anemie fanconi

Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre se caracterizează prin multimembrarea degetului mare, adesea asociată cu sindactilie și multimembrarea degetelor de la picioare. Sindromul de malformație apare pe baza unei mutații genetice și este moștenit în mod autosomal dominant, cu expresivitate supusă variabilității. Pacienții sunt tratați prin amputare chirurgicală. Ce este polisindactilia cu degetul mare cu trei membre ... Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram este un sindrom de malformație asociat în primul rând cu defecte cardiace și anomalii ale degetelor mari care rezultă dintr-o mutație. În majoritatea cazurilor, mutația cauzală apare sporadic și, prin urmare, corespunde unei noi mutații. Corecția chirurgicală a defectului cardiac este centrul terapiei. Sindromul Holt-Oram? Sindroame malformaționale congenitale cu implicare predominantă ... Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament

Sindromul TAR: cauze, simptome și tratament

Sindromul TAR, sindromul trombocitopeniei cu rază absentă în limba engleză, este înțeles de știința medicală ca fiind un sindrom de malformație ale cărui simptome principale includ neuniunea razelor și trombocitopenia. Cauza sindromului este probabil o mutație genetică ereditară. Tratamentul constă în principal din transfuzia de trombocite în primii câțiva ani de viață. Ce este sindromul TAR? ... Sindromul TAR: cauze, simptome și tratament