Prezentare scurta
- Cursul bolii și prognosticul: Nu se vindecă cauzal, prognosticul variază de la individ la individ; unii pacienți duc o viață aproape normală, dar sunt posibile și complicații severe până la fatale
- Simptome: sângerări nazale frecvente, pete roșii pe degete și pe față, anemie, vărsături cu sânge, sânge în scaun, retenție de apă, cheaguri de sânge
- Cauze și factori de risc: modificarea structurii genetice
- Investigatii si diagnostic: Criterii specifice de diagnostic, analize de sange, tehnici imagistice, diagnostic genetic daca este necesar
- Tratament: Tratament simptomatic cu medicamente și proceduri chirurgicale
Ce este boala Osler?
Boala Osler (sindromul Rendu-Osler-Weber) a fost numită după descoperitorii săi și este cunoscută și ca telangiectazie hemoragică ereditară (HHT). Acest termen ascunde deja caracteristicile esențiale ale acestei boli:
Cuvântul „telangiectasia” provine și din greacă: „telos” (larg), „angeion” (vas) și „ektasis” (extensie). Acesta este folosit pentru a descrie manifestările pielii sub formă de puncte roșii care sunt vizibile în principal pe față. Acestea sunt dilatații patologice ale celor mai mici vase de sânge (capilare).
Boala Osler este o boală rară. Experții estimează că aproximativ una din 5,000 de persoane este afectată. Cu toate acestea, frecvența bolii variază în diferite țări.
Este boala Osler vindecabilă?
Deoarece boala Osler este o tulburare genetică, o vindecare cauzală nu este posibilă. Cu toate acestea, diferite opțiuni de tratament atenuează simptomele, astfel încât cei afectați să poată duce o viață în mare măsură normală.
Controalele medicale regulate pot de obicei detecta și trata rapid posibilele complicații care implică organele interne, înainte ca acestea să provoace simptome. Anumite modificări ale vaselor pulmonare se măresc uneori în timp și în timpul sarcinii. Apoi, există riscul de complicații grave ca urmare a sângerării.
În general, cursul bolii și prognosticul nu sunt aceleași la toți pacienții cu boala Osler. Prin urmare, nu se poate face o afirmație generală despre speranța de viață cu boala Osler. Spectrul de simptome posibile variază de la doar limitări ușoare până la complicații severe.
Boala Osler: Care sunt simptomele?
În plus, boala Osler afectează ficatul la foarte mulți pacienți, tractul gastrointestinal și plămânii la unii și oarecum mai rar creierul. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă conexiuni de scurtcircuit între artere și vene. Acest lucru duce la scurgerea sângelui din artere (presiune mare) în vene (presiune scăzută), determinând ca venele să se umple excesiv de sânge.
Venele devin supraîncărcate din cauza fluxului sanguin crescut și formelor de stază sanguină. În funcție de organul afectat, această stază a sângelui venos are consecințe diferite.
nosebleed
Sângerările nazale sunt simptomul tipic al bolii Osler: majoritatea pacienților prezintă sângerări nazale spontane, severe și adesea recurente în cursul bolii. Nu există un declanșator specific, cum ar fi un accident sau o cădere. În cele mai multe cazuri, sângerările nazale sunt printre primele simptome ale bolii și apar de obicei până la vârsta de 20 de ani. În cazuri rare, nu se manifestă decât după această vârstă.
teleangiectasia
Ficat
Ficatul este afectat la aproximativ 80% dintre pacienții cu boala Osler. Sunt prezente conexiuni de scurtcircuit între artere și vene (șunturi). În cele mai multe cazuri, aceste modificări vasculare nu duc la simptome. Cu toate acestea, rareori apar insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială a venei hepatice sau congestie biliară. Există riscul ca sângele să revină în plămâni, ficat sau picioare.
Simptome precum scurtarea respirației, circumferința abdominală crescută din cauza retenției de apă în cavitatea abdominală (ascita) sau picioarele umflate sunt atunci posibile.
Tensiunea ridicată în vena hepatică duce uneori la ocolirea vaselor de sânge și sângerare (hematemeză). Hidropizia abdominală (ascita) afectează, de asemenea, funcția de detoxifiere a ficatului. De asemenea, este posibil ca ficatul să nu producă suficienți factori de coagulare, ceea ce face ca sângerarea să apară mai ușor.
Traiectul gastro-intestinal
Teleangiectaziile sunt uneori găsite și în tractul gastrointestinal în boala Osler. Ele se dezvoltă de obicei odată cu înaintarea în vârstă și în unele cazuri provoacă sângerare gastrointestinală. Simptome precum înnegrirea scaunului (scaune gudronate) sau sânge în scaun sunt atunci posibile.
Sângerările abundente repetate duc de obicei la anemie, care este însoțită de simptome precum paloarea pielii, oboseală și capacitatea redusă de a lucra sub presiune.
Plămân
Conexiunile de scurtcircuit între vascularizația arterială și venoasă din plămâni sunt de obicei mai mari și sunt denumite malformații arteriovenoase pulmonare (PAVM). Acestea apar la aproximativ o treime dintre pacienții cu boala Osler și uneori provoacă hemoptizie ca simptom.
Cu toate acestea, embolul nu intră în mod normal în sistemul vascular arterial. Într-o embolie paradoxală însă, cheagul de sânge intră în circulația arterială.
Sistemului nervos central
Simptomele sistemului nervos central în boala Osler rezultă de obicei din scurtcircuitarea vaselor de sânge din plămâni. Materialul transportat din venele pulmonare duce în cazuri mai rare la acumularea de puroi bacterian sau accident vascular cerebral.
În plus, conexiunile de scurtcircuit între artere și vene apar direct în creier în boala Osler. De obicei, duc la simptome precum dureri de cap, convulsii și sângerări.
Care este cauza bolii Osler?
Cum poate fi diagnosticată boala Osler?
Dacă un pacient raportează simptome ale bolii Osler, medicul verifică așa-numitele criterii Curaçao. Acestea sunt patru criterii tipice bolii Osler. Pentru ca diagnosticul să fie de încredere, trebuie îndeplinite cel puțin trei dintre aceste criterii.
Dacă doar două dintre criterii sunt pozitive, aceasta sugerează doar că boala este suspectată, astfel încât sunt necesare examinări suplimentare. Dacă este îndeplinit un singur criteriu, cel mai probabil boala Osler nu este prezentă.
1. sângerare nazale
În boala Osler, persoanele afectate experimentează sângerări nazale recurente fără un declanșator specific (de exemplu, o cădere).
2. telangiectazii
Medicul verifică dacă există dilatații vasculare sub formă de punct roșu pe buze, în cavitatea bucală, pe nas și pe degete. Caracteristica telangiectaziei din boala Osler este că acestea dispar în timp ce apăsați pe ele cu un obiect transparent (de exemplu, spatulă de sticlă).
Pentru a afla dacă organele interne precum plămânii, ficatul sau tractul gastrointestinal sunt afectate, sunt posibile diferite examinări:
- Test de sânge: dacă medicul suspectează anemie cauzată de pierderea de sânge evidentă sau neobservată (de exemplu, prin sângerare din intestine) din cauza bolii Osler, el extrage sânge. Printre altele, el determină nivelul hemoglobinei (Hb), care este prea scăzut în anemie.
- Gastroscopia și colonoscopia: gastroscopia și colonoscopia sunt necesare pentru a detecta vasodilatația la nivelul tractului gastrointestinal.
- Imagistică: Modificările vasculare ale ficatului sunt detectate de către medic cu o examinare cu ultrasunete (ecografia). Modificările la nivelul plămânilor sau creierului pot fi vizualizate printr-o tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Pentru a identifica mai bine vasele, pacientul primește uneori un agent de contrast pe cale venoasă înainte de examinare.
4. boala Osler la rude
Deși diagnosticul bolii Osler se face în principal pe baza criteriilor Curaçao, diagnosticul genetic este posibil și cu ajutorul unei probe de sânge. Se efectuează în principal la indivizii cu o expresie mai gravă a bolii cu afectare pulmonară sau când o alterare tipică a genei este prezentă la membrii familiei afectați.
Cum poate fi tratată boala Osler?
Un obiectiv important în tratamentul bolii Osler este prevenirea sângerării și a complicațiilor asociate.
