Ce este amniocenteza? În timpul amniocentezei, medicul elimină o parte din lichidul amniotic din sacul amniotic printr-un ac gol. Celulele fetale plutesc în acest lichid amniotic și pot fi izolate în laborator și multiplicate într-o cultură celulară. După aproximativ două săptămâni, material genetic suficient este disponibil pentru a fi examinat pentru erori și... Amniocenteza: motive și procedură
Ca parte a diagnosticului prenatal, o examinare a copilului în uter, pot deveni necesare diagnostice suplimentare. Acest lucru se realizează prin intermediul ecografiei fine, un examen sonografic special care permite medicului să urmărească indicațiile unei posibile tulburări de dezvoltare a copilului sau anomalii fizice. Ce este ecografia fină? La fel de … Ultrasunete fine: tratament, efecte și riscuri
Un omfalocel, o hernie a bazei cordonului ombilical, se dezvoltă intrauterin și apare ca o malformație congenitală la nou-născuți. În acest caz, organele individuale sunt anterioare cavității abdominale și sunt închise de un sac omfalocel. Există riscul de rupere. Ce este un omfalocel? Un omfalocel sau exomphalos este ... Omphalocele: cauze, simptome și tratament
Termenul medical brahidactilie descrie degetele și degetele de la picioare scurtate. Această afecțiune, de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, aparține grupului membrelor malformate. Ce este brahidactilia? Acest defect genetic apare fie izolat, fie sindical. Cursul poate avea o cauză primară sau secundară. În plus, se caracterizează prin disostoză osoasă. Doar ... Brahidactilie: cauze, simptome și tratament
Insuficiența placentară se referă la o deficiență a placentei, care este importantă pentru hrănirea copilului nenăscut. În acest caz, placenta nu este alimentată cu sânge suficient, astfel încât schimbul de substanțe între făt și placentă nu funcționează corect. Ce este insuficiența placentară? Placenta are o mare importanță pentru ... Insuficiență placentară: cauze, simptome și tratament
Neurofibromatoza de tip 1 este o tulburare genetică pentru care sunt caracteristice malformațiile sistemului nervos central și ale pielii. Cu aproximativ unul din 3000 de nou-născuți, neurofibromatoza de tip 1 este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Ce este neurofibromatoza de tip 1? Neurofibromatoza de tip 1 (cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen) este o phakomatoză genetică cu malformații ... Neurofibromatoza de tip 1: cauze, simptome și tratament
Distrogliccanopatiile se numără printre distrofiile musculare ereditare. Acestea sunt un grup de tulburări musculare cu simptome variate, dar toate apar din tulburări ale glicozilărilor specifice. În prezent nu există tratamente cauzale pentru niciuna dintre distrogliccanopatii. Ce sunt distrogliccanopatiile? Distrogliccanopatiile reprezintă distrofii musculare ereditare bazate pe tulburări metabolice ale reacțiilor de glicozilare. Sunt foarte rare ... Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament
Fiind o tulburare severă a creierului în dezvoltare, lizenfaalia nu este curabilă astăzi. Etapele terapeutice stau în primul rând în ameliorarea simptomelor. Ce este Lisencefalia? Lisenfalia este o malformație a creierului. Numele lissencephaly este derivat din cuvintele grecești pentru „neted” (lissos) și „creier” (encefal). În contextul lisencefaliei, circumvoluțiile creierului nu sunt pe deplin formate ... Lisenfalie: cauze, simptome și tratament
Sindromul Phelan-McDermid este o tulburare genetică de dezvoltare. Rezultă simptome neuromusculare și handicap intelectual sever. Ce este sindromul Phelan-McDermid? În comunitatea medicală, sindromul Phelan-McDermid (PMS) este, de asemenea, cunoscut sub numele de microdeletion 22q13.3 sau 22q13.3 deletion syndrome. Aceasta se referă la o tulburare de dezvoltare cauzată genetic asociată cu dizabilități intelectuale, plângeri neuromusculare și lipsa de ... Sindromul Phelan-McDermid: cauze, simptome și tratament
Termenul de diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcinii. Acestea se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și a dezvoltărilor defectuoase ale copilului nenăscut. Ce este diagnosticul prenatal? Termenul de diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcinii. Diagnosticul prenatal (PND) se referă la procedurile și dispozitivele de examinare medicală care se ocupă de ... Diagnostic prenatal: tratament, efecte și riscuri
Sindromul Meckel-Gruber (FMD) este o tulburare moștenită. Se caracterizează prin cele mai severe dizabilități congenitale. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere. Ce este sindromul Meckel-Gruber? Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin chisturi renale, anomalii de dezvoltare și tulburări ale sistemului nervos central. Condiția este cunoscută și sub numele de Meckel ... Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament
Există numeroase temeri și anxietăți pe care le au femeile însărcinate. Probabil cea mai mare frică este toxoplasmoza în timpul sarcinii. În principal, deoarece toxoplasmoza nu poate provoca doar avorturi spontane, dar uneori poate provoca și daune bebelușului nenăscut. Din acest motiv, este important să se evite toate sursele posibile de infecție. Toxoplasmoza: risc mai mare de transmitere ... Toxoplasmoza în timpul sarcinii
