Sindromul Silver-Russell: cauze, simptome și tratament

Sindromul Silver-Russell (RSR) reprezintă un sindrom foarte rar care se caracterizează prin tulburări de creștere prenatală cu dezvoltarea staturii scurte. Până în prezent, au fost documentate doar aproximativ 400 de cazuri de boală. Prezentarea este foarte variabilă, sugerând că nu este o tulburare uniformă. Ce este sindromul Silver-Russell? Sindromul Silver-Russell se caracterizează prin ... Sindromul Silver-Russell: cauze, simptome și tratament

Displazie Oto-spondilo-megaepifizară: cauze, simptome și tratament

Displazia Oto-spondilo-megaepifizară este o displazie scheletică legată de mutație. Pacienții suferă de plumb simptomatic de la defecte ale țesutului osos și cartilajal și la pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este pur simptomatic și include, de obicei, gestionarea durerii. Ce este displazia oto-spondilo-megaepifizară? Displaziile scheletice sunt tulburări congenitale ale țesutului osos sau al cartilajului și sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de osteocondrodisplazii. O multitudine de tulburări ... Displazie Oto-spondilo-megaepifizară: cauze, simptome și tratament

Progenie: cauze, simptome și tratament

Progenia este o boală a maxilarului. În acest caz, acest lucru este aliniat greșit (disgnatie). Caracteristica unei progenii este o supra-mușcătură inversă a incisivilor (așa-numita mușcătură încrucișată frontală). Ce este progenia? În stomatologie, termenul de progenie este folosit pentru a descrie o malocluzie masivă a maxilarului. Întrucât termenul este din ce în ce mai perceput ca înșelător, deoarece ... Progenie: cauze, simptome și tratament

Tulburarea nazală: cauze, simptome și tratament

Tulburările nazale sunt hiper- sau hiponazalitate și se manifestă în consecință în pasaje nazale deschise sau închise. În plus față de cauzele organice, cum ar fi inflamația, fisurile sau tumorile din orofaringe, cauzele funcționale pot fi responsabile pentru tulburarea nazală. Terapia constă în tratament cauzal și pași de terapie prin efort pentru a direcționa fluxul de aer al articulației. Ce este un ... Tulburarea nazală: cauze, simptome și tratament

Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament

Sindromul Meckel-Gruber (FMD) este o tulburare moștenită. Se caracterizează prin cele mai severe dizabilități congenitale. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere. Ce este sindromul Meckel-Gruber? Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin chisturi renale, anomalii de dezvoltare și tulburări ale sistemului nervos central. Condiția este cunoscută și sub numele de Meckel ... Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament

Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze, simptome și tratament

Profesia medicală definește sindromul Wolf-Hirschhorn ca un complex de simptome constând din diverse malformații. Sindromul apare din cauza unei anomalii structurale a cromozomului patru, care de obicei corespunde unei noi mutații. Boala este incurabilă și, prin urmare, poate fi tratată doar simptomatic. Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn? Sindromul Wolf-Hirschhorn sau sindromul Wolf este un ... Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze, simptome și tratament

Sindromul Carey-Fineman Ziter: Cauze, simptome și tratament

Sindromul Carey-Fineman-Ziter este un sindrom de malformație caracterizat prin scăderea tonusului muscular și este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Deoarece doar 20 de cazuri au fost documentate de la descrierea inițială, cauza tulburării nu a fost încă determinată. O terapie cauzală pentru sindrom nu există încă. Ce este sindromul ziter Carey-Fineman? ... Sindromul Carey-Fineman Ziter: Cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor este un sindrom de malformație congenitală care aparține grupului de disostoză acrofacială. Complexul de simptome se bazează pe o mutație a genei SF3B4, care codifică componentele mecanismului de îmbinare. Terapia este pur simptomatică. Ce este sindromul rozătoarelor? Disostozele acrofaciale sunt un grup de boli din grupul displaziei scheletice congenitale ... Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul de rupere Nijmegen: cauze, simptome și tratament

Sindromul de rupere Nijmegen este numele dat unei boli rare, care este deja congenitală. Aceasta implică o tulburare a mecanismului de reparare a ADN-ului. Ce este sindromul de rupere Nijmegen? Sindromul de rupere Nijmegen (NBS) este o tulburare extrem de rară autozomală recesivă. Aparține grupului de sindroame de instabilitate cromozomială și se manifestă printr-o varietate ... Sindromul de rupere Nijmegen: cauze, simptome și tratament

Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament

Holoprosencefalia este o malformație a creierului uman care apare cu o frecvență relativ ridicată. O mare parte a embrionilor afectați mor în uter. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie se nasc în viață. Holoprosencefalia se formează prenatal și afectează în primul rând fața și zona frontală a creierului. Ce este holoprosencefalia? Holoprosencefalia este relativ ... Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament