Boala Tarui este o tulburare de stocare a glicogenului cauzată de o mutație în PFKM genă pe cromozomul 12. Pacienții suferă de spasme musculare și sunt practic intoleranți la exerciții fizice. Tratamentul simptomatic constă în principal din dietă măsuri și evitarea exercițiilor fizice.
Care este boala Tarui?
Multe grupuri diferite de boli se încadrează în categoria bolilor metabolice. Una dintre ele este grupul bolilor de depozitare a glicogenului. Aceste boli implică stocarea glicogenului în țesuturile corpului și apoi nediscompunerea sau transformarea glucoză, sau doar parțial. Toate bolile de stocare a glicogenului sunt cauzate de defecte enzimatice ale degradării glicogenului, gluconeogenezei sau glicolizei. O boală din grupul bolilor de depozitare a glicogenului este glicogeneza de tip 7, cunoscută și sub numele de boala Tarui. A fost descris pentru prima dată în secolul al XX-lea. Profesorul japonez de medicină internă Seiichiro Tarui este considerat primul descriptor și el și-a lăsat moștenirea bolii. Boala se manifestă devreme copilărie și este inclusă printre bolile metabolice ereditare.
Cauze
Cauza bolii Tarui este un defect genetic. Boala nu pare să apară sporadic, ci cu grupări familiale. Prin urmare, medicina modernă își asumă o bază ereditară. Se crede că modul de bază al moștenirii bolii Tarui este autosomal recesiv. Persoanele afectate prezintă mutații ale PFKM genă pe cromozomul 12. 15 mutații diferite au fost asociate până acum cu simptomele bolii. Afectatul genă locus este situat pe 12q13.3. Gena PFKM codifică în ADN enzima fosfofructokinază, care joacă roluri critice în metabolismul muscular. Mutațiile genei PKFM au ca rezultat un defect al enzimei, care provoacă simptomele bolii Tarui. Datorită defectului enzimatic, se acumulează intermediari metabolici, care la rândul lor prezintă un efect inhibitor asupra gluconeogenezei și glicolizei. În special, sinteza fructoză-1,6-bifosfat inhibă glicoliza. Nu a fost încă determinat dacă factorii externi, în plus față de factorii genetici, promovează boala.
Simptome, plângeri și semne
Boala Tarui se caracterizează prin diferite simptome clinice. Cele mai importante caracteristici includ spasme musculare cu mioglobinurie, pe care pacienții le descriu ca dependente de sarcină. În plus, hemolitic anemie este prezent în majoritatea cazurilor. anemie de obicei duce la persistență oboseală și epuizare. Aceste simptome se datorează eșecului fructoză-1,6-bifosfat sinteză și oferă pacienților o intoleranță izbitoare la exerciții. În unele cazuri, persoanele afectate vomită sub stres sau cel puțin experiență extremă greaţă. Pe lângă anemie, unii pacienți prezintă o creștere a reticulocite și hiperbilirubinemie. Indus de efort hiperuricemie a fost observat și în cazurile documentate până în prezent. Cel ridicat sânge acid uric nivelul poate provoca simptome gutoase pe termen lung și poate promova entofiurile țesuturilor moi sau ale oaselor. În plus, rinichi boala se poate dezvolta mai târziu în cursul bolii. În majoritatea cazurilor, în mod specific, simptomele legate de tulpină ale bolii Tarui se manifestă cel mai târziu în grădiniță vârstă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii Tarui începe cu cel al pacientului istoricul medical. Dacă medicul are o suspiciune inițială de boală Tarui bazată pe efortul caracteristic durere și, de exemplu, descrierea gută simptome, un test de efort poate confirma diagnosticul suspectat. Pentru a confirma diagnosticul, medicul comandă biopsii musculare pentru a demonstra o activitate enzimatică redusă în țesutul muscular și, de asemenea, are eritrocite examinat. Un sondaj al acid uric nivel în sânge poate oferi, de asemenea, dovezi ale creșterii patologice după stres. Testarea genetică moleculară confirmă diagnosticul, arătând mutațiile caracteristice ale genei PFKM pe cromozomul 12.
