Sindromul Holt-Oram este un sindrom de malformație asociat în primul rând cu inimă defecte și anomalii ale degetele care rezultă dintr-o mutație. În majoritatea cazurilor, mutația cauzală apare sporadic și, prin urmare, corespunde unei noi mutații. Corecția chirurgicală a defectului cardiac este în centrul atenției terapie.
Sindromul Holt-Oram?
Sindroamele congenitale de malformație cu afectarea predominantă a extremităților sunt un grup de boli care includ diverse malformații ale brațelor și picioarelor. Unul dintre acestea este sindromul Holt-Oram, cunoscut și sub numele de inimă-sindromul mâinilor. Sindromul este asociat cu grupul de displazii atriodigitale, care include tulburări congenitale cu malformații ale extremităților superioare și inimă. În plus față de sindromul Holt-Oram, sindromul inimă-mână de tip 2, sindromul inimă-mână de tip 3 și sindromul inimă-mână de tip sloven se află în acest grup de boli. Sindromul Holt-Oram a fost descris pentru prima dată în 1960, iar medicul pediatru britanic Holt și cardiologul Samuel Oram sunt considerați primii descriptori ai condiție. Sindromul Holt-Oram Das este o tulburare relativ rară și este asociată cu o prevalență medie a unei persoane afectate din 100,000 de persoane. În sindromul Holt-Oram, cauza malformațiilor mâinilor și inimii este genetică. Simptomele sindromului sunt la fel de variate ca și cauzele suspectate ale acestuia. Malformațiile sunt concentrate în inimă și degetul mare în această tulburare.
Cauze
Deși sindromul Holt-Oram este o tulburare genetică și congenitală, se poate observa o frecvență familială redusă în cazurile documentate până în prezent. Deși sindromul pare a fi moștenit într-o moștenire autosomală dominantă în cazuri individuale, o mare parte din documentația cazului sugerează apariția sporadică. Aproximativ 85% din cazurile documentate par a fi cauzate de o nouă mutație. Cauza principală a sindromului Holt-Oram este mutațiile genetice la genă locus 12q23-24.1 La aceasta genă locusul este așa-numita genă TBX5, care este localizată pe cromozomul 12 și codifică o proteină implicată în dezvoltarea membrelor și a inimii. Funcțiile exacte ale proteinei nu au fost încă clarificate. Nici nu este încă clar dacă factori externi, cum ar fi expunerea la toxine sau materne subnutriţie în timpul sarcină promovează mutația TBX5 genă. Mutațiile genei pot fi detectate la cel puțin 70 de persoane din 100 de pacienți cu sindrom Holt-Oram. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că anomaliile din alte gene pot provoca și simptomele sindromului. De exemplu, sindromul de malformație este asociat cu polisindactilia cu degetul mare la trei membre.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Holt-Osram suferă de un complex de malformații care afectează preferențial degetele si inima. Deși localizarea malformațiilor pacientului este comună, diferite tipuri de malformații ale inimii și degetele poate fi implicat. Tabloul clinic este, prin urmare, extrem de variat. De exemplu, defectele cardiace se pot manifesta ca defect septal ventricular, defect septal atrial, aritmie sau tulburare de conducere. Anomaliile scheletice pot corespunde cu malformațiile de reducere ale degetelor mari, dar apar și anomalii precum neuniunea razei. Mulți pacienți cu sindrom suferă, de asemenea, de sinostoze radioulnare și anomalii ale coaste, scapula sau clavicula. În plus, sindromul Holt-Oram este asociat cu pectus carinatum și scolioză. O mare parte a persoanelor afectate suferă, de asemenea, de sindactilie a degetelor sau falangelor. În cazuri izolate, aceste simptome sunt asociate cu hipertelorismul.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Holt-Oram este adesea diagnosticat greșit. În mod diferențiat, medicul trebuie să diferențieze complexul de simptome de sindromul Okihiro în funcție de mutațiile genetice din gena SALL4 de pe cromozomul 20, care este asociat cu aceleași malformații ale brațelor și defecte cardiace. Cele mai relevante pentru diagnostic diferentiat este că pacienții cu sindrom Okihiro au de obicei o anomalie Duane. Au strabism, sunt adesea afectați de malformații renale și au tulburări de auz, anomalii ale picioarelor sau malformații ale urechii. In plus trombocitopenie-sindromul razei absente trebuie diferențiat de sindromul Holt-Oram, care se realizează în principal prin diagnostic de laborator.Alte sindroame cu o imagine similară clinic sunt Fanconi anemie și sindromul Pallister-Hall. Speranța de viață a pacienților cu sindrom Holt-Oram nu este sub medie. Numai cazurile severe prezintă un defect cardiac abia tratabil care face ca prognosticul să fie nefavorabil.