Cele două probleme principale ale bolii Osler sunt, pe de o parte, vasele dilatate patologic din care sângerările apar mai mult sau mai puțin regulat. Pe de altă parte, conexiunile în scurtcircuit (anastomoze) în organele interne afectează funcția organelor afectate (în special plămânii și ficatul) și uneori duc la sângerări severe.
Tratamentul sângerărilor nazale
Mulți bolnavi consideră că sângerările nazale frecvente sunt supărătoare. Următoarele măsuri sunt utilizate pentru a trata boala Osler:
Unguente nazale și tamponare nazală.
Unguentele nazale sunt folosite pentru a preveni sângerările nazale frecvente în boala Osler. Acestea umezesc mucoasa nazală, reducând riscul ca aceasta să se rupă și să sângereze.
O tamponare nazală este uneori necesară pentru sângerare acută, severă. O tamponada este un material de umplere care este înfundat în nară pentru a opri sângerarea. Există tamponări din diferite materiale. Este important ca materialul să poată fi îndepărtat cu ușurință din mucoasa nazală. Tamponadele special concepute pentru sângerări nazale sunt disponibile în farmacii.
coagulare
Altoirea pielii
Dacă peretele nazal este aproape complet acoperit cu dilatațiile vasculare tipice bolii Osler, o opțiune de tratament este grefa de piele. În această procedură, mucoasa nazală este mai întâi îndepărtată și apoi înlocuită cu piele de la coapsă sau cu mucoasa bucală. Cu această procedură, sângerarea nazală dispare relativ sigur.
Cu toate acestea, la unii oameni, procedura are ca rezultat un nas uscat cu scoarță și cruste și o pierdere a mirosului.
Închiderea chirurgicală a nasului
În cazurile de simptome extrem de severe, medicul și pacientul decid uneori să închidă complet nasul chirurgical. Ca urmare, sângerările nazale nu mai apar. Cu toate acestea, persoanele afectate trebuie să respire pe gură pentru tot restul vieții.
Această procedură este utilizată în principal pentru persoanele cu boala Osler care trebuie să ia medicamente pentru subțierea sângelui și, prin urmare, le este dificil să oprească sângerarea nazală.
Medicament
Tratamentul simptomelor hepatice
În boala Osler, medicii tratează afectarea ficatului cât mai mult posibil numai cu medicamente. Intervenția chirurgicală prezintă un risc ridicat de sângerare, pe care medicii doresc să-l evite, în special la pacienții cu boala Osler. Medicamentele precum beta-blocantele reduc tensiunea arterială crescută existentă în vena portă.
Alte opțiuni de tratament depind de simptomele individuale. Închiderea endoscopică a vaselor hepatice alterate sau, în cazuri extreme, transplantul de ficat sunt asociate cu riscuri mari și, prin urmare, sunt evitate pe cât posibil la persoanele cu boala Osler.
Tratamentul simptomelor tractului gastro-intestinal
Există, de asemenea, dovezi că terapia cu hormoni sexuali feminini (estrogeni și progestative) îmbunătățește hemostaza în tractul gastrointestinal. Acești hormoni stimulează formarea factorilor de coagulare în ficat, care sunt responsabili de coagularea sângelui. Atunci când factorii de coagulare circulă mai mult în sânge, acest lucru îmbunătățește hemostaza proprie a organismului.
Cu toate acestea, această opțiune de tratament este luată în considerare numai pentru femeile cu boala Ossler care sunt la menopauză sau mai în vârstă.
Tratamentul simptomelor pulmonare
Dacă există scurtcircuite vasculare pronunțate (anastomoze) în plămâni în boala Osler, acestea pot fi închise în timpul examinării cateterului. Pentru a face acest lucru, medicul vizitează artera femurală din zona inghinală. Acolo, el introduce un tub mic, flexibil (cateter) în vasul de sânge și îl împinge înainte la modificarea vasculară corespunzătoare.
Tratamentul simptomelor sistemului nervos central
Atunci când vasele de sânge din creier sunt alterate anormal de boala Osler, sunt disponibile proceduri neurochirurgicale. Opțiunile de tratament posibile sunt de obicei selectate de neurologi, neurochirurgi și radiologi în consultație comună, potrivite pentru cazul individual.