Complicațiile
Ca urmare a bolii Tarui, persoanele afectate suferă de spasme musculare severe în majoritatea cazurilor. Aceste conduce la severă durere și, în cele mai rele cazuri, poate conduce la moarte. În cele mai multe cazuri, acestea crampe apar și în timpul efortului, astfel încât viața de zi cu zi a pacienților este semnificativ limitată de boala Tarui. Pacientul suferă de rezistență redusă și oboseală. Mai mult, anemia duce la epuizare permanentă, care nu poate fi compensată prin somn. Pacienții suferă, de asemenea greaţă și vărsături, ceea ce reduce calitatea vieții. Pe măsură ce boala progresează, gută simptomele se dezvoltă fără tratament. Rinichii pot fi, de asemenea, afectați de această boală, astfel încât, în cel mai rău caz, insuficiență renală poate apărea, ceea ce pune viața în pericol condiție pentru persoana afectată. Pacientul este apoi dependent de dializă sau un rinichi transplant. Tratamentul acestei boli se face de obicei printr-un tratament strict dietă și, dacă este necesar, a măduvă osoasă donare. Nu apar complicații. Cu toate acestea, nu toate simptomele pot fi complet limitate. Dacă există o reducere a speranței de viață din cauza bolii depinde în mare măsură de severitatea bolii și de tipul de tratament.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele care suferă de disconfort și afectarea musculaturii ar trebui să consulte un medic. Ar trebui examinate și tratate o reducere a mobilității, o incapacitate de mișcare și spasme ale sistemului muscular. Dacă persoana afectată suferă de oboseală, epuizare sau slăbiciune internă, el sau ea are nevoie de ajutor medical. Rezistența fizică scăzută și performanța ar trebui clarificate de către un medic. Dacă viața de zi cu zi nu poate fi gestionată independent din cauza deficiențelor, este necesară acțiunea. Epuizare persistentă, un ten palid și o puternică senzație de rece în corp indicați nereguli care ar trebui investigate și tratate. În majoritatea cazurilor, este prezentă anemie, care are un efect asupra funcționării generale a organismului, provocând mișcări lente ale corpului și epuizare rapidă. Neregulile în digestie, o schimbare a mersului la toaletă și un sentiment difuz de boală trebuie prezentate unui medic. Daca exista durere în zona rinichilor, o anomalie în cantitatea, culoarea sau mirosul de urină, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată experimentează greaţă or vărsături în timpul efectuării sarcinilor de zi cu zi, este recomandabilă o vizită la medic. Este necesară o acțiune specială chiar dacă mișcări fizice ușoare conduce la stare de rău și vărsături. De asemenea, este recomandabilă consultarea cu un medic în caz de tulburări în concentrare și atenție, precum și probleme de comportament.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu boala Tarui. Din acest motiv, boala este considerată incurabilă până în prezent. Cu toate acestea, pentru că gena terapie este un domeniu actual al cercetării medicale care tocmai nu a atins încă stadiul clinic, terapiile cauzale pentru diferite boli genetice pot fi în cele din urmă vindecate prin terapii cauzale în viitorul apropiat. Până în prezent, pacienții cu boala Tarui au fost tratați pur simptomatic. Printre cei mai importanți pași din terapie sunt odihnă fizică și evitarea efortului fizic intens. Dietetic măsuri au fost, de asemenea, recomandate ca etape terapeutice pentru pacienții cu boală Tarui în trecut. De exemplu, aportul de carbohidrați duce la o scădere a cantității gratuite acizi grași și corpuri cetonice. Astfel, performanța persoanei afectate scade și mai mult cu un conținut ridicat de carbohidrați dietă. Din acest motiv, un conținut scăzut de carbohidrați dietă poate, în schimb, crește performanța pacienților. administrare de medicamente de eliminat anemie hemolitică nu s-a dovedit eficientă în trecut pentru pacienții cu boala Tarui. Același lucru este valabil și pentru măduvă osoasă donații. Deoarece cauza anemiei nu poate fi eliminată în boala Tarui, este dificil de corectat. Părinții copiilor afectați primesc de obicei consiliere cu privire la modul de abordare a copilului lor ca parte a terapiei. În plus, pot căuta Consiliere genetică dacă există o dorință suplimentară de a avea copii și doresc să se întrebe despre riscul reapariției și relațiile generale de moștenire.