Complicațiile
Sindromul Holt-Oram determină pacientul să dezvolte o serie de malformații și deformări diferite care pot complica viața și viața de zi cu zi. Inima este afectată în special de malformații, astfel încât pacientul suferă de o defect cardiac. Acest lucru duce, de asemenea, la o aritmie cardiaca, care în cel mai rău caz poate provoca moartea pacientului. La fel, anomaliile apar în degetele mari, astfel încât anumite mișcări sau procese din viața de zi cu zi sunt și ele mai dificile. Nu este neobișnuit ca malformațiile de pe corp să conduce la tachinarea și agresarea altor copii, ceea ce poate duce la reclamații psihologice și depresiune la mulți pacienți. Nu este neobișnuit pentru rinichi să apară tulburări și, în cele mai grave cazuri, poate rezulta insuficiență renală. Mai mult, cei afectați suferă, de asemenea, de tulburări de vedere și auz. De regulă, speranța de viață rămâne neschimbată de sindromul Holt-Oram, atâta timp cât nu există defect cardiac ducând la moarte. Tratamentul cauzal al sindromului Holt-Oram nu este de obicei posibil, astfel încât numai simptomele pot fi tratate. În multe cazuri, este necesară și îngrijirea psihologică.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Holt-Oram este de obicei diagnosticat la scurt timp după naștere. În funcție de cât de pronunțate sunt malformațiile, copilul afectat necesită examinări medicale suplimentare. În principiu, defectele cardiace trebuie tratate prompt pentru a reduce riscul de sechele grave. Dacă complicații precum aritmii cardiace sau apar semne ale unui defect al septului atrial, este necesară sfatul medicului. De asemenea, un profesionist medical trebuie consultat cu anomalii scheletice ale degetelor mari. Părinții copiilor afectați trebuie să se consulte îndeaproape cu medicul corespunzător și să îl informeze cu privire la orice simptome neobișnuite. Deoarece sindromul Holt-Oram este o boală ereditară, nu este disponibil un tratament cauzal. Prin urmare, este posibil ca pacienții să fie tratați pentru tot restul vieții, în funcție de malformațiile care apar și de constituția pacientului. Deoarece acest lucru cauzează deseori și plângeri psihologice, este indicată îngrijirea psihologică însoțitoare. Copiii care suferă de hărțuire sau tachinare ar trebui să solicite consiliere terapeutică împreună cu părinții lor.
Tratament și terapie
Nu sunt disponibile tratamente cauzale pentru pacienții cu sindrom Holt-Oram. Există o speranță pentru tratarea cauzală în viitor, ca genă terapie face în prezent obiectul cercetării medicale. Cu toate acestea, până la acest tip de terapie ajunge în faza clinică, sindromul Holt-Oram va rămâne o boală incurabilă. Astfel, în prezent sunt disponibile doar opțiuni terapeutice simptomatice pentru tratarea pacienților. Astfel, terapia depinde de simptomele în cazul individual. Deosebit de relevantă este corectarea timpurie a defect cardiac. Această corecție se efectuează chirurgical. În cazul unui defect septal Vohof, de exemplu, intervenția chirurgicală are ca scop închiderea defectului în cauză. Același lucru este valabil și pentru un defect septal ventricular. Corecțiile malformațiilor extremităților sunt la început secundare. După corectarea cu succes a defectului cardiac, procedurile chirurgicale reconstructive pot restabili spițele lipsă și sindactilii separați. Existent scolioză se adresează de obicei cu terapie psihica. În cazuri deosebit de severe, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru implantarea unei proteze de coastă de titan. Pentru pectus carinatum, intervenția chirurgicală nu este de obicei necesară. Cu toate acestea, din motive psihologice, poate fi efectuată o remodelare chirurgicală a toracelui, de exemplu, urmând procedura Nuss.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Holt-Oram este favorabil. Deși este prezent un defect genetic, acesta poate fi tratat în mod adecvat cu opțiunile medicale actuale. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a unui bolnav cu sindrom nu este sub medie. În cazul unei malformații severe, speranța de viață poate fi redusă considerabil. Prognosticul este semnificativ mai rău la acești pacienți. Activitatea cardiacă este limitată și poate conduce până la un sfârșit prematur al vieții. Cu toate acestea, majoritatea pacienților pot fi tratați bine și cu succes. Deși nu poate apărea nicio vindecare din cauza defectului genetic prezent, există perspective bune pentru diferite opțiuni corective. Activitatea cardiacă este reglată și, dacă este posibil, corectată complet într-o procedură chirurgicală. Deși poate exista o afectare permanentă a modului de viață în comparație cu oamenii sănătoși, o calitate bună a vieții se obține datorită tratamentului. Anomaliile fizice sau malformațiile sunt modificate într-o etapă ulterioară. În majoritatea cazurilor, o corecție necesară sau dorită a malformațiilor existente este inițiată după finalizarea fazei de creștere a copilului. Dacă tulburările conduce la deficiențe semnificative în cadrul procesului de dezvoltare, corective măsuri sunt luate în copilărie pentru ameliorarea simptomelor. Datorită modificărilor vizuale, pacientul poate prezenta sechele psihologice. Acest lucru agravează prognosticul general.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Holt-Oram nu poate fi prevenit, deoarece factorii externi de influență nu au fost clarificați în mod concludent.
Urmare
Deoarece sindromul Holt-Oram este o boală congenitală, nu poate fi vindecat complet. De aceea măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt, de asemenea, foarte limitate, astfel încât persoana afectată depinde în primul rând de detectarea precoce cu tratament ulterior. Dacă pacientul sau părinții doresc să aibă copii, Consiliere genetică ar trebui să fie furnizate pentru a preveni reapariția acestui sindrom. Tratamentul sindromului Holt-Oram se concentrează în principal pe tratamentul defectului cardiac. Defectul cardiac este corectat prin intervenție chirurgicală, iar pacientul trebuie să se recupereze și să se odihnească după procedură. Procedând astfel, pacientul trebuie să se abțină de la efort sau de la activități fizice. Nu este neobișnuit să fie necesar un tratament fizioterapeutic, deși multe dintre exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului. Cei care suferă sunt uneori dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii și prieteni. Acest lucru poate preveni și supărările psihologice sau depresiune. În plus, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă are un efect foarte pozitiv asupra evoluției sindromului Holt-Oram.
Ce poți face singur
Sindromul Holt-Oram nu poate fi prevenit și, de asemenea, nu poate fi tratat prin mijloace de auto-ajutorare. Cei care suferă de acest sindrom sunt întotdeauna dependenți de intervenția chirurgicală pentru a trata defectele cardiace pentru a prelungi speranța de viață a pacientului. Cu cât sindromul este detectat mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei evoluții pozitive a bolii. Celelalte malformații de pe corp trebuie, de asemenea, corectate chirurgical. Deoarece mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de plângeri psihologice sau complexe de inferioritate cu acest sindrom, sunt dependenți de tratamentul psihologic. Cu toate acestea, conversațiile cu alți pacienți, cu proprii părinți sau cu prietenii pot întări încrederea în sine a pacientului și astfel pot atenua plângerile psihologice. Mai mult, unii pacienți sunt dependenți de ajutorul semenilor lor în viața de zi cu zi, prin care îngrijirea cordială are un efect foarte pozitiv asupra evoluției sindromului Holt-Oram. Deoarece boala poate afecta, de asemenea organe interne, pacienții sunt dependenți de examinări și controale periodice cu diverși medici. Acest lucru poate preveni rinichi probleme, de exemplu. Copiii afectați ar trebui educați cu privire la consecințele și complicațiile bolii.
