Trisomia 14 este rezultatul unei mutații genomice. Simptomele depind de tipul mutației. Adesea, trisomia 14 provoacă avorturi spontane, conform studiilor.
Ce este trisomia 14?
Există o diferență între genă mutații și mutații genomice. În genă mutații, anumite nucleotide lipsesc, unele nucleotide sunt schimbate sau se adaugă nucleotide suplimentare. Într-o mutație genomică, întregul genom este afectat. Astfel, suplimentar cromozomi sunt prezente sau cromozomii lipsesc sau se schimbă. Un astfel de număr modificat de cromozomi este baza trisomiei 14. Acesta este un complex de dizabilități cauzat de tripla execuție a materialului ereditar pe cromozomul 14. La o persoană sănătoasă, cromozomul 14 este prezent în duplicat. Prin urmare, o triplă execuție corespunde unei mutații genomice. Trisomia 14 există în diferite variante și prezintă simptome clinice variabile în funcție de subtip. Pe lângă mozaic și trisomia parțială 14, medicina recunoaște așa-numita trisomie de translocație 14 și o formă liberă a bolii. Aceste subtipuri se bazează pe diferite tipuri de mutații. Trisomia parțială 14 este observată cel mai frecvent în organismul viu. De la descrierea sa inițială, doar puțin mai mult de 20 de rapoarte de caz au fost documentate la pacienții vii.
Cauze
Mutațiile genomului își au originea în materialul genetic. În trisomia mozaic 14, nu toate celulele cromozomului 14 sunt prezente în triplicat. În același timp cu linia celulară trisomală, există o linie celulară cu un set diploid. Astfel, mai multe cariotipuri sunt prezente în același timp. În trisomia parțială 14, două seturi de cromozom 14 sunt prezente în toate celulele, cu excepția celulelor germinale. Cu toate acestea, pentru că unul dintre cromozomi este alungit și împărțit în două într-o anumită secțiune, o parte din informațiile genetice sunt încă prezente în trei exemplare. În trisomia de translocație 14, cromozomul 14 este prezent în toate celulele cu triplă execuție. O versiune a celor trei cromozomi se atașează complet sau parțial la unul dintre ceilalți doi cromozomi și se translocează în acest fel. Trisomia liberă 14 se bazează, de asemenea, pe tripla execuție a cromozomului 14 în toate celulele corpului. Cu toate acestea, deplasarea nu are loc în această formă. Conform cunoștințelor actuale, fetele sunt mai des afectate de trisomia 14 decât băieții. Majoritatea făturilor cu trisomie 14 mor în timpul sarcină. Această asociație stă adesea la baza avorturilor spontane timpurii. Din 776 de fetuși avortați, 15 au suferit trisomie 14, potrivit unui studiu.
Simptome, plângeri și semne
În trisomia 14, simptomele clinice depind de procentul de celule trisomerice sau sunt determinate de segmentul cromozomial trisomal prezent. Din acest motiv, generalizările simptomatice sunt dificil de realizat. Anormal de mare lichid amniotic volumele sunt adesea observate la femeile cu fături afectate în timpul sarcină. Prematuritatea înainte de a 37-a săptămână de gestație este, de asemenea, printre cele mai frecvente manifestări. Chiar și în uter, făturile suferă adesea de o creștere întârziată. După naștere, se adaugă întârzieri psihomotorii în dezvoltare. Creșterea este adesea asimetrică. Pot apărea șolduri sau membre deplasate cu laturi diferite. Degetele sau degetele de la picioare ale persoanelor afectate se suprapun adesea. Defecte organice precum inimă pot fi prezente defecte. În plus față de microcefalie, deformări ale feței, cum ar fi fruntea largă sau urechile joase, o punte largă a nas, sau sunt adesea prezente asimetrii faciale. Simptomele faciale pot include, de asemenea, un filtru lung, fisura palatului, o curbură palatină anormală și o mică maxilarul inferior cu un simultan proeminent maxilar. Același lucru este valabil și pentru un mare gură deschiderea, buzele neobișnuit de pline și ochii mici, profund distanțați. Pacienții au adesea fisuri palpebrale înguste și pleoape superioare ușor căzute. Există, în multe cazuri, un film translucid pe ochi. Pacientii' piele este adesea hiperpigmentat. Cele mai frecvente modificări ale tractului genito-urinar includ un penis anormal de mic și testicul nedescendent. Aceste simptome sunt adesea asociate cu insuficiență renală și tulburări cognitive.
