și, mai presus de toate, în mod regulat. Părinții, în special, trebuie să se asigure că copiii lor își iau corect medicamentele. Dacă este necesar, este posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, clarificate cu un medic. Deoarece sindromul Antley-Bixler poate provoca, de asemenea, malformații ale inimă, pacienții ar trebui să aibă examinări cardiace regulate. Organele sexuale pot fi, de asemenea, afectate și ar trebui, de asemenea, examinate. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Antley-Bixler poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, deoarece duce la un schimb de informații. Nu se poate prezice universal dacă sindromul Antley-Bixler duce la scăderea speranței de viață.
Iată ce poți face singur
Pacienții cu sindrom Antley-Bixler au o calitate a vieții extrem de limitată de boală. Persoanele afectate necesită adesea îngrijiri medicale intensive de la naștere. Deformitățile de organe interne precum inima variază în severitate în cazuri individuale, dar intervențiile chirurgicale corective sunt doar parțial posibile. În cazul unor posibile operații, părinții stau lângă copiii bolnavi în timpul șederii lor în clinică. Cu toate acestea, numeroase abordări terapeutice sunt de natură pur simptomatică. În plus, boala are adesea un impact negativ asupra speranței de viață a celor afectați și provoacă moarte prematură, adesea în copilărie. Pacienții suferă, de exemplu, de severe respiraţie dificultăți, astfel încât activitățile fizice intense să fie evitate urgent. Programări regulate cu diverși specialiști medicali care monitorizează sănătate ale persoanei afectate sunt obligatorii. Dacă este solicitat de părinți și dacă performanța cognitivă a copil bolnav permite acest lucru, el / ea frecventează o instituție de învățământ specială. În numeroase cazuri, îngrijire paliativă este necesară pentru pacienți, deoarece simptomele fac imposibilă supraviețuirea. Părinții suferă enorm de boală și, prin urmare, se dezvoltă uneori depresiune. Apoi este indicat să solicitați imediat tratament psihoterapeutic, astfel încât tutorii să poată continua să fie acolo pentru copilul lor.
