Acest congenital piele tulburarea este cunoscută sub termenul medical sindrom Netherton. Cu toate acestea, numele corect este sindromul Comèl Netherton. Acest nume este atribuit primilor descriptori, Marcell Comèl și Weldon Netherton. În mod colocvial, această boală ereditară este numită și bambus păr sindrom. Caracteristicile caracteristice includ hipersensibilitatea alergică, bambusul păr ca urmare a unei anomalii a firului de păr și piele caracteristici tipice psoriazis.
Ce este sindromul Netherton?
Acest ereditar piele tulburare sindromul Netherton este, de asemenea, cunoscut sub numele de bambus păr sindrom. Principala caracteristică este trichorrhexis invaginata, o anomalie a firului de păr care face ca părul să arate ca trestia de bambus. Alte trăsături caracteristice sunt simptomele atopice, care se manifestă printr-o formă specifică de hipersensibilitate alergică și includ diverse simptome asociate. Un alt simptom clinic al sindromului Netherton este eritrodermia ihtiosiformă congenitală sub formă de piele scalată, roșie și pruriginoasă care apare la naștere. Simptomele însoțitoare sunt adesea reacții alergice sub formă de astm.
Cauze
Sindromul Netherton este o tulburare autozomală recesivă a pielii care apare la naștere. Aceasta înseamnă că ambii părinți transportă material genetic modificat pe care îl transmit copilului lor. Cu toate acestea, ei înșiși nu trebuie să fie afectați, este suficient ca aceștia să fie purtători ai defectului genetic, care, prin urmare, nu apare în fiecare generație. Mutațiile SPINK5 au fost identificate ca fiind cauza acestei boli ereditare, care duce la o funcție de barieră severă a pielii. Funcția naturală de protecție a pielii este dezactivată. Această boală ereditară apare extrem de rar și a fost descrisă doar de 2,000 de ori până acum. Din acest motiv, un diagnostic concludent este adesea dificil.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele caracteristice sunt roșii, mâncărime și zone inflamate ale pielii care pot apărea pe tot corpul sub formă de piele eczemă și Dermatita atopica. Caracteristicile clinice ale acestei boli sunt nodulare, contondente, spinoase, precum și păr casant pe cap. Genele și sprâncene deseori cad și nu creşte înapoi corect. Mulți sugari și copii mici cu sindrom Netherton dezvoltă simptome alergice asociate, cum ar fi astm, acolo febră, intoleranțe alimentare și conjunctivită. Copiii afectați prezintă o creștere întârziată, mic de statura și întârzierea dezvoltării. În unele cazuri, se adaugă un deficit intelectual. Un alt simptom clinic este alterarea metabolismului aminoacizilor cu excreție urinară crescută. Complicațiile pot apărea sub formă de infecții severe, diareeși scăderea utilizării nutrienților.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul final este o constatare imunohistochimică însoțită de diverse examinări fizice. Cu aceste constatări, mutațiile cauzatoare SPINK5 sunt stabilite în mod fiabil pe baza detectării LEKTI. Dacă snidromul lui Netherton este detectat doar neonatal, este indicată acțiunea imediată. Dacă suspiciunea inițială este confirmată, dermatologul obține informații despre istoricul familial al bolii. Consiliere genetică se oferă părinților. Pentru a stabili sindromul Netherton fără îndoială, ambii părinți sunt supuși testării ADN-ului. Dacă constatările sunt confirmate înainte de nașterea copilului, medicul curant efectuează un diagnostic prenatal. Sânge analize și altele valorile de laborator poate oferi și informații. Înainte de constatările finale, a diagnostic diferentiat trebuie făcută pentru a exclude alte eritrodermii infantile și tulburări similare ale dermatitei. Sindromul Netherton însoțește pacienții afectați de-a lungul vieții, dar părul și modificări ale pielii își pierd severitatea în timp. În multe cazuri, tulburările de creștere și întârzierile de dezvoltare încep să se retragă după al doilea an de viață. Cu toate acestea, rămân simptome care necesită tratament și îngrijire regulată. Nou-născuții cu complicații care pun viața în pericol au un prognostic nefavorabil, de obicei confirmat de o rată ridicată a mortalității.