Perspectivă și prognostic
Boala Tarui este extrem de rară condiție. Prognosticul condiție este relativ sărac. Datorită numărului mic de cazuri descrise, starea este de obicei recunoscută târziu și nu este tratată în mod cuprinzător, aceasta fiind însoțită de performanțe reduse și un sentiment de bunăstare redus. Persoanele care suferă nu trebuie să se exercite fizic pentru a evita creșterea dureri musculare și alte simptome. În consecință, opțiunile profesionale ale pacienților sunt sever limitate. Împreună cu cele reduse stres toleranță, se pot dezvolta plângeri psihologice care trebuie tratate. O singura data depresiune or tulburări de anxietate s-au dezvoltat ca urmare a bolii Tarui, perspectivele de recuperare sunt slabe. Datorită evoluției progresive, problemele psihologice cresc adesea și persoanele care suferă trebuie să ia medicamente puternice. Terapia poate atenua simptomele doar într-o măsură limitată. Cu toate acestea, speranța de viață nu este neapărat afectată de boala Tarui. Terapia simptomatică este eficientă și, în multe cazuri, permite celor care suferă să ducă o viață lungă. Prognosticul exact este realizat de specialistul responsabil cu privire la imaginea individuală a simptomelor pacientului.
Prevenirea
Deoarece boala Tarui corespunde unei boli genetice prin mutație, nu există prevenție măsuri există până în prezent. Cel mult, Consiliere genetică în planificarea familială și, dacă este necesar, decizia de a nu avea proprii copii, dacă există o predispoziție familială la boala Tarui, poate fi echivalentă cu prevenirea.
Urmare
De regulă, doar câteva măsuri de îngrijire ulterioară și, de asemenea, doar limitate, sunt de obicei disponibile pentru pacientul cu boala Tarui, deoarece această boală este o boală genetică, care, de asemenea, nu poate fi vindecată complet din nou. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte mai întâi un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția unor complicații ulterioare. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii Tarui la descendenți. De regulă, cei afectați de această boală depind de o dietă specială, prin care medicul poate elabora un plan de dietă. Acest lucru trebuie respectat cât mai bine posibil, un stil de viață sănătos având, în general, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Pacienții trebuie să evite efortul sau tensiunea fizică inutilă pe cât posibil pe parcursul bolii. Controalele periodice efectuate de către un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a detecta și trata deteriorarea organismului într-un stadiu incipient. Nu de puține ori, contactul cu alte persoane care suferă de boală este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații, care facilitează viața de zi cu zi a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Boala Tarui nu poate fi tratată cauzal până acum. Măsurile de auto-ajutorare se concentrează pe sprijinirea terapiei simptomatice și, astfel, promovarea procesului de vindecare. Măsurile dietetice pot fi utilizate și în tratamentul bolii Tarui. De exemplu, evitarea carbohidrati poate duce la o creștere a gratuității acizi grași și corpuri cetonice. Ca urmare, performanța celor afectați crește. Însoțind consumul de medicamente, o schimbare a dietei are o influență semnificativă asupra mentalului și a fizicii sănătate de pacienți. Cu toate acestea, o odihnă suficientă este, de asemenea, o condiție prealabilă pentru un proces de vindecare pozitiv. Simptomele precum anemia, în special, contribuie la creșterea oboselii, care restricționează considerabil persoana afectată în viața de zi cu zi. Aici este important să luați măsurile adecvate pentru a crește activitatea fizică. În mod ideal, fazele active se alternează cu fazele de repaus și relaxare. Medicul responsabil poate răspunde cel mai bine la întrebarea ce măsuri trebuie luate în detaliu. El sau ea poate îndruma pacientul și la o clinică specializată în boli genetice. În special pentru viitoarele părinți care suferă de boala Tarui, sfaturile complete despre riscurile pentru copil sunt importante.
