Sinonime
Dystrophia myotonica, boala Curschmann, boala Curschmann-Steinert: Distrofia miotonică (musculară).
Introducere
Distrofia miotonică este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare. Este însoțit de slăbiciune musculară și atrofie, în special la nivelul feței, gât, antebrațele, mâinile, picioarele și picioarele inferioare. Caracteristic aici este combinația dintre simptomele slăbiciune musculară și mușchiul întârziat relaxare după contracție.
Acest lucru este însoțit de tulburări ale altor sisteme corporale în diferite grade: Atrofia testiculară și tulburări hormonale, aritmie cardiacă, cataractă, tulburări de înghițire și vorbire, ocazional performanța intelectuală este afectată în cursul bolii. Distrofia miotonică este o boală ereditară care arată o tendință de a apărea mai devreme de la generație la generație. Cauza bolii s-a dovedit a fi o modificare caracteristică a materialului genetic de pe cromozomul 19, ceea ce duce la o producție redusă a unei proteine care asigură integritatea fibra musculara membrană.
În general, severitatea bolii și infestarea diferitelor organe variază de la pacient la pacient, iar speranța de viață a pacienților este determinată în primul rând de infestarea inimă. Nu există terapie cauzală pentru boală, simptomele legate de boală ale organelor afectate pot fi tratate simptomatic prin medicație. Există un risc crescut de anestezie în timpul operațiilor, care pot fi reduse prin utilizarea anumitor medicamente.
Definiție
Miotonia distrofică este cea mai frecventă distrofie musculara la maturitate și este asociat cu slăbiciune musculară, atrofie și întârziere musculară relaxare după activitate. Boala poate afecta, de asemenea, diverse alte sisteme de organe. Din punct de vedere clinic, se disting 3 forme de distrofie miotonică
- Una congenitală (congenitală) cu apariția simptomelor în copilărie
- Un adult (cea mai frecventă formă) cu debut în a doua și a treia decadă a vieții și
- O formă târzie cu început numai la vârsta superioară.
Epidemiologie
Frecvența distrofiei miotonice este dată de 1/8000 - 1/20000. Boala este autosomal-dominant ereditară, ceea ce înseamnă că copiii indivizilor afectați au un risc de 50% de a dezvolta ei înșiși boala, indiferent de sex. Tendința este că debutul bolii este mai timpuriu de la generație la generație și boala este mai pronunțată („anticipare”).
