Sindromul Gordon este o tulburare genetică rară care aparține grupului de artrogripoză distală. Este asociată cu rigiditate articulară, despicătură a palatului și alte limitări de mobilitate, printre alte simptome, și necesită un tratament extins.
Ce este sindromul Gordon?
Sindromul Gordon se referă la o tulburare genetică asociată cu afectarea articulații și a sistemului musculo-scheletic general. Boala rară nu are ca rezultat afectarea cognitivă, dar tratamentul este totuși necesar pentru gestionarea simptomelor cu mai multe fațete. Preventiv măsuri sunt limitate la screeningul prenatal al părinților și al copilului.
Cauze
Sindromul în sine este caracterizat de rigiditate a articulații, inclusiv brațele, picioarele și genunchii, coatele, încheieturile și gleznele. Dacă condiție apare la copii, degetele adesea se rigidizează și rămân într-o poziție flexată. În consecință, persoanele care suferă au restricții suplimentare în ceea ce privește mobilitatea și cu greu pot îndeplini sarcini motorii fine. Deoarece sindromul Gordon este un defect genetic, cauza este ereditară. Copiii afectați sunt cei care moștenesc o trăsătură autosomală dominantă atât de la tată, cât și de la mamă sau care moștenesc o tulburare genetică dominantă de la un părinte. Riscul de moștenire a tulburării este de 50%, indiferent de sexul copilului. De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Gordon, enteropatia exudativă apare ca urmare a unei largi varietăți de boli. Acestea includ Boala Whipple, Boala Crohn, colita ulceroasa, limfogranuloomatoasă și sindromul Ménétrier. Cauzele fiecărei boli subiacente pot varia foarte mult, variind de la tulburări ale tractului gastro-intestinal la leziuni. Sistemul lui Gordon în sine apare ca urmare a pierderii masive de proteine, mai precis din cauza afectării drenaj limfatic sau creșterea formării limfatice, care duce la pierderea proteinelor în lumenul intestinal.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Gordon poate fi diagnosticat la naștere în majoritatea cazurilor. Simptomele fizice caracteristice, cum ar fi fisura palatului sau picior strâmb, sunt indicatori clari și, combinate cu o evaluare clinică și dosarele medicale ale părinților, permit un diagnostic definitiv. Dacă simptomele nu sunt observate decât mai târziu în viață, sindromul Gordon poate fi adesea diagnosticat chiar de către persoanele afectate.
Diagnostic și curs
Deoarece simptomele variază ca severitate și pot fi atribuite diferitelor boli de bază, diagnosticul de către un medic este esențial. Specialistul conduce mai întâi o discuție cu pacientul și astfel restrânge simptomele care apar. Care sunt simptomele? Cât de severe sunt aceste plângeri? Există boli similare în familie? La toate aceste întrebări trebuie să se răspundă înainte de examinare fizică începe. Diagnosticul se poate face apoi folosind proceduri tipice de examinare pentru boli ale tractului gastro-intestinal. Pe lângă sânge teste, examinarea abdomenului și palparea regiunii dureroase, scaun și salivă se prelevează probe, care sunt examinate în laborator pentru respectivele patogenii. În funcție de suspiciune, Radiografie și ultrasunete examenele pot fi, de asemenea, folosite pentru a restrânge cauzele. Diagnosticul enteropatiei exudative este de obicei pus printr-un test Gordon. Aceasta este o procedură care detectează boli ale tractului gastro-intestinal și astfel permite un tratament cuprinzător. Testul Gordon în sine se efectuează utilizând o polivinilpirolidonă marcată, iar materialul radioactiv utilizat este testat pentru patogenii după ce au fost eliminați. Alternativ, procedura se realizează cel mai recent folosind alți agenți, cum ar fi serul Cr-uman albumină. Prin aceasta și prin luarea istoricului și investigațiile ulterioare menționate la început, sindromul Gordon și severitatea prin care apare pot fi diagnosticate în mod clar.
Complicațiile
De obicei, sindromul Gordon poate fi diagnosticat la scurt timp după naștere, permițând un tratament precoce. În acest caz, pacientul suferă deja de malformații și plângeri încă de la naștere. Adesea ajunge la așa-numitul palat despicat și picior strâmb. Aceste plângeri pot restricționa extrem de mult viața de zi cu zi și conduce la tulburări de mobilitate.Tulburări de vorbire apar și ele, care pot conduce la intimidare și tachinare, în special la copii la o vârstă fragedă. Dezvoltarea motorie și mentală a copilului rămâne neafectată de sindromul Gordon în majoritatea cazurilor. Tulburări de vorbire poate fi tratat relativ bine cu terapii, fără alte complicații. Anumite malformații sunt îndepărtate și tratate cu ajutorul procedurilor chirurgicale. În acest caz, tratamentul și reconstrucția celor deteriorați os or articulații nu este posibil în fiecare caz. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie dependenți apoi de mers pe jos SIDA sau ajutorul altor oameni din viața de zi cu zi. În caz de severitate durere, analgezice sunt utilizate, care, cu toate acestea, deteriorează stomac pe termen lung. Părinții sunt, de asemenea, adesea afectați de sindromul Gordon din cauza sarcinii psihologice.
Când ar trebui să mergi la medic?
O vizită la medic este necesară în orice caz de sindrom Gordon. Nu există auto-vindecare în această boală. Medicul poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului sunt vizibile înainte de naștere sau imediat după naștere. Din acest motiv, nu este necesară o vizită suplimentară la medic pentru diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie consultat dacă reclamațiile complică viața de zi cu zi a copilului sau conduce la tulburări în coordonare și concentrare. Examinările regulate pot preveni adesea complicații suplimentare și pot crește semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Sunt necesare vizite suplimentare la medic dacă fracturile sau alte reclamații ale medicului os apar. Deoarece părinții și rudele suferă frecvent de plângeri psihologice sau depresiune datorită sindromului Gordon, îngrijirea psihologică este, de asemenea, frecvent necesară. De obicei, simptomele pot fi limitate, astfel încât persoana afectată să poată duce o viață obișnuită.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Gordon se bazează pe natura și intensitatea simptomelor particulare și a simptomelor însoțitoare, care pot varia foarte mult de la persoană la persoană. În funcție de deficiențele fizice, sunt consultați diverși specialiști, cum ar fi pediatri, patologi ai limbajului, chirurgi și kinetoterapeuți. Chirurgia este un mijloc comun de corectare a anomaliilor fizice, cum ar fi picior strâmb sau rigiditate articulară și reconstituirea articulațiilor malformate sau deteriorate. Acest lucru poate fi însoțit de terapie psihica pentru a spori mobilitatea zonelor deteriorate anterior ale corpului. Mai departe măsuri depind de simptomele care apar. Pacienții care suferă de leziuni ale coloanei vertebrale și ale spatelui pot gestiona durere cu ajutorul celor puternici analgezice. Pe de altă parte, pacienții care suferă de ptoza, ca o cădere a pleoapelor, poate lua în considerare intervenția chirurgicală. Același lucru este valabil și pentru o scurtare gât, criptorhidism și leziuni similare aparatului locomotor. Rudele primesc adesea îngrijiri terapeutice și consiliere de susținere. Întrucât cei afectați sunt de obicei copii sau sugari, părinții sunt îngrijiți din momentul nașterii copilului și direcționați către specialiștii corespunzători.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Gordon poate fi bine tratat. Dacă pierderea de proteine în lumenul intestinal este detectată devreme, simptomele pot fi ameliorate eficient cu medicamente. Simptomele se remit în câteva zile, fără sechele tardive. În cazuri individuale, tulburări gastro-intestinale, cum ar fi scaunele grase, pot apărea pentru o perioadă scurtă de timp. Aceste simptome scad, de asemenea, rapid dacă terapie este eficient și pierderea de proteine poate fi oprită. Dacă acest lucru nu reușește, sindromul Gordon poate duce la considerabile sănătate probleme. Crampe și poate apărea paralizie musculară, care trebuie tratată imediat. În general, totuși, sindromul Gordon are de obicei un curs pozitiv. Dacă pacientul este în formă fizică și nu are altul sănătate probleme, nu ar trebui să apară alte reclamații după terapie. Preventiv măsuri preveni reapariția sindromului Gordon. Speranța de viață nu este redusă de sindromul de pierdere a proteinelor intestinale. Cu toate acestea, calitatea vieții poate scădea pe termen mediu, deoarece pacientul trebuie deseori să fie internat în spital terapie și suferă de plângeri fizice precum probleme gastrointestinale și crampe menționat mai sus. Dacă sindromul nu este tratat, acesta poate avea o evoluție severă și poate duce chiar la moartea pacientului.
Prevenirea
Deoarece sindromul Gordon este o tulburare genetică, măsurile preventive sunt limitate. Femeile gravide care au condiție ei înșiși au opțiunea de a-și testa copilul nenăscut pentru defectul genetic și apoi să ia măsuri suplimentare. În cel mai bun caz, este posibil să începeți tratarea simptomelor respective la scurt timp după naștere și să oferiți sugarului un tratament cuprinzător. Adesea, aici sunt consultați alți specialiști, care au grijă de părinți și adesea îi însoțesc copil bolnav pentru multi ani. Dacă simptomele care apar sunt marginale, măsuri preventive precum cele regulate fizioterapie și administrare de medicamente poate conține cel puțin reclamațiile mai târziu în viață.
Post-Operație
Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt sever limitate în sindromul Gordon. Este o boală genetică și, prin urmare, nu poate fi tratată complet. Este posibil doar un tratament pur simptomatic, iar persoanele afectate sunt de obicei dependente de terapia pe tot parcursul vieții. Pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților, Consiliere genetică dacă pacientul dorește să aibă copii. În multe cazuri, persoanele afectate se bazează pe proceduri chirurgicale pe articulațiile afectate. Pacientul trebuie întotdeauna să se odihnească și să se recupereze după o astfel de operație. Efortul sau activitățile sportive trebuie evitate în orice caz. Stres ar trebui de asemenea evitat. În plus, fizioterapie sunt adesea necesare măsuri pentru tratarea sindromului Gordon. Unele dintre exercițiile din această terapie pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a accelera procesul de vindecare. Pacienții depind de ajutorul colegilor, prietenilor și familiei pentru a face față vieții de zi cu zi. Îngrijirea iubitoare are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei afectate nu este afectată de sindromul Gordon.
Ce poți face singur
Tratamentul sindromului Gordon poate fi susținut prin diferite mijloace de auto-ajutorare. Pacienții se bazează de obicei pe terapie psihica și fizioterapie după proceduri chirurgicale. În acest sens, exercițiile din aceste terapii pot fi adesea efectuate în casa pacientului, ceea ce accelerează vindecarea. Același lucru este valabil și pentru exercițiile de la logopedie. Adesea, persoanele afectate sunt sever restricționate în viața lor de zi cu zi și au nevoie de ajutor permanent. În mod ideal, acest lucru ar trebui să fie asigurat de propria familie sau prieteni ai pacientului și să sprijine persoana afectată în viața de zi cu zi. Adesea, conversațiile cu persoane familiare pot atenua și evita posibilele depresiune sau alte supărări psihologice. De asemenea, poate fi util să luați legătura cu alte persoane afectate de sindromul Gordon, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care poate face viața de zi cu zi mai ușoară și îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. Luând puternic analgezice poate provoca daune stomac. Din acest motiv, analgezicele trebuie luate numai dacă sunt necesare și medicul le-a recomandat.
