Ce teste genetice pentru bolile ereditare sunt disponibile?
Principiul fiecărui examen genetic este secvențierea ADN-ului. Aici, ADN-ul este descompus în blocurile sale de construcție, secțiunea genică care urmează să fie examinată este înmulțită și apoi analizată. Practic, se poate face o distincție între examinările genetice care au loc înainte de naștere (diagnostic prenatal) și examinările care au loc în copilărie și la vârsta adultă (diagnostic postnatal).
Prenatal, există diferite examene disponibile, care vor fi discutate mai detaliat în secțiunea următoare. Dar și postnatal există diferite metode pentru analiza ADN-ului. De exemplu, se poate efectua un test predictiv pentru a vedea dacă este prezentă o modificare genetică care ar putea duce la boala care face obiectul anchetei.
Prin urmare, boala poate fi diagnosticată înainte de focar. În consecință, măsurile terapeutice pot fi luate devreme. Așa-numitul test heterozigot descrie o metodă în care este examinată o persoană cu aspect sănătos. Scopul este de a afla dacă el / ea este purtător al unei boli ereditare care ar putea fi transmisă descendenților.
Ce este un test prenatal?
A test prenatal este o examinare genetică a copilului nenăscut. Poate fi necesar să faceți acest lucru dacă boli genetice sunt cunoscute în familie sau dacă examenele anterioare ale copilului indică un defect genetic. Pe de o parte, se poate efectua o examinare cromozomială. Cromozomii sunt purtătorii materialului genetic și pot fi combinate greșit în timpul fertilizării, rezultând malformații sau chiar avorturi spontane.
Mai mult, probele de țesut pot fi prelevate de la copilul nenăscut. În acest scop, lichid amniotic se ia, din care se pot izola celulele copilului. Ulterior, se efectuează examinări mai detaliate.
În plus, a mamei sânge poate fi de asemenea analizat genetic molecular. Aici este posibil să vedem dacă este prezentă o trisomie 21. O altă alternativă în diagnosticul prenatal este testul triplu.
Aici a mamei sânge este testat pentru trei specificații hormoni. Pe baza acestui fapt, se încearcă să se tragă concluzii. Cu toate acestea, această metodă este controversată.
Toate articolele din această serie:
