Genotipul este totalitatea tuturor genelor din nucleul celular. Pe baza aranjamentului lor, sunt inițiate procesele din corp și se formează compartimente ale corpului, cum ar fi organele și caracteristicile externe. Mai mult, cauzele multor boli sunt ascunse în genotip.
Care este genotipul?
Genele genotip sunt localizate pe 46 cromozomi a celulei umane. Genotipul include întregul set de cromozomi că individul a moștenit de la părinții săi. Genele genotip sunt localizate pe 46 cromozomi a celulei umane. Genotipul este numărat ca întregul set de cromozomi pe care individul le-a moștenit de la părinții săi. Anterior, în timpul meioză, seturile de cromozomi duplicate ale părinților au fost înjumătățite. Din acest motiv, zigotul, viața în curs de dezvoltare, moștenește din nou un set duplicat de cromozomi, deoarece un cromozom bisectat este transmis de la fiecare generație părinte. Pe de o parte, genele sunt responsabile pentru exprimarea unui fenotip, care este exprimat în trăsături ale aspectului fizic, precum și în structura internă a corpului. Pe de altă parte, ele transportă informațiile pentru multe procese diferite din organismul uman. Genotipul nu este altceva decât o amprentă microscopică a ființei vii. Din acest motiv, se mai numește și amprentă biologică.
Funcția și sarcina
Genele determină procesul biologic în organismele umane și animale. Acestea se bazează pe lanțuri de bază specifice dispuse într-o structură cu dublă spirală. Baze de construirea genelor include adenina și timina și guanina și citozina. Pe firele de ADN opuse respective care conțin genele și împreună susțin dubla helix, adenina completează docurile de timină și guanină cu citozină. Oamenii sunt organisme eucariote. Aceasta înseamnă că materialul său genetic este închis și protejat de un nucleu. În organismele procariote, firele ADN se află în citoplasmă și pluti prin organism. Toate procesele metabolice încep la nivel genetic. În cadrul predispoziției sale genetice, organismul este capabil să producă produse metabolice și să reacționeze la influențele externe. Substanțele mesager din organismul uman citesc materialul genetic ca un suport de date și folosesc aceste date pentru a iniția procese precum producția de proteine sau formarea de persoane enzime. În plus, materialul genetic determină anumite caracteristici ale corpului, cum ar fi mărimea, aspectul sau funcționalitatea organelor. Aceste caracteristici se formează în timpul ontogenezei și al creșterii corpului datorită predispoziției genetice. Genele sunt recombinate în prealabil în timpul actului sexual și fertilizarea ulterioară a ovulului, astfel încât zigotul primește un genă complex. Recombinarea genotipurilor generației părinte asigură o mare variabilitate și flexibilitate a populației. Datorită unor mecanisme precum recombinarea și mutația, o schimbare aleatorie a genomului, pot apărea avantaje evolutive. În acest fel, genă rezerva unei populații este actualizată, ca să spunem așa. Acest lucru favorizează adaptabilitatea organismelor la influențele de mediu în continuă schimbare. Speciile cu o mare adaptabilitate au șanse crescute în lupta pentru supraviețuire. Prin urmare, sa demonstrat că compoziția genotipului este fundamentală condiție pentru persistența unui individ și succesul său în reproducere. Cu toate acestea, transformări eficiente ale genă bazinul unei specii are loc în perioade de timp pe care o viață umană nu le poate acoperi. Prin urmare, oamenii de astăzi pot determina mutații la scară largă doar retrospectiv. În Epigeneticscu toate acestea, modificările genei la scară mică pot fi detectate și pe parcursul vieții umane. Este de netăgăduit că povestea de succes umană din ultimele milenii se datorează adaptabilității ridicate și mutațiilor serendipite ale materialului genetic.
Boli și afecțiuni
În consecință, predispozițiile genetice determină multe aspecte ale vieții umane de la bun început. În timp ce unii oameni au predispoziții excepțional de bune, alții suferă de predispoziții defecte sau inadecvate în materialul lor genetic. În cercetările de astăzi, se crede că o mare parte din boli își au originea în materialul genetic. Alergiile și intoleranțele, de exemplu, sunt foarte ereditare. Slab sistemului imunitar poate fi, de asemenea, urmărit înapoi la cauze genetice.Oamenii cu o susceptibilitate ridicată la plămân bolile sau răcelile au adesea rude cu aceeași susceptibilitate. În multe familii, tiparele de boală apar mai frecvent. De exemplu, cei care au mai multe rude care au avut sau au avut inimă boala prezintă, de asemenea, un risc crescut de boală cardiacă potențială. Același lucru este valabil și pentru numeroasele tipuri diferite de boli care aparțin grupului de boli cancerigene. Rac riscul pare a fi transmis de la părinte la copil. O tânără care are multe cazuri de cancer de san în familie are un risc semnificativ mai mare de a-l dezvolta, de asemenea, decât o persoană fără cazuri de cancer în familie. În cazul altor boli, așa-numitele boli ereditare, se moștenește nu numai un risc. Deoarece bolile sunt codificate prin secțiuni specifice de pe cromozomi, ele pot fi transmise în întregime generației de copii. Cele mai cunoscute boli ereditare includ Boala Wilson, albinism și fibroză chistică. Trisomia 21, cunoscută și sub numele de Sindromul Down, este un caz special printre bolile ereditare. Aici zigotul primește trei în loc de cei doi cromozomi obișnuiți din perechea 21 de cromozomi. Dezvăluirea genotipului și înregistrarea secvenței sale de date a adus un avans în diagnosticare. În zilele noastre, prin intermediul diagnostic prenatal este posibil să se calculeze riscul de boală al unui embrion pentru multe fenomene patologice. Acest lucru duce din ce în ce mai des la faptul că profilactic măsuri poate fi luat. Din păcate, descoperirea riscului pentru multe boli nu coincide încă cu strategiile de control al acestora. Cu toate acestea, cunoașterea genotipului ajută la localizarea zonelor defecte responsabile și, astfel, la explorarea originii bolii.
