Cu ajutorul sintezei purinelor, toate organismele vii produc purine. Purina este, printre altele, o componentă a ADN-ului Baze de guanină și adenină precum și a importantului purtător de energie ATP.
Ce este sinteza purinei?
Cu ajutorul sintezei purinelor, toate ființele vii produc purine. Purina este, printre altele, o componentă a ADN-ului Baze de guanină și adenină și a importantului purtător de energie ATP. Sinteza purinelor este un proces biochimic la finalul căruia se formează purinele. Purinele sunt compuși organici care apar în toate organismele vii. Purinele se formează din substanța de bază α-D-riboza-5-fosfat. Celula umană convertește substanța în mai mulți pași. Enzime catalizează acest proces și ajută la conversia de la un intermediar la altul. În primul rând, o enzimă convertește α-D-riboza-5-fosfat la α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfat (PRPP) prin extinderea moleculei. Apoi urmează conversia PRPP și glutamină în 5-fosforibosilamină și glutamat. Ulterior, organismul nu mai poate folosi substanțele pentru sinteza altor produse, ci doar pentru sinteza purinelor. Adăugarea de glicină creează o glicină amidă ribonucleotidă, pe care o enzimă o transformă într-o formilglicină amidă ribonucleotidă și apoi se transformă în fosforibozil formilglicină amidină și acid glutamic. În cele din urmă, inozina monofosfat (IMP) se formează prin intermediarii 5-aminoimidazol ribonucleotidă, 5-aminoimodazol-4-carboxilat ribonucleotidă, SAICAR, AICAR și FAICAR. Celulele pot folosi direct IMP pentru a crea adenozină, guanină și xantozină. Purinele nu există la fel de libere molecule, dar sunt întotdeauna legate de alte molecule sub formă de nucleotide. Molecula de purină finită este formată din carbon dioxid, glicină, acid de două ori 10-formiltetrahidrofolic, glutamină, și acid aspartic.
Funcția și sarcina
O parte din informațiile genetice stocate în acidul dezoxiribonucleic (ADN) este format din purine. ADN-ul este alcătuit din blocuri de construcție numite nucleotide. Acestea sunt compuse dintr-un zahăr moleculă (dezoxiriboză), a acid fosforic și unul din patru Baze de. Bazele adenină și guanină sunt baze purinice: coloana vertebrală a acestora este formată dintr-o purină, la care alte molecule lega. În plus, purina este un element constitutiv al adenozină trifosfat (ATP). Acesta este purtătorul de energie primară din organismul uman. Sub formă de ATP, energia este stocată chimic și este disponibilă pentru numeroase sarcini. Mușchii folosesc ATP pentru mișcare, precum și unele procese de sinteză și alte procese. În mușchi, ATP are și efectul unui plastifiant: asigură faptul că filamentele mușchilor se pot separa unul de celălalt. Lipsa de ATP după moarte duce, așadar, la rigor mortis. Pentru a elibera energia legată, celulele și organitele împart ATP în adenozină difosfat și adenozin monofosfat. Scindarea eliberează aproximativ 32 kJ / mol. În plus, ATP servește pentru a transmite semnale. În celule, își asumă o funcție în reglarea metabolismului. De exemplu, servește ca un cosubstrat de kinaze, care includ insulină-proteina kinază stimulată, care joacă un rol în contextul sânge glucoză. În afara celulelor, ATP servește ca agonist la receptorii purinergici și ajută la transmiterea semnalelor către celulele nervoase. ATP apare în transducția semnalului în contextul sânge reglarea fluxului și răspunsul inflamator, printre altele.
Boli și afecțiuni
Sinteza purinelor este un proces biochimic complex în care pot apărea cu ușurință erori. Pentru ca purina să fie formată, specializată enzime trebuie să convertească diferitele substanțe pas cu pas. Mutațiile pot duce la acestea enzime nefiind codat corect. Materialul genetic conține informații despre modul în care celulele trebuie să sintetizeze enzimele. Enzimele sunt formate din proteine, care la rândul lor sunt compuse din lanțuri lungi de aminoacizi. Fiecare aminoacid trebuie să fie în locul potrivit pentru ca enzima să ia forma și funcționarea corectă. Erorile pot apărea nu numai în producerea de enzime, ci și în codul genetic. Mutațiile asigură faptul că informațiile stocate duc la lanțuri de aminoacizi defecte sau incomplete. Astfel de mutații pot afecta și enzimele implicate în sinteza purinelor. Tulburările rezultate se încadrează în categoria bolilor metabolice și sunt ereditare. O mutație în PRPS1 genă, de exemplu, provoacă o tulburare în sinteza purinei. PRPS1 codifică enzima riboza fosfat difosfokinază. Mutația face ca enzima să fie hiperactivă. Prin diferite procese, această supraactivitate promovează riscul de gută. Gută (uricopatia) este o boală care apare în episoade. Cronic gută se dezvoltă după mai multe focare acute. Boala distruge articulații; modificările mâinilor și picioarelor sunt deseori vizibile. Durere în articulații, inflamaţie și febră sunt, de asemenea, printre simptome de gută. În plus, deformări ale articulații, performanță redusă, rinichi pietrele și insuficiența renală se pot manifesta pe termen lung. Cu toate acestea, sinteza defectuoasă a purinei se poate manifesta mai mult decât doar guta. O altă mutație pe PRPS1 genă determină o reducere a activității enzimei riboză fosfat difosfocinază. Ca urmare, apare sindromul Rosenberg-Chutorian. Această mutație este, de asemenea, o posibilă cauză a unei anumite forme de surditate. Alte gene codifică, de asemenea, enzimele sintezei purinei. ADSL genă este, de asemenea, unul dintre ei. Mutații ale genei ADSL conduce la un deficit de adenilosuccinat liasa. Această deficiență este o boală ereditară rară și este moștenită în mod autosomal recesiv. Boala se manifestă deja la nou-născuți, dar poate apărea și în copilărie. Boala se manifestă destul de nespecific, de exemplu la nivel mental întârziere, epilepsie și tulburări de comportament similare cu autism. Mutațiile genei ATIC pot, de asemenea, perturba sinteza purinelor. Această secțiune de informații genetice amestecă proteina bifuncțională de sinteză a purinei, ducând la dezvoltarea ribosiduriei AICA. Literatura documentează un singur caz cu reducere a inteligenței, congenital orbire, și modificări de formă la genunchi, coate și umeri.
