Epigenetics

Definiție

Epigenetica este o disciplină biologică extinsă și cuprinzătoare care se ocupă de funcții genetice care depășesc simpla secvențiere a bazelor ADN. Materialul genetic constă în principal din fire ADN care sunt formate din perechi de baze aranjate diferit. În fiecare ființă umană există diferențe în ordinea perechilor de baze, care, în final, determină individualitatea fiecărei persoane.

Cu toate acestea, chiar și cu același material genetic, factorii epigenetici pot face ca secvențele genetice să fie convertite diferit și să ducă la diferențe suplimentare. Aceste caracteristici epigenetice ale unei persoane pot fi în prezent examinate doar parțial în genom. Chiar și în materialul genetic aparent intact, bolile pot fi cauzate de această epigenetică printr-o modificare ulterioară a materialului genetic.

Cum funcționează epigenetica?

Genomul uman, care se află în cromozomi, constă din numeroase perechi de baze care codifică materialul genetic. Perechile de baze definesc un cod conform căruia corpul convertește materialul genetic. Boli genetice sunt cauzate de mutații sau schimbări ale genelor la baze individuale, ceea ce face ca codul să fie defect și să producă o genă greșită.

Un exemplu tipic al unei astfel de boli este mucoviscidoza. Aici, diferite mutații și malformații duc la un defect al „genei CFTR”, care codifică un canal de clorură în diferite organe. În cazul modificărilor epigenetice, o modificare atât de clară a genei nu este prezentă.

Pentru a transforma gena într-un produs corespunzător care este activ și eficient în organism, intră în joc numeroase alte procese: ADN-ul este ambalat și trebuie mai întâi slăbit pentru a expune secvențele genetice care urmează să fie produse. În epigenetică, procesele au loc acum la bazele ADN în sine sau la ambalarea firelor de ADN, ceea ce schimbă metoda de producție a segmentelor genetice individuale. Acest lucru permite evidențierea regiunilor genetice individuale, în timp ce alte secțiuni sunt reduse la tăcere.

Efectele modificărilor epigenetice asupra genomului pot fi considerabile. Secvențele genetice importante pot fi complet reduse la tăcere, în timp ce alte gene sunt supraproduse. Acest lucru poate duce la boli și caracteristici fizice diferite în moduri diferite.

Pe parcursul vieții, epigenetica se schimbă din cauza vârstei și sub influența hormoni și factorii de mediu. Din acest motiv, se crede că epigenetica are o influență semnificativă asupra dezvoltării bolilor cardiovasculare și asupra procesului de îmbătrânire. Schizofrenia, Boala Alzheimer, cancer, diabet iar tulburările psihiatrice pot fi, de asemenea, legate de modificările epigenetice. Se fac încă multe cercetări în acest domeniu, astfel încât diferite boli pot fi explicate și tratate mai bine în viitor.