Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare genetică gravă cu malformații multiple ale organelor interne și externe. Dacă sugarii se nasc în viață, moartea survine după câteva zile sau săptămâni cel târziu. Principala cauză a decesului este hipoplazia pulmonară severă.
Ce este sindromul Pena-Shokeir?
Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare gravă foarte rară caracterizată prin subdezvoltarea tuturor organelor. Sindromul este incompatibil cu viața. Copiii născuți în viață mor după cel puțin câteva săptămâni. Până în prezent, au fost descrise doar aproximativ 100 de cazuri. Cu toate acestea, se presupune că nu este o boală uniformă. Sunt suspectate diverse defecte genetice, dintre care unele nu au fost încă verificate. De asemenea, riscul ca descendenții să sufere de această boală, dacă au apărut deja cazuri în familie sau rude, nu poate fi precizat cu precizie. Conform descoperirilor actuale, probabilitatea ar trebui să fie între 0.1 și 25%. Deoarece simptomele sunt foarte asemănătoare cu cele ale trisomie 18, este denumită și pseudotrisomie 18. În ciuda rarității condiție, se face încă o distincție între sindromul Pena-Shokeir de tip I și sindromul Pena-Shokeir de tip II. Sindromul Pena-Shokeir de tip I este, de asemenea, denumit secvență fetală de akinezie / hipokinezie sau FADS. Cealaltă denumire a sindromului Pena-Shokeir de tip II este sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic sau sindromul COFS.
Cauze
În ceea ce privește cauza sindromului Pena-Shokeir, tot ce se știe este că este o tulburare ereditară. Se presupune un mod de moștenire autosomal recesiv pentru ambele forme. Cu toate acestea, deoarece boala este caracterizată numai pe baza simptomelor, nu este clar dacă acest lucru se aplică tuturor cazurilor sau dacă apar și cazuri spontane care au un mod de moștenire autosomal dominant. Cifrele de risc de la 0.1 la 25 la sută în familiile în care a apărut deja un caz de boală arată că nu există nicidecum vreo certitudine cu privire la modul de moștenire. Cu toate acestea, aberațiile cromozomiale pot fi excluse. Din cauza similitudinilor sindromului Pena-Shokeir de tip I (FADS) cu trisomie 18, se efectuează testarea cromozomială, dar în cazul sindromului Pena-Shokeir nu prezintă anomalii. Modul de moștenire autosomal recesiv este asumat datorită faptului că majoritatea cazurilor au avut loc în căsătoriile de rudenie și adesea membrii familiei suferă de acesta. Pentru sindromul COFS, al doilea tip de sindrom Pena-Shokeir, specific genă defectele puteau fi identificate, dar nici ele nu erau uniforme. În principal, ERCC6 / CSB genă a cromozomului 10 este afectată în aceste cazuri. Cu toate acestea, s-au găsit și gene defecte pe cromozomul 13 sau cromozomul 19. În total, patru gene care codifică enzime pentru același lanț de reacție ADN poate fi afectat aici.
Simptome, plângeri și semne
Per total, foarte sever sănătate tulburări apar în sindromul Pena-Shokeir care sunt incompatibile cu viața. În majoritatea cazurilor, apar nașteri mortale. Dacă copilul se naște totuși viu, el supraviețuiește maxim câteva săptămâni în sindromul Pena-Shokeir de tip 1. În tipul 2, moartea are loc în primul an de viață. Sindromul Pena-Shokeir de tip 1 (FADS) se caracterizează prin hipoplazie pulmonară, deformări articulare multiple și anomalii faciale. făt prezintă o activitate motorie grav scăzută. Pentru că făt nu pot inghiti lichid amniotic ca urmare, apare polihidramnios. Mâinile și picioarele sunt malformate. Pacientul are urechi mici. Distanța dintre ochi este mărită. Uneori există și un palat despicat și un inimă defect. În marea majoritate a cazurilor, copiii se nasc prea devreme. Cu toate acestea, acestea sunt, de asemenea, prea mici atunci când sunt născuți la data scadentă calculată. Copiii supraviețuitori suferă plămân hipoplazie precum și sindromul intestinului scurt, care duce la malabsorbție. Doar aproximativ 20 de cazuri au fost descrise pentru sindromul Pena-Shokeir de tip 2 sau sindromul COFS. Pe lângă malformațiile organelor, această tulburare se caracterizează prin disfuncții neuronale și senzoriale severe. În plus, fotosensibilitate, senzorinural pierderea auzului iar neuropatiile periferice sunt frecvente. fotosensibilitate rezultă din defectul sistemului de reparare a ADN-ului. Moartea are loc în primul an de viață din cauza infecțiilor respiratorii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnostic, sindromul Pena-Shokeir poate fi bine diferențiat de alte boli cu simptome similare. Asemănările cu trisomie 18 testarea promptă a cromozomilor. Aberațiile cromozomiale nu apar nici în sindromul FADS, nici în sindromul COFS. În timp ce în sindromul FADS cauza genetică nu este cunoscută, în sindromul COFS pot fi examinate patru gene. Prenatal, boala poate fi deja detectată de ultrasunete examene. Diagnosticul se face de obicei prin criterii de excludere.
Complicațiile
Datorită sindromului Pena-Shokeir, persoanele afectate suferă de obicei de diferite malformații și deformări. Acestea pot afecta, de asemenea organe interne, reducând astfel semnificativ calitatea vieții și, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate. De regulă, sindromul Pena-Shokeir are un efect foarte negativ asupra pacientului respiraţie, care poate conduce la disconfort și complicații. De regulă, sindromul duce întotdeauna la moartea pacientului. Din acest motiv, în special rudele și părinții copilului sunt dependenți de tratament psihologic pentru a gestiona orice gravitate depresiune și disconfort psihologic care pot apărea. Complicațiile nu apar de obicei în timpul tratamentului psihologic. Mai mult decât atât, copiii înșiși suferă și de fisura palatului inimă defecte. Acestea pot provoca, de asemenea, moartea pacientului. Uneori pierderea auzului și malformații severe ale organe interne apar. Din păcate, nu există tratament pentru sindromul Pena-Shokeir. Persoanele afectate mor de obicei imediat după naștere. Din păcate, nici sindromul nu poate fi prevenit direct. Un alt sarcină nu este afectat de acest sindrom în majoritatea cazurilor.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sindromului Pena-Shokeir, în orice caz trebuie consultat un medic. Cu toate acestea, de obicei boala nu poate fi vindecată complet, astfel încât copilul născut moare la câteva zile după naștere sau se naște deja mort. Din acest motiv, în sindromul Pena-Shokeir, durata de viață poate fi crescută cu câteva zile numai dacă se acordă tratament medical după naștere. Cu toate acestea, din moment ce copilul moare, părinții și rudele ar trebui să solicite consiliere psihologică după acest incident pentru a evita posibilele disconforturi psihologice și complicații. În acest sens, contactul cu prietenii sau cu alte persoane care suferă de sindromul Pena-Shokeir poate fi, de asemenea, foarte util. La fel, dacă sarcină este dorit din nou, un medic trebuie consultat în prealabil pentru a clarifica riscul de reapariție a sindromului Pena-Shokeir pentru a evita un alt naștere mortă. De obicei, durata de viață a mamei nu este afectată negativ de sindromul Pena-Shokeir.
Tratament și terapie
În prezent, tratamentul sindromului Pena-Shokeir nu este din păcate posibil. Chirurgical măsuri pentru sindromul intestinului scurt nu conduce spre succes și chirurgical măsuri sunt de obicei excluse doar de severitatea simptomelor.
Perspectivă și prognostic
În această rară tulburare congenitală, speranța de viață a sugarilor este semnificativ redusă. Astfel, aproximativ 30% dintre bebelușii cu boală sunt deja născuți morti, în timp ce majoritatea sugarilor născuți în viață mor în urma dezvoltării lor subdezvoltate organe interne în câteva zile până la luni. Deoarece această boală moștenită genetic nu poate fi tratată și nici vindecată în prezent, perspectivele de ameliorare a simptomelor sunt nule. Din păcate, chiar și procedurile chirurgicale complexe de obicei nu pot atenua complet simptomele și durere. Ulterior, bebelușul continuă să necesite îngrijire intensivă, astfel încât să poată continua să se dezvolte încă câteva zile, în ciuda deformărilor sale. Cu toate acestea, boala nu oferă nicio perspectivă de recuperare și, astfel, se termină întotdeauna fatal. Părinții copiilor afectați ar trebui să ia în considerare tratamentele psihoterapeutice sau grupurile de auto-ajutorare într-un stadiu incipient pentru a putea face față traumei din jurul pierderii copilului lor. Dacă este necesar, medicul de familie curant poate prescrie, de asemenea sedative pentru părinți. Dacă familia afectată dorește să aibă copii din nou după un timp, consilierea, screeningul prenatal și testarea genetică ar fi recomandabile pentru a putea exclude sindromul la copiii ulteriori într-un stadiu incipient. Deoarece probabilitatea recurenței este între 0.01% și 25%, în caz de risc genetic, adopția sau asistența maternală pot fi în cele din urmă sugerate cuplului.
Prevenirea
De asemenea, este deosebit de dificil să se facă predicții cu privire la riscul de recurență al sindromului Pena-Shokeir. Sindromul este definit pe baza simptomelor și criteriilor de excludere față de alte afecțiuni cu simptome similare. Cu toate că între căsătorii s-a observat frecvent în familiile cu cazuri de această tulburare. În unele cazuri, apar și cazuri repetate. Dar acest lucru nu este universal adevărat. Cu toate acestea, testarea genetică umană și consilierea trebuie efectuate atunci când apare sindromul. Mulți autori presupun că este implicată moștenirea autozomală recesivă. Cu toate acestea, deoarece nu există defecte genetice cunoscute în sindromul FADS, este dată o probabilitate de recurență de 0.1 până la 25%. 0.1 la sută ar sugera mutații care apar spontan, cu un mod de moștenire autosomal dominant.
Urmare
În sindromul Pena-Shokeir, opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt sever limitate în majoritatea cazurilor. În acest caz, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne și simptome ale sindromului la copil. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este de obicei posibilă. În cazul unei dorințe reînnoite de a avea copii, ar trebui efectuată o examinare genetică și o consultație în cazul sindromului Pena-Shokeir, astfel încât sindromul să nu mai apară la copii. Speranța de viață a copiilor este considerabil redusă și limitată de acest sindrom. Majoritatea părinților și rudelor sunt dependenți de un tratament psihologic intensiv pentru această boală, astfel încât să nu o facă conduce la complicații și plângeri suplimentare. În acest context, conversațiile iubitoare și intense cu propria familie sau chiar cu prietenii sunt, de asemenea, utile pentru a preveni depresiune sau alte supărări psihologice. Dacă copilul supraviețuiește nașterii în ciuda malformațiilor, sunt necesare intervenții chirurgicale intensive pentru ameliorarea simptomelor. În acest caz, copiii depind și de terapie intensivă, astfel încât să se poată dezvolta bine în ciuda numeroaselor malformații. În general, sindromul Pena-Shokeir reduce semnificativ speranța de viață a individului afectat.
Ce poți face singur
Sindromul Pena-Shokeir este întotdeauna fatal pentru copiii afectați. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este ca părinții să caute asistență terapeutică devreme. Terapia traumatică iar grupurile de sprijin sunt piloni importanți pentru a face față pierderii copilului. Dacă este necesar, medicul de familie vă poate prescrie sedative sau stabiliți contactul cu un medic alternativ care poate prescrie preparate adecvate rudelor. Practic, general măsuri precum exercițiile fizice și un echilibru dietă Ajutor. Un program zilnic complet vă ajută să vă bucurați din nou de viață și să depășiți trauma pe termen lung. Dacă altul sarcină este planificat după ceva timp, ar trebui efectuate proiecții detaliate pentru nou-născuți. Acest lucru va asigura că copilul este sănătos. În plus, părinții ar trebui să caute Consiliere genetică și luați în considerare opțiuni alternative dacă există un risc crescut de recurență a sindromului Pena-Shokeir. Adopția poate fi posibilă sau poate fi acceptat un copil adoptiv. Înainte și după nașterea unui copil bolnav, mama ar trebui să mențină un contact strâns cu ginecologul. Acesta din urmă poate oferi informații despre evoluția bolii și, astfel, poate contribui la o recuperare rapidă.
