Distrofia miotonică tipul 1 (sindromul Curschmann-Steinert) este o tulburare multisistemică moștenită autosomală dominantă, cu principalele simptome de slăbiciune musculară și opacificare a cristalinului (cataractă). Se disting două forme ale bolii: o formă congenitală, în care nou-născutul este deja vizibil prin slăbiciune musculară („floppy sugar”) și o formă adultă, care se manifestă numai în a 2-a-a 3-a decadă a vieții. Distrofia miotonică tipul 1 nu este vindecabil și, în funcție de severitate și progresie, scurtează speranța de viață.
Ce este distrofia miotonică de tip 1?
Distrofia miotonică tipul 1 este una dintre așa-numitele tulburări de repetare a trinucleotidelor. În codul genetic de pe brațul lung al cromozomului 19, o trinucleotidă este prezentă duplicat din nucleic Baze de citozină, timină și guanină. În timp ce acest triplet de bază se repetă de 5-35 de ori la persoanele sănătoase, la persoanele afectate cu forme ușoare ale bolii există aproximativ 50-200 de repetări, iar în formele severe chiar mai mult de 1000 de repetări. Trinucleotida nu codifică direct o proteină, ci influențează sinteza altora proteine. O enzimă necesară în mușchii scheletici și cardiaci, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), este produsă în cantități reduse ca urmare a genă defect. Dar altele proteine sunt, de asemenea, afectate, de exemplu, SIX5, care este exprimat în lentilă sau insulină receptor. Prin urmare, distrofia miotonică de tip 1 afectează foarte multe sisteme de organe diferite. Cu o incidență de aproximativ 1: 20000, distrofia miotonică de tip 1 este miotonia cea mai frecventă și, de asemenea, cea mai frecventă distrofie musculara care apare la adulți. În moștenirea sa, numărul de repetiții trinucleotidice crește de la generație la generație, astfel încât boala se instalează mai devreme și mai sever la descendenți. Forma congenitală este întotdeauna moștenită de la mamă. Băieții sunt mai frecvent afectați de distrofia miotonică de tip 1 decât fetele.
Cauze
În forma congenitală, sugarul este vizibil imediat după naștere pentru slăbiciune musculară generalizată, o parte superioară ridicată buze, și insuficiență respiratorie. Din cauza problemelor respiratorii, mulți nou-născuți sunt dependenți de artificial ventilație iar 25% -50% mor în primele 18 luni de viață. Copiii care supraviețuiesc mai mult sunt susceptibili de a avea întârzieri în dezvoltare și psihice severe întârziere. Speranța lor de viață este de aproximativ 30-40 de ani. Dacă boala nu izbucnește până la vârsta adultă, indivizii afectați observă adesea slăbiciune musculară la mușchii distanți de trunchi, în special la picioare și la nivelul gât și zone faciale. mușchii feței atrofie, oferind pacienților un aspect slab. De asemenea, rezultă tulburări de vorbire și deglutiție. Slăbiciunea musculară este însoțită de întârzierea musculară relaxare, ceea ce face dificilă pentru persoanele afectate să elibereze un mâner, de exemplu. Alte simptome includ tulburarea lentilelor, senzor neural pierderea auzului, o nevoie crescută de somn, tulburări cognitive și reduse glucoză toleranță și chiar diabet mellitus. Datorită hormonului deranjat echilibra, bărbații experimentează de obicei atrofie testiculară și o frunte cheală, iar femeile experimentează nereguli menstruale. Efectele asupra inimă mușchii sunt deosebit de periculoși: aritmii cardiace apar frecvent, ocazional chiar stop cardiac. Atunci când slăbiciunea musculară ajunge la mușchii trunchiului, rezultă tulburările respiratorii și susceptibilitatea crescută a plămânilor la infecție. Distrofia miotonică de tip 1 este întotdeauna progresivă, dar severitatea și compoziția simptomelor sale sunt foarte variabile. În medie, speranța de viață sub forma adultă a distrofiei miotonice de tip 1 este de aproximativ 50-60 de ani.
Simptome, plângeri și semne
Principala caracteristică a distrofiei miotonice de tip 1 este relaxarea întârziată a mușchilor după o contracție musculară. Boala se poate distinge de alte distrofii musculare prin această caracteristică. Mai ales mușchii care sunt situați cel mai departe de trunchiul corpului, cum ar fi fața, gât, antebrațul, mână, jos picior și mușchii picioarelor, sunt afectate. Independent de afecțiunile musculare, apar și alte simptome. De exemplu, aritmii cardiace or inimă eșecul apare adesea. Din cauza afectării cardiace, incidentele anestezice sunt frecvente în timpul anestezie. Cataracta și chelia frunții la bărbați sunt adesea observate. testosteron nivelurile sunt prea mici, ceea ce nu de puține ori duce la atrofie testiculară. Există un risc crescut de dezvoltare diabet. Vorbirea și înghițirea provoacă dificultăți pacienților. În plus, pacientul este obosit în mod constant în timpul zilei, ceea ce poate conduce la nocturnă respiraţie pauze. In orice caz, apnee de somn nu este întotdeauna prezent. Alte simptome pot include tulburări digestive, biliozitate sau probleme de auz. Deși este ereditar condiție, mulți pacienți nu prezintă simptome decât după vârsta de douăzeci de ani. Cataracta este adesea diagnosticată ca primul semn al bolii. Cu toate acestea, există și o formă a bolii care este prezentă încă de la naștere. Această formă congenitală de miotonie musculară se caracterizează printr-un curs deosebit de sever, cu insuficiență respiratorie care pune viața în pericol și tulburări de dezvoltare mentală și fizică.
Diagnostic și curs
Când se suspectează distrofia miotonică de tip 1, sunt utilizate metode genetice moleculare pentru a diagnostica boala fără îndoială. Acestea ajută la excluderea diagnosticelor diferențiale cu simptome similare, cum ar fi distrofia miotonică de tip 2. Diagnosticul poate fi susținut de studii electromiografice (EMG). La persoanele afectate, se pot găsi modele tipice de activitate spontană, în special la nivelul mușchilor distali de trunchi. O istorie familială aprofundată este, de asemenea, importantă, în parte pentru a oferi îndrumări suplimentare familiei.
Complicațiile
În această boală, persoanele afectate suferă în primul rând de slăbiciune musculară severă și disconfort care apare la nivelul ochilor. Cataracta și tulburarea lentilei apar, astfel încât vederea persoanei afectate se deteriorează semnificativ. La fel, în cel mai rău caz, complet orbire pot aparea. Calitatea vieții este semnificativ redusă. Tinerii în special pot dezvolta plângeri psihologice sau depresiune în cazul unor reclamații vizuale bruște sau orbire. În plus, inimă pot apărea și plângeri, astfel încât pacientul să moară de moarte subită cardiacă. Nu este neobișnuit să sufere cei afectați diabet. Slăbiciunea musculară restricționează în mod semnificativ viața de zi cu zi a celor afectați, astfel încât, în unele cazuri, ei depind și de ajutorul altor persoane. Anumite activități sau sporturi nu mai pot fi efectuate fără dificultate. Copiii au o restricție semnificativă în dezvoltarea lor de către boală, astfel încât pot apărea complicații la vârsta adultă. Nu este posibilă tratarea cauzală a acestei boli. Cu toate acestea, multe reclamații pot fi limitate și ameliorate, astfel încât viața de zi cu zi devine suportabilă pentru persoana afectată. De obicei, nu apar complicații speciale și speranța de viață a pacientului nu este limitată de boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Nevoia de a consulta un medic apare de îndată ce persoana afectată se confruntă cu deficiențe în a face față vieții de zi cu zi. Slăbiciune în mușchi rezistenţă, scăderea performanței fizice și contracția țesutului sunt semne ale unui sănătate tulburare. Dacă activitățile sportive obișnuite pot fi efectuate doar într-o măsură limitată sau deloc, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Trebuie inițiate diverse investigații, astfel încât să se poată clarifica cauza și să se întocmească un plan de tratament. Întârzierea tensiunii musculare voluntare și scăderea vederii sunt îngrijorătoare. Dacă apare vederea încețoșată sau tulburarea lentilei, se recomandă o vizită la medic. O neregulă în funcția de prindere naturală este un semnal de avertizare din partea corpului că este nevoie de acțiune. Un risc crescut de accidente și căderi trebuie discutat cu un medic, astfel încât să poată fi luate contramăsuri. Tulburările ritmului cardiac, palpitațiile sau întreruperile somnului trebuie examinate mai atent de către un medic. Dacă concentrare sau se dezvoltă deficite de atenție sau, dacă se observă o performanță mentală redusă ca urmare a tulburărilor, este necesară o vizită la medic. Dacă bărbații suferă de dorința sexuală redusă sau dezvoltă o frunte cheală, trebuie consultat un medic. Dacă există și stres emoțional sau mental, persoana afectată riscă să dezvolte simptome secundare. Acestea ar trebui prevenite în timp util.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al distrofiei miotonice de tip 1 nu este posibil. Terapie se concentrează pe ameliorarea simptomelor, cum ar fi tratamentul chirurgical al cataractă, medicamente pentru aritmii cardiace, sau suport tehnic respirator.Fizioterapie suportul poate întârzia progresia distrofiei miotonice de tip 1.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva unei distrofii miotone diagnosticate de tip 1 este slabă. Atât speranța de viață, cât și calitatea vieții suferă. Majoritatea pacienților nici nu ating vârsta de 60 de ani. Mulți dintre ei mor din cauza insuficienţă cardiacă sau cedează infecțiilor. Terapeutic măsuri de multe ori poate atenua doar marginal simptomele bolii. Conform cunoștințelor științifice actuale, defectul genetic în sine nu poate fi vindecat. Multe persoane afectate prezintă semne de distrofie miotonică de tip 1 înainte de vârsta de 20 de ani, în timp ce altele nu apar la medic până la o vârstă avansată. În cadrul familiilor, există un risc crescut de moștenire a bolii. condiție crește continuu deoarece distrofia miotonică de tip 1 progresează inexorabil de-a lungul anilor. Celor afectați le este din ce în ce mai greu să facă față vieții de zi cu zi singure, din cauza slăbiciunii musculare. Sunt dependenți de ajutor. Sistemul musculo-scheletic se oprește. După ceva timp, o profesie învățată nu mai poate fi urmărită. Abordările terapeutice ale medicației și fizioterapie devin din ce în ce mai ineficiente în timp. Nu de puține ori, deteriorarea fizică a distrofiei miotonice de tip 1 este însoțită de probleme psihologice.
Prevenirea
Deoarece distrofia miotonică de tip 1 este un defect genetic moștenit, prevenirea nu este posibilă.
Îngrijire ulterioară
Distrofia miotonică de tip 1 este ereditară. Conform stadiului actual al cercetării, o vindecare nu este posibilă. Speranța de viață este redusă de boală cu aproximativ 50 de ani. Se recomandă îngrijirea ulterioară pentru a încetini progresia distrofiei. Alte obiective ale îngrijirii ulterioare includ ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții. Îngrijirea ulterioară implică și verificarea toleranței medicamentelor, dacă acestea au fost administrate pacientului. Îngrijirea ulterioară se referă în primul rând la reclamațiile fizice. Mobilitatea membrelor trebuie menținută cât mai mult posibil prin exerciții adecvate. Acompaniind psihoterapie poate fi, de asemenea, adecvat sau chiar necesar. O calitate insuficientă a vieții datorită distrofiei poate afecta pacientul mental. Riscul de depresiune este foarte mare. Psihoterapie oferă posibilitatea de a vorbi despre sentimentele negative. În stadiul avansat, uneori este necesar un scaun cu rotile. În timpul îngrijirii ulterioare, pacientul învață cum să-l folosească zilnic. Distrofia miotonică afectează și funcția inimii. A stimulator cardiac contracarează procesul. Îngrijirea ulterioară este asigurată de un cardiolog. El monitorizează procesul de vindecare după operație. Monitorizarea este întreruptă atunci când vindecarea a continuat conform așteptărilor.