Diagnosticul și cursul bolii
Prenatal, fetușii cu trisomie 14 prezintă deja anomalii ultrasunete, care poate fi un semn al trisomiei pentru ginecolog. Forma liberă și forma mozaică a bolii pot fi diagnosticate în mod esențial prin metode de diagnostic invazive, în primul rând cu ajutorul amniocenteza or eșantionarea villusului corionic. Cu toate acestea, eșantionarea villusului corionic este considerat predispus la erori și poate duce la un diagnostic fals pozitiv. Un diagnostic suspectat postnatal este deja stabilit de trăsăturile fizice caracteristice ale pacientului și este de obicei confirmat sau exclus prin analiza genetică moleculară. Prognosticul depinde de mutația și simptomele specifice din fiecare caz individual.
Complicațiile
Trisomia 14 este asociată cu diferite simptome, toate având un impact foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. În primul rând, există o întârziere semnificativă a creșterii și o dezvoltare la fel de întârziată a pacientului. Prin urmare, boala poate fi deja diagnosticată în uter. În plus, cei afectați suferă de o pală despicată, astfel încât pot apărea complicații atunci când se iau alimente și lichide. inimă defectele apar, de asemenea, frecvent din cauza trisomiei 14 și, de asemenea, pot afecta negativ speranța de viață a copilului. Datorită malformațiilor faciale, mulți indivizi afectați suferă de agresiune sau tachinare, în special în copilărieși, ca urmare, poate suferi de tulburări psihologice. Rinichi poate apărea și insuficiență, astfel încât în cel mai rău caz pacienții sunt dependenți de dializă sau un donator rinichi. Întrucât trisomia 14 duce și la mental întârziere și, astfel, de deficiențele cognitive și motorii, cei afectați sunt de obicei dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Deoarece nu există tratament direct, nu există complicații speciale. Numai reclamațiile individuale sunt atenuate de diferite terapii. În multe cazuri, părinții și rudele sunt, de asemenea, dependenți de tratament psihologic.
Când ar trebui să mergi la medic?
În cazul trisomiei 14, este cu siguranță necesară o vizită la medic. Poate veni împreună cu această boală fără tratament până la moartea persoanei afectate, astfel încât, în orice caz, trebuie efectuată o examinare și un tratament ulterior. În acest proces, s-ar putea să nu apară nici vindecarea de sine. Depistarea precoce a trisomiei 14 are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Un medic trebuie consultat pentru trisomia 14 dacă persoana afectată suferă de malformații sau deformări care pot afecta întregul corp. În multe cazuri, defecte în inimă poate indica, de asemenea, condiție și trebuie verificat de către un medic. În acest caz, insuficiența rinichilor indică adesea și trisomia 14. Deoarece boala nu poate fi tratată complet, rudele și părinții persoanei afectate sunt adesea dependenți de tratament psihologic pentru a preveni depresiune sau alte supărări psihologice. Tratamentul persoanei afectate depinde în mare măsură de simptomele exacte și este efectuat de către specialistul respectiv. În cazul unei dorințe reînnoite de a avea copii, Consiliere genetică ar trebui efectuate.
Tratament și terapie
Pentru pacienții cu trisomie 14, fără cauzalitate terapie este disponibil până în prezent. Numai genă terapie abordările ar putea fi considerate ca terapie cauzală. Cu toate acestea, aceste abordări nu au ajuns încă la faza clinică. Din acest motiv, trisomia este tratată în prezent exclusiv simptomatic. În consecință, tratamentul depinde de simptomele fiecărui caz. Deformitățile organice și insuficiențele sunt în centrul atenției terapie. defect cardiac, de exemplu, este corectat cât mai curând posibil într-o procedură chirurgicală invazivă. Insuficiență renală la copii necesită, de asemenea intervenție timpurie, care poate consta inițial din dializă. Pe termen lung, rinichi transplantare este cel mai rezonabil mod de tratament. Deformitățile faciale nu necesită neapărat tratament. Prin urmare, acestea sunt adesea ignorate inițial. Mai important este un sprijin timpuriu pentru dezvoltarea cognitivă îmbunătățită a copiilor și un sprijin fizioterapeutic al abilităților motorii. Deoarece nu toți pacienții cu trisomie 14 prezintă simptome precum a defect cardiac, dezvoltare întârziată sau insuficiență renală, unii indivizi afectați sunt relativ asimptomatici de-a lungul vieții și apoi nu necesită terapie.
Prevenirea
Deoarece trisomia 14 este o mutație genetică, există puține măsuri preventive măsuri disponibil. Deoarece diagnosticul prenatal este posibil, părinții fetușilor afectați pot decide să nu aibă copilul, dacă este necesar.
Urmare
Copiii născuți în viață cu trisomie 14 beneficiază de remedii intervenție timpurie. Acest lucru ar trebui adaptat la abilitățile individuale ale copilului. Deoarece această tulburare cromozomială la pacientul viu este de obicei o trisomie parțială sau o trisomie mozaic, tabloul clinic variază, de asemenea, foarte mult. Astfel, simptomele fizice necesită, de asemenea, evaluarea și urmărirea individuală. În timp ce în unele cazuri obiectivul principal este prevenirea durere și suferință, ceilalți afectați pot învăța cu succes diverse abilități de viață zilnică. Copiii cu trisomie gratuită 14 mor în marea majoritate a cazurilor deja în uter. O astfel de avort este stresant pentru părinții afectați, care pot necesita îngrijiri psihologice. Cât durează acest lucru depinde de dorințele părinților și de situația individuală. Uman genetică este consultat în încercarea de a clarifica cauza defectului genetic. În acest fel, riscul de recurență poate fi, de asemenea, mai bine estimat. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu este semnificativ crescut. În cazul unei ulterioare sarcină, O amniocenteza or eșantionarea villusului corionic se poate efectua la cererea mamei. Acest lucru poate detecta recurența trisomiei 14 deja în timpul sarcinii. Cu toate acestea, aceste teste cresc și riscul de avort.
Ce poți face singur
Tratamentul simptomatic al trisomiei 14, care include intervenții chirurgicale, medicamente și fizioterapie, poate fi susținut în mod eficient de o gamă întreagă de auto-ajutor măsuri. În primul rând, este important să susțineți copilul afectat cât mai bine posibil în viața de zi cu zi. Fizioterapie iar antrenamentul mental poate fi efectuat și departe de terapia internată. Cel mai bine este ca părinții să o facă vorbi unui specialist care poate recomanda adecvat măsuri pentru a corecta cât mai bine malformațiile individuale. Vorbi terapia este utilă și pentru copil. Copiii mai mici, în special, pun multe întrebări despre ei condiție la care părinții nu pot răspunde întotdeauna. Prin urmare, trebuie consultat un expert pentru a explica copilul în cel mai bun mod posibil. Cărțile prietenoase cu copiii despre boala ereditară contribuie în plus la construirea unei relații sănătoase cu boala. În plus, părinții trebuie să urmărească atent copilul, astfel încât să se poată răspunde rapid în caz de complicații. Locuința trebuie să fie echipată pentru persoanele cu dizabilități, astfel încât să nu existe riscul de căderi sau accidente. În plus, ar trebui căutate școli și grădinițe speciale adecvate pentru copil bolnav într-un stadiu incipient, deoarece perioadele de înregistrare durează adesea câțiva ani.