Complicațiile
Din cauza sindromului Netherton, pacienții suferă de diferite afecțiuni ale pielii. În multe cazuri, acestea au un efect foarte negativ asupra psihicului celor afectați, astfel încât majoritatea pacienților suferă și de complexe de inferioritate sau de reducere semnificativă a stimei de sine. Pielea este înroșită și poate fi afectată și de o mâncărime neplăcută. În plus, părul persoanei afectate este, de asemenea, foarte fragil, astfel încât căderea părului pot apărea. De regulă, majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de diferite intoleranțe din cauza sindromului Netherton. Conjunctivită poate apărea și mai ușor din cauza sindromului, în timp ce continuă să complice viața de zi cu zi a persoanei afectate. Creșterea copilului este întârziată și apare și subdezvoltarea mentală. De regulă, copiii au nevoie de îngrijiri speciale și sunt dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Cu toate acestea, speranța de viață a persoanei afectate nu este afectată de sindromul Netherton. Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Din acest motiv, terapie vizează în primul rând reducerea simptomelor individuale. În acest proces, nu apar de obicei complicații.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă membrii familiei au fost deja diagnosticați cu sindromul Netherton, se poate efectua un test genetic asupra descendenților. Aceasta oferă informații despre prezența bolii și permite intervenție timpurie și pregătirea la timp a unui plan de tratament. Modificările în aspectul pielii sunt o trăsătură caracteristică a bolii. Dacă există mâncărime, roșeață a pielii sau zone inflamate, este necesar un medic. Ar trebui să aveți grijă cu deschiderea răni. Părinții copilului trebuie să se asigure că rana este sterilă, în caz contrar sepsis pot apărea. Deoarece acesta este un potențial care pune viața în pericol condiție, trebuie consultat un medic imediat ce apar modificări sau anomalii în rană. Dacă apar diferite intoleranțe alimentare sau dacă există fân febră, o curgere nas, ochii înroșiți sau respiraţie probleme, este necesară o vizită la medic. În caz de suferință respiratorie acută, o ambulanță trebuie alertată și primul ajutor măsuri Luat. În caz contrar, există riscul de deces prematur al persoanei afectate. Diaree, o digestie zgomotoasă sau un sentiment general de boală sunt alte semne ale unei sănătate prin urmare, ar trebui investigat. Dacă există urinare crescută, trebuie consultat un medic. Dacă un copil în creștere prezintă întârzieri de dezvoltare, acestea ar trebui discutate cu un medic. Dacă există învăţare deficite, creștere fizică slabă sau probleme de comportament, este indicată o clarificare.
Tratament și terapie
O înțelegere adecvată a bolii și o strânsă cooperare între medicul dermatolog tratant și părinții copilului afectat ajută la reducerea plângerilor și simptomelor. Este esențial să urmați instrucțiunile medicului curant. Pentru tratamentul simptomatic, dermatologii preferă să utilizeze uree pentru aplicare topică pentru tratarea zonelor roșii, inflamate și mâncărime ale pielii. Uree este o componentă a multor medicamente unguente pentru tratamentul Dermatita atopica precum și binecunoscutul unguent pentru răni și vindecare. Imunomodulatori topici precum tacrolimus și pimecrolimusaus s-au dovedit utile la nivel local terapie. Cu toate acestea, acestea nu sunt potrivite pe termen lung terapie deoarece sunt absorbite sistematic datorită funcției de protecție defectuoase a pielii. Pe termen lung, zonele cutanate bolnave sunt tratate cu emolienți, care sunt conținuți în produse cosmetice și medicale unguente ca agenți de reîngrășare. Acestea sunt substanțe lipofile (liposolubile) care înmoaie pielea. Acid lactic și amoniu lactat poate fi la fel de eficient în combaterea afecțiunilor pielii. O parte importantă a terapiei este respectarea anumitor îngrijiri măsuri de către părinți, care trebuie să asigure îngrijirea principală pentru bebelușul sau copilul lor în mod regulat. Aceasta include anumite produse de îngrijire medicală, cum ar fi săpunurile, șampoane, și hidratante, deoarece produsele de îngrijire normale pot agrava stările alergice ale pielii. În plus, unguente și tincturi trebuie aplicat regulat pe zonele afectate ale pielii. Pe lângă uree, aceste medicamente conțin adesea cortizonul ca unul dintre cele mai de succes medicamente pentru tratarea zonelor inflamate ale pielii, neurodermatita și alte forme de psoriazisDeoarece simptomele și disconfortul se diminuează în timp, dar nu dispar niciodată complet, pacienții se pot auto-trata dacă au vârsta suficientă. Anumiți factori care agravează acest lucru condiție, de exemplu a alergie alimentară, trebuie eliminat imediat. Este suficient să eliminați alergie-provocarea alimentelor din meniu.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul și evoluția sindromului Netherton sunt variabile și se bazează pe modelul simptomelor primului episod al bolii. Unii pacienți suferă de simptome doar în copilărie; la altele, boli cronice ale pielii precum ihtioză linearis circumflexa se dezvoltă în primele luni de viață și poate avea un curs sever. Copiii care suferă de complicații care pun viața în pericol la scurt timp după naștere au un prognostic nefavorabil. Mulți nou-născuți mor din cauza bolii în primele luni de viață. Cu cât sindromul Netherton mai devreme este detectat și tratat, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare. Pielea tipică și leziuni ale pielii devin mai puțin severe pe măsură ce copilul îmbătrânește. Eșecul de a prospera, de asemenea, se retrage. Dacă evoluția bolii este influențată pozitiv prin intermediul tratamentului simptomatic, pacienții pot conduce o viață în mare măsură lipsită de simptome. Cu condiția ca episodul acut al sindromului Netherton să fie depășit, simptomele se retrag între al doilea și al treilea an de viață. De atunci, copiii se dezvoltă normal. Într-un curs pozitiv, speranța de viață nu este limitată. Calitatea vieții nu este, de asemenea, semnificativ redusă. Însă modificări ale pielii rămân permanente și pot provoca probleme psihologice în adolescență și maturitate, care trebuie tratate.
Prevenirea
Pentru că asta condiție este rezultatul direct al unui genă mutație, prevenirea în sens clasic nu este posibilă.
Îngrijire ulterioară
Deoarece sindromul Netherton este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, persoanele afectate depind de evaluarea și tratamentul medical pentru a preveni apariția complicațiilor sau a altor afecțiuni medicale. Un diagnostic precoce are de obicei întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Cu toate acestea, în cazul sindromului Netherton, dacă părinții doresc să aibă copii din nou, ar trebui efectuate teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului. Tratamentul în sine se efectuează utilizând diverse creme și unguente. Ar trebui să se acorde atenție dozării corecte și utilizării regulate a creme. În cazul unor incertitudini sau reacții adverse, trebuie consultat mai întâi un medic. În plus, persoanele afectate ar trebui să ia parte la examinări periodice de către un medic pentru a detecta plăgile pielii într-un stadiu incipient. Nu este neobișnuit ca cei afectați să aibă nevoie de sprijin psihologic pentru a preveni depresiune și alte plângeri psihologice. Sindromul Netherton nu reduce sau limitează de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Odată ce sindromul Netherton a fost diagnosticat, părinții trebuie mai întâi să urmeze instrucțiunile medicului. Deoarece afecțiunea poate provoca multe simptome și plângeri, o clarificare cuprinzătoare a tabloului clinic este esențială pentru tratament și orice însoțire măsuri. În principiu, igiena personală strictă se aplică tratamentului sindromului Netherton. Copiii afectați pot fi tratați cu produse de îngrijire medicală, precum și cu o serie de remedii naturale eficiente de la magazine specializate. Remediile alternative eficiente includ preparatele care conțin aloe vera, salvie și alte plante medicinale liniștitoare. De asemenea, copilul afectat trebuie să fie supus terapia comportamentală, care este cel mai bine susținut de părinți prin constantă Monitorizarea. Dacă complicații precum deshidratare or suprainfectie trebuie să fie chemat medicul. Părinții ar trebui vorbi către profesionistul medical despre consiliere terapeutică pentru a-i ajuta să facă față presiunii emoționale care vine cu creșterea unui copil afectat. În cele din urmă, sprijinul de la prieteni și rude este, de asemenea, important. Părinții pot face mult ei înșiși pentru a-și ajuta copilul și pe ei înșiși, dar ar trebui să discute întotdeauna acest lucru mai întâi cu medicul.
