hipertelorism

Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent. Ce este sindromul Greig? Sindromul Greig este, de asemenea, ... Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Secvența oligohidramnios: cauze, simptome și tratament

Secvența oligohidramnios reprezintă descrierea efectelor producției insuficiente de lichid amniotic. Acestea sunt malformații severe care se dezvoltă din cauza volumelor mici de lichid amniotic în timpul embriogenezei. Condiția este fatală. Ce este o secvență oligohidramnios? Secvența oligohidramnios se referă la efectele unei producții insuficiente de lichid amniotic în timpul sarcinii. Din cauza spațiului restrâns din cauza ... Secvența oligohidramnios: cauze, simptome și tratament

Polipi nazali: cauze, simptome și tratament

Polipii nazali sunt modificări patologice în membranele mucoase ale sinusurilor. Dacă este tratat devreme, controlul are de obicei succes. Ce sunt polipii nazali? Diagrama schematică care arată anatomia nasului în polipii nazali. Faceți clic pentru a mări. Polipii nazali sunt creșteri benigne sau creșteri ale mucoasei care ies în cavitatea nazală din ... Polipi nazali: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram este un sindrom de malformație asociat în primul rând cu defecte cardiace și anomalii ale degetelor mari care rezultă dintr-o mutație. În majoritatea cazurilor, mutația cauzală apare sporadic și, prin urmare, corespunde unei noi mutații. Corecția chirurgicală a defectului cardiac este centrul terapiei. Sindromul Holt-Oram? Sindroame malformaționale congenitale cu implicare predominantă ... Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament

Sindromul CEDNIK: cauze, simptome și tratament

Sindromul CEDNIK este o boală congenitală care se manifestă prin anomalii ale pielii, precum și tulburări ale sistemului nervos. Pacienții cu sindrom CEDNIK suferă în principal de keratodermie, precum și de hiperkeratoză. Astfel, procesele de cornificare ale pielii sunt afectate. În ceea ce privește sistemul nervos, sindromul CEDNIK se manifestă în special prin ... Sindromul CEDNIK: cauze, simptome și tratament

Hipertelorism: cauze, tratament și ajutor

Hipertelorismul este o distanță anormal de mare între ochi care nu are neapărat valoare patologică. Când fenomenul este prezent în contextul sindroamelor de malformație, acesta are o semnificație patologică și se datorează de obicei unei mutații genetice. Tratamentul hipertelorismului nu este de obicei indicat, dar poate îmbunătăți calitatea vieții ... Hipertelorism: cauze, tratament și ajutor

Sindromul Neu-Laxova: cauze, simptome și tratament

Sindromul Neu-Laxova este un sindrom de malformație care a fost asociat cu incestul. Copiii afectați au malformații multiple cu un curs letal de obicei. Opțiunile terapeutice sunt aproape inexistente din cauza gravității și multiplicității malformațiilor. Ce este sindromul Neu-Laxova? Sindroamele de malformație sunt un set de complexe de simptome care apar de la naștere ca malformații multiple. ... Sindromul Neu-Laxova: cauze, simptome și tratament

Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament

Medicii cunosc sindromul Lenz-Majewski ca un tip de statură hiperostotică scurtă asociată cu cutix laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genei PTDSS1 pe locusul genei 8q22.1. Terapia cauzală nu este încă disponibilă pentru persoanele afectate. Ce este sindromul Lenz-Majewski? Sindromul Lenz-Majewski este o formă specifică și extrem de rară de scurtă ... Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament