Defectul septului ventricular: cauze, terapie

Scurtă prezentare generală Ce este un VSD? Defect cardiac congenital în care există cel puțin o gaură între ventriculul drept și cel stâng. Tratament: închiderea găurii prin intervenție chirurgicală pe cord deschis sau cateterism cardiac. Medicamentele sunt utilizate doar temporar și nu sunt potrivite ca terapie permanentă. Simptome: Găurile mici cauzează rareori simptome, defecte mai mari cauzează... Defectul septului ventricular: cauze, terapie

Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sotos este o tulburare genetică rară. Se caracterizează prin creșterea accelerată a corpului și dezvoltarea motorului și a limbajului oarecum întârziată în copilărie. La maturitate, simptomele tipice sunt greu de observat. Ce este sindromul Sotos? Sindromul Sotos reprezintă un sindrom rar de malformație care apare sporadic. În această stare, creșterea accelerată cu circumferința disproporționată a craniului (macrocefalie) și ... Sindromul Sotos: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul de regresie caudală: cauze, simptome și tratament

Sindromul de regresie caudală caracterizează un sindrom de malformație al segmentelor spinării inferioare (caudale), uneori cu un aspect foarte sever, dar variabil. În multe cazuri, lipsesc secțiuni ale coloanei vertebrale caudale, cum ar fi coccisul și zonele coloanei lombare. Condiția este multifactorială și se dezvoltă de obicei în primele patru săptămâni de sarcină. ... Sindromul de regresie caudală: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pallister-Killian este o boală ereditară care duce la diverse anomalii anatomice. În Germania și țările înconjurătoare, în prezent sunt cunoscute doar 38 de cazuri de sindrom. Astfel, sindromul Pallister-Killian este o boală foarte rară. Ce este sindromul Pallister-Killian? Sindromul Pallister-Killian, numit și sindrom Teschler-Nicola sau mozaic de tetrasomie 12p, este o tulburare moștenită genetic. Sindromul ... Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Down (trisomia 21): cauze, simptome și tratament

Sindromul Down sau trisomia 21 nu este o boală în sensul tradițional. Este mai probabil să fie considerată o tulburare cromozomială congenitală sau o anomalie cromozomială. Din păcate, sindromul Down nu poate fi încă prevenit și nici această „boală” nu poate fi vindecată. Cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu trisomia 21. Cu toate acestea, este ... Sindromul Down (trisomia 21): cauze, simptome și tratament

Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în primul rând extremitățile superioare. Asociată cu aceste malformații este o afecțiune numită anomalie a lui Duane, care împiedică pacienții să privească în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și constă de obicei în corectarea chirurgicală a simptomelor individuale. Ce este sindromul Okihiro? Sindroamele malformaționale sunt tulburări congenitale care se manifestă ca ... Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul Peters-Plus: cauze, simptome și tratament

Sindromul Peters-Plus este o tulburare oculară foarte rară, în care dezvoltarea segmentului anterior al ochiului este perturbată. Tulburarea se datorează unei mutații genetice. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor rezultate. Transplantul de cornee este o opțiune de tratament. Ce este sindromul Peters plus? Sindromul Peters-Plus sau sindromul Krause-Kivlin este un ochi ... Sindromul Peters-Plus: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament