Definiție
Termenul albinism este derivat din cuvântul latin pentru alb, „albus”. Este un termen colectiv pentru un număr mare de defecte genetice congenitale, care au ca rezultat cei afectați care suferă de o lipsă de pigment, care se remarcă în principal de o piele ușoară și păr culoare. Albinismul nu se găsește numai la om, ci și în regnul animal, unde cei afectați sunt adesea denumiți albini.
Originea albinismului
Astăzi sunt cunoscute 5 gene a căror mutație provoacă albinism, deși nu se poate exclude existența altor gene care ar putea fi responsabile. Se face distincția între albinismul oculocutanat (OCA) de tip 1, tipul 2, tipul 3, tipul 4 și albinismul ocular (OA). Majoritatea acestor defecte genetice sunt moștenite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei la o persoană (adică atât de la tată, cât și de la mamă) trebuie să fie defecte pentru ca boala să se manifeste.
În consecință, doi părinți sănătoși din exterior pot da naștere unui copil bolnav. La om, albinismul apare cu o frecvență de 1: 20,000. În anumite regiuni (de exemplu, Africa), frecvența este mai mare, iar riscul bolii poate crește la 1: 10,000 sau chiar mai mare.
Cauzele albinismului
Deficiența de pigment poate fi cauzată fie de o perturbare a sintezei pigmentului melanină sau printr-un defect structural în melanozomi. Pigmentul melanină este produs în melanocite, celule specializate localizate în piele. Conțin vezicule mici, melanosomii, care conțin enzime necesare sintezei de melanină.
Cea mai frecventă cauză a albinismului este un defect al enzimei tirosinază (albinismul oculocutanat tip 1). Acest lucru permite prima etapă a producției de melanină în care aminoacidul tirozină este hidroxilat. Cu toate acestea, albinismul nu apare întotdeauna ca o boală independentă.
De multe ori este asociat și cu alte simptome ale bolii în contextul unui sindrom. Sindroamele care sunt adesea asociate cu albinismul sunt sindroamele Angelmann și Prader-Willi, mai rar sindroamele Hermansky-Pudlak sau Griscelli. Simptomele albinismului variază destul de mult de la individ la individ, deoarece severitatea bolii depinde de componenta sintezei care este defectă și de cât de mare este activitatea reziduală aproape întotdeauna existentă a componentei afectate.
Un exemplu clasic de albinism este pielea deschisă, albă mată. În consecință, acești pacienți prezintă un risc crescut de arsură și piele cancer. Cu toate acestea, structura pielii nu este modificată.
În plus, corpul păr este de obicei foarte ușoară sau într-adevăr complet albă. iris a ochilor este, de asemenea, mai ușoară decât de obicei, din cauza lipsei de melanină. Deși pot fi de fapt albastru deschis, verde deschis sau chiar maro deschis, ele apar adesea roșiatice, deoarece pigmentul redus face posibilă observarea sânge nave strălucind din interiorul ochiului.
În plus față de aceste plângeri fizice, mulți bolnavi de albinism suferă și de boala lor, deoarece aspectul său izbitor de diferit duce adesea la discriminare sau excludere. În rândul persoanelor cu piele deschisă, acest fenomen este de obicei mai puțin pronunțat, deoarece persoanele cu albinism nu sunt la fel de evidente, iar în cazul formelor incomplete poate rămâne chiar nediagnosticat. Cu toate acestea, albinismul este foarte stigmatizant, în special în rândul popoarelor cu pielea închisă la culoare, iar în unele popoare există chiar o superstiție generală conform căreia persoanele cu albinism aduc ghinion.
Cele mai frecvente forme de albinism în Europa afectează nu numai pielea, ci și ochii. Cu toate acestea, gradul de simptome pronunțate variază foarte mult în funcție de defectul genetic și de forma albinismului. În principiu, deficiența de pigment, care poate fi mai mult sau mai puțin pronunțată în albinism, duce la o strălucire a culorii ochilor.
Majoritatea ochilor apar apoi albastru deschis. Strălucirea prin mic sânge nave poate duce la apariția ochilor ușor roz sau roșu deschis dacă lumina este puternică. Cu toate acestea, aceasta nu este direct o culoare roșie a iris.
Cu toate acestea, în multe cazuri, deficiența de pigment nu este atât de pronunțată, deci nu toți cei cu albinism au o culoare roșiatică iris. Mai mult, ochii multor persoane cu albinism sunt foarte sensibili la lumină (fotofobie). Tulburările vederii spațiale și ale acuității vizuale sunt posibile și la persoanele cu albinism.
În rara formă oculară de albinism, doar ochii sunt afectați, dar pielea rămâne în mod normal întunecată. Datorită pigmentării slabe a irisului, pacienții cu albinism au, de obicei, o sensibilitate crescută la orbire. Alte aspecte ale vederii pot fi, de asemenea, afectate, deoarece melanina este, de asemenea, implicată în dezvoltarea unor componente ale complexului vizual.
De exemplu, un deficit de melanină are un efect negativ asupra dezvoltării opticii nervi. Acest lucru poate duce la afectarea vederii spațiale, a ochilor tremur (nistagmus) sau strabism manifest (strabism). Acuitatea vizuală poate fi redusă și în albinism, deoarece melanina este necesară pentru dezvoltarea completă a locului celei mai clare a vederii pe retină (fovea centralis).
La pacienții cu albinism, este fie incompletă (hipoplazie), fie deloc dezvoltată (aplazie). Pacienții cu albinism sunt adesea miopi sau miopi sau pot vedea contraste doar cu dificultate. Cu toate acestea, percepția culorii nu este întotdeauna afectată.
